Đái tháo nhạt trung ương là một bệnh do thiếu hụt một phần hay toàn bộ hormone chống bài niệu (ADH), dẫn đến mất khả năng cô đặc nước tiểu, nước tiểu bị pha loãng và hậu quả là gây đái nhiều, uống nhiều, có thể mất nước và rối loạn điện giải. Bệnh có thể gặp ở trẻ em đặc biệt ở những bệnh nhân sau phẫu thuật thần kinh hoặc có bất thường ở não.
Đái nhiều khi thể tích nước tiểu > 2 lít/m2/24h hoặc 150 ml/kg/24 giờ ở trẻ sơ sinh, 100 – 110 ml/kg/24 giờ ở trẻ dưới 2 tuổi, và 40 – 50 ml/kg/24 giờ ở trẻ lớn và người lớn.
CHẨN ĐOÁN
Lâm sàng:
- Triệu chứng đầu tiên là đái nhiều, uống nhiều
- Trẻ nhỏ có thể có biểu hiện mất nước nặng, nôn, táo bón, sốt, kích thích, rối loạn giấc ngủ, chậm tăng trưởng, tiểu dầm
- Dấu hiệu mất nước nặng xuất hiện sớm ở trẻ trai thường gợi ý đái tháo nhạt do thận
- Tình trạng mất nước/cân bằng dịch/bài niệu
- Các bệnh kèm theo: các nguyên nhân gây mất dịch như nguyên nhân dạ dày, dẫn lưu phẫu thuật
- Tiền sử đái tháo nhạt
- Thay đổi cân nặng là một dấu hiệu để đánh giá tình trạng dịch
Xét nghiệm:
- Xét nghiệm cơ bản bao gồm: ure, điện giải đồ, tổng phân tích nước tiểu, áp lực thẩm thấu máu và niệu đồng thời (lấy bệnh phẩm vào lúc sáng sớm ngay sau khi ngủ dậy).
- Áp lực thẩm thấu máu > 295 mOsmol/kg
- Áp lực thẩm thấu niệu < 300 mOsmol/kg.
- Natri máu có thể tăng
Tiêu chuẩn chẩn đoán đái tháo nhạt trung ương
- Lâm sàng bệnh nhân có đái nhiều > 4 ml/kg/giờ.
- Đái tháo nhạt trung ương được chẩn đoán khi áp lực thẩm thấu máu tăng (> 295 mOsmol/kg), nước tiểu loãng (áp lực thẩm thấu niệu < 300 mOsmol/kg).
- Tỷ số áp lực thẩm thấu niệu/áp lực thẩm thấu máu <1
- Natri máu thường tăng do mất nước tự do quá nhiều
- Có đáp ứng khi điều trị bằng hormone chống bài niệu (số lượng nước tiểu giảm, áp lực thẩm thấu niệu tăng lên).
ĐIỀU TRỊ
Bù nước:
- Bù lại lượng dịch đã mất theo mức độ mất nướ Nếu Natri máu >150 mmol/l thì nên bù dịch trong 48 giờ.
- Nếu Na >170 mmol/l thì bệnh nhân nên được điều trị ở khoa điều trị tích cực.
- Có rất nhiều loại chế phẩm của desmopressin: Dung dịch nhỏ mũi 100 mcg/ml
Loại xịt mũi 10 mcg/lần xịt
Loại tiêm (tiêm bắp) 4 mcg/ml – Hiếm khi sử dụng
Loại uống 100 mcg/viên và 200 mcg/viên (khoảng 10 mcg loại dùng đường mũi tương đương với 200 mcg loại uống).
– Nguyên tắc điều trị:
+ Trẻ nhỏ < 1 tuổi, phải theo chỉ định của bác sỹ nội tiết nhi.
+ Trẻ dưới 2 tuổi, liều thường dùng là 2-5 mcg đường mũi.
+ Từ 2 tuổi trở lên, liều tương tự như liều người lớn (5-10 mcg/ngày).
+ Thuốc dùng đường uống có tác dụng chậm nên không dùng trong các trường hợp cấp cứu.
+ Chú ý cân bằng dịch để tránh tình trạng quá tải dịch/hạ natri máu
– Nguyên tắc chung điều trị Desmopressin
+ Kiểm tra điện giải đồ và áp lực thẩm thấu máu, áp lực thẩm thấu niệu hàng ngày cho đến khi ổn định, có thể kiểm tra điện giải đồ nhiều lần hơn nếu tăng natri máu hoặc cần quan tâm đến tình trạng dịch, hoặc bệnh nhân cần nhịn đói cho phẫu thuật.
+ Cần có 1-2 giờ bài niệu > 4ml/kg/giờ trước khi cho liều tiếp theo để cho phép thanh thải nước tự do và tránh hạ natri máu.
+ Kiểm tra tỷ trọng nước tiểu 24h
+ Cân bằng dịch cẩn thận.
+ Cân bệnh nhân hàng ngày.
– Biến chứng của điều trị:
+ Hạ natri máu.
+ Tăng natri máu.
+ Quá tải dịch.
Đái nhạt trung ương cấp tính
- Đa niệu (khát nếu bệnh nhân tỉnh) gặp sau các rối loạn của trục dưới đồi – tuyến yên: các phẫu thuật nội sọ (u sọ hầu), chấn thương sọ não. Thể tích nước tiểu > 120 ml/m2/giờ (4ml/kg/24 giờ).
- Điều trị:
+ Cân bằng ngay lượng dịch bị thiếu hụt bằng dung dịch natriclorua 0,45% – glucose 5% để điều chỉnh áp lực thẩm thấu, glucose và điện giải.
+ Nếu tình trạng đa niệu và mất nước kéo dài có thể truyền AVP.
+ Đảm bảo chức năng tuyến thượng thận và tuyến giáp bình thường.
+ Truyền vasopressin với liều 1,5 – 2,5 mU/kg/giờ và chỉnh liều theo tốc độ bài niệu.
+ Giảm tốc độ dịch truyền, thường 1lít/m2/ngày.
+ Nếu đái nhạt có xu hướng kéo dài thì chuyển sang điều trị desmopressin( dDAVP).
+ Sử dụng liều thấp và chỉnh liều theo hiệu quả chống bài niệu.
+ Liều khởi đầu: xịt mũi 2,5 mcg, uống 50 mcg (chú ý dùng liều thấp hơn ở trẻ bú mẹ (10 mcg).
+ Quá liều có thể gây ứ dịch, vô niệu, giảm natri rất nguy hiểm và khó điều trị.