Bệnh Homocystin Niệu và điều trị

Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Triệu chứng Xét nghiệm cận lâm sàng Điều trị Định nghĩa Bệnh rối loạn chuyển hoá di truyền, do thiếu enzym nên dẫn đến ứ đọng methionin trong các mô và gây rối loạn nghiêm trọng đến sự phát triển ở những người mang gen đồng hợp tử. Căn nguyên Bệnh do thiếu bẩm sinh cystathionin – p – synthetase. Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân và có nhiều thể. Gen nằm trên nhiễm sắc thể 21. Tỷ lệ bệnh là … Xem tiếp

Bệnh suy dinh dưỡng thiếu protein năng lượng

Tên khác: suy dinh dưỡng protein- calo. Định nghĩa Tập hợp những tình trạng bệnh lý do thiếu đồng thời protein và năng lượng, chủ yếu xảy ra ở trẻ nhỏ tại các nước đang phát triển và thường có thiếu vitamin và nhiễm khuẩn kèm theo. Thể lâm sàng Thiếu protein và thiếu năng lượng trong thức ăn là vấn đề chính yếu của sức khoẻ công cộng ở nhiều nước đang phát triển. Tại các nước này, suy dinh dưỡng protein năng lượng hay bệnh Marasmus ở trẻ … Xem tiếp

Thiếu vitamin B6 và Vitamin E

THIẾU VITAMIN E Vitamin E bao gồm 4 chất tan trong mỡ: alpha, beta, delta và gamma tocopherol; chất có hoạt tính mạnh nhất là alpha tocopherol. Trong tự nhiên, các chất này có trong rau xanh, dầu thực vật và mầm lúa mì. Vai trò chính xác của vitamin E cũng như các triệu chứng do thiếu vitamin E ở người còn chưa được biết rõ. Người ta cho rằng thiếu vitamin E là nguyên nhân gây thiếu máu tan huyết ở trẻ sơ sinh và ít sinh tinh trùng … Xem tiếp

Bệnh Hurler (nhiễm mucopolysaccharid typ IH)

Tên khác: nhiễm mucopolysaccharid typ IH (MPS IH). Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Triệu chứng Xét nghiệm cận lâm sàng Điều trị: điều trị triệu chứng. Định nghĩa Bệnh rối loạn chuyển hoá có tính di truyền, thiếu enzyrn chuyển hoá mucopolysaccharid. Bệnh thường kèm theo nhiều dị tật khác, đặc hiệu nhất là dị tật ở mặt và ở xương sọ. Căn nguyên Các triệu chứng bệnh là do thiếu bẩm sinh alpha- ioduronidase, là enzym chuyển hoá hai nhóm mucopolysaccharid là heparan-sulfat và dermatan-sulfat. Các chất này … Xem tiếp

Các bệnh rối loạn di truyền về chuyển hoá

Định nghĩa Rối loạn di truyền gây thiếu protein enzym đặc hiệu hoặc gây rối loạn vận chuyển chất qua màng tế bào. RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ ACID AMIN: Alcapton niệu. Phenylceton niệu. ứ đọng cystin. Homocystin niệu ứ đọng leucin Oxalat niệu cao nguyên phát Rối loạn khác: xem rối loạn chuyển hoá acid RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ HYDRAT CARBON: Galactose huyết Không dung nạp fructose và fructose niệu. Thiếu lactase không rõ nguyên nhân. ứ đọng glycogen ứ đọng mucopolysaccharid Tiểu đường (có yếu tố gen) RỐI LOẠN … Xem tiếp

Bệnh Beriberi (thiếu vitamin B1) và điều trị

Tên khác: thiếu vitamin B1, thiếu thiamin, bệnh ở người ăn gạo, bệnh tê phù. Từ beriberi có gốc Srilankạ và có nghĩa là rất yếu. Mục lục Định nghĩa Giải phẫu bệnh Triệu chứng Xét nghiệm cận lâm sàng Chẩn đoán phân biệt Điều trị Định nghĩa Bệnh lưu hành ở một số vùng châu Á do thiếu vitamin BI (thiamin), bệnh nhân bị viêm đa dây thần kinh, rối loạn tim và phù. Căn nguyên Vitamin B1 là một chất tan trong nước (thiamin hay aneurin), có vai … Xem tiếp

Lipid Huyết Cao (rối loạn lipid huyết, rối loạn lipoprotein huyết)

Tên khác: tăng lipoprotein huyết, rối loạn lipid huyết, rối loạn lipoprotein huyết. Mục lục Định nghĩa Những lipid chính trong huyết tương Các lipoprotein trong huyết tương Vận chuyển lipid Căn nguyên lipid huyết cao Xét nghiệm cận lâm sàng Điều trị TRIGLYCERID HUYẾT CAO NGUYÊN PHÁT TYP I TRIGLYCERID HUYẾT CAO NGUYÊN PHÁT TYP IV Định nghĩa Bệnh bẩm sinh hoặc mắc phải có tăng lipid và các lipoprotein trong huyết tương. Những lipid chính trong huyết tương TRIGLYCERID: là các chất chính sinh năng lượng, được trữ trong các … Xem tiếp

Bệnh do Ứ đọng Mucopolysaccharid (Mps) Và ứ đọng Mucolipid (Ml)

Định nghĩa Bệnh về chuyển hoá do thiếu bẩm sinh enzym đặc hiệu dẫn đến ứ đọng một số polysaccharid trong các mô và có các biểu hiện lâm sàng khác nhau. Căn nguyên Là bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (trừ bệnh Hunter là bệnh di truyền theo giới). Có thể chẩn đoán trước sinh bằng cách định lượng enzym trong tế bào ối hoặc tế bào nhau thai. Các bệnh gây ứ đọng mucopolysaccharid và mucolipid Bệnh (chất ứ đọng) Men bị thiếu Cơ quan bị … Xem tiếp

Chứng ăn vô độ

Bệnh gặp chủ yếu ở phụ nữ trẻ; có các thời kỳ bị các cơn ăn ngấu nghiến không cưỡng lại được một số thức ăn mặc dù không có cảm giác đói và không có cảm giác khoan khoái do ăn; thường có tâm lý phạm tội đi kèm. Tiếp theo các cơn ăn vô độ có thể có các hành vi nhằm tránh lấy lại cân nặng (tự gây nôn, dùng thuốc nhuận tràng, lợi tiểu và/ hoặc thuốc gây chán ăn). Chứng ăn vô độ có thể … Xem tiếp

Rối loạn chuyển hoá đồng

Có thể có 100-150 mg đồng, phần lớn nằm ở cơ, gan và xương. Đồng được vận chuyển bởi một alpha globulin là ceruloplasmin trong huyết tương. Lượng đồng trong máu tăng trong thời kỳ mang thai hoặc sau khi dùng estrogen do lượng ceruloplasmin tăng trong máu. Hiếm gặp thiếu đồng nhưng có thể gặp đồng trong máu thấp trong một số thiếu máu tan huyết hoặc bị protein huyết thấp (hội chứng suy dinh dưỡng, hội chứng thận hư). Người ta đã mô tả hai rối loạn di … Xem tiếp

Bệnh Cholesterol huyết cao có tính gia đình

Tên khác: tăng lipoprotein huyết typ lia, u vàng tăng Cholesterol huyết gia đình, hội chứng c.Müller. Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Dịch tễ học Triệu chứng Xét nghiệm cận lâm sàng Điều trị Định nghĩa Bệnh bẩm sinh tương đối hay gặp, có rối loạn chuyển hoá lipid, cholesterol toàn phần trong huyết tương cao, phần gắn với betalipoprotein (LDL) cao, xơ vữa động mạch sớm và đôi khi có u vàng. Căn nguyên Đột biến gen của các thụ thể LDL nằm trên nhiễm sắc thể thứ … Xem tiếp

Các yếu tố vi lượng trong cơ thể người và ý nghĩa của chúng

  Các yếu tố vi lượng hay “yếu tố vết” là các kim loại hoặc á kim có trong cơ thể với lượng rất thấp (< 0,01%) và rất cần thiết (với lượng rất nhỏ) đối với một số protein, hormon và enzym. Ở các nước phát triển, các yếu tố này được cung cấp đầy đủ trong thức ăn nhưng các chế phẩm vẫn cần thiết cho việc phòng ngừa và cung cấp cho những bệnh nhân được nuôi dưỡng dài ngày bằng đường tiêm. Crôm: là yếu tố … Xem tiếp

Nhiễm Cystin – Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị bệnh

Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Triệu chứng Xét nghiệm cận lâm sàng Xét nghiệm bổ sung Biến chứng Điều trị CYSTIN NIỆU Định nghĩa Rối loạn bẩm sinh chuyển hoá; ứ đọng cystin ở các tế bào võng – nội mạc ở nhiều cơ quan, nhất là thận. Thể ở trẻ em có chậm lớn và còi xương trơ với vitamin. Căn nguyên Tích lipid ở mô lưới, được di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Bệnh biểu hiện ở người đồng hợp tử. Người dị hợp tử … Xem tiếp

Bệnh acid oxalic niệu cao nguyên phát ( oxalat niệu di truyền)

Tên khác: nhiễm oxalat, oxalat niệu di truyền. Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Triệu chứng Chẩn đoán phân biệt Điều trị Định nghĩa Rối loạn di truyền chuyển hoá acid amin, sản sinh quá nhiều acid oxalic, tăng đào thải oxalat theo nước tiểu và có sỏi oxalat calci trong thận. Căn nguyên Do thiếu enzym. Typ I thiếu amino transferase alanin- glycoxylat, typ II thiếu D-glyceric- dehydrogenase có biểu hiện lâm sàng giống nhau. Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân và chỉ biểu hiện ở … Xem tiếp

Bệnh rối loạn chuyển hoá porphyrin (porphyrin niệu)

Tên khác: porphyrin niệu, bệnh Gũnther (porphyrie bẩm sinh) Mục lục Định nghĩa Căn nguyên Triệu chứng Chẩn đoán phân biệt Điều trị Định nghĩa Là một nhóm bệnh do thiếu enzym, dẫn đến những rối loạn sinh tổng hợp hem và tạo thành các porphyrin bất thường cùng các tiền chất làm các chất này tích lại trong các mô, gây ra các cơn đau bụng, rối loạn thần kinh, da nhậy cảm với ánh sáng và nước tiểu có màu bất thường. Căn nguyên Sinh tổng hợp hem … Xem tiếp