Là bệnh do tăng hấp thu sắt ở ống tiêu hóa dẫn đến tích tụ sắt ở các cơ quan (gan, da, tim, tụy, tuyến nội tiết).

Chẩn đoán

Lâm sàng:

  • Mệt.
  • Bệnh xương – khớp.
  • Sạm da.
  • Gan to (cứng).
  • Bệnh cơ tim (xuất hiện muộn).
  • Đái đường.
  • Giảm sinh dục: dạng thường gặp là không có triệu chứng

Cận lâm sàng:

  • Tăng sắt huyết thanh, tăng ferritine, tăng bão hoà sắt Transferrine > 60%.
  • Khảng định bằng tìm đột biến C282Y ỏ gen HFE trên nhiễm sắc thể 6 ở bệnh nhân đồng hợp tử.
  • IRM gan: giảm tín hiệu ở T2.
  • Sinh thiết gan

+ Tế bào gan ứ sắt nhất là quanh khoảng cửa (nhuộm Perls).

+ Chỉ định (dạng tiến triển): feritin máu > 1000 mg/1 + rượu kết hợp.

Di truyền

  • Bệnh di truyền thường gặp (1- 2% dân số).
  • Tỷ lệ nam / nữ =1.
  • Di truyền gen lặn.
  • Đột biến gen c 282 Y gen HFE trên nhiễm sắc thể 6
  • 4 nguyên nhân tử vong + Xơ gan.

+ Ung thư gan.

+ Bệnh tim.

+ Đái đường.

Điều trị

  • 2 biện pháp khởi đầu

+ Cai rượu.

+ Vacxin phòng viêm gan B.

Ung thư gan thứ phát hay ung thư di căn ở gan
  • Loại bỏ sắt:

+ Chích máu 500 ml / tuần cho tới khi lượng ferritin trong cơ thể trở về bình thường rồi thì chích 500 ml / 2 – 4 tháng. Có hiệu quả vào giai đoạn đầu.

+ Nếu có chống chỉ định (thiếu máu, suy tê bào gan, suy tim): không nên chích máu

+ Dùng thuốc gắp sắt Deferal.

+ Theo dõi lâm sàng nghiêm ngặt khi chích máu.

  • Theo dõi: phát hiện K gan, đái đường suy tim.
  • ứ sắt thứ phát:

+ Bệnh gan do rối loạn chuyển hóa sắt (hépatosiderose).

+ Bệnh gan mạn tính do rượu, virus,xơ gan nặng và K gan.

+ Thừa sắt do điều trị (truyền máu).

+ Porphyrie.

Bệnh loét dạ dày – tá tràng mạn tính
Bình luận đóng