Bệnh Cholesterol huyết cao có tính gia đình

Tên khác: tăng lipoprotein huyết typ lia, u vàng tăng Cholesterol huyết gia đình, hội chứng c.Müller.

Định nghĩa

Bệnh bẩm sinh tương đối hay gặp, có rối loạn chuyển hoá lipid, cholesterol toàn phần trong huyết tương cao, phần gắn với betalipoprotein (LDL) cao, xơ vữa động mạch sớm và đôi khi có u vàng.

Căn nguyên

Đột biến gen của các thụ thể LDL nằm trên nhiễm sắc thể thứ 19. Hậu quả là ứ đọng beta lipoprotein (LDL) trong các mô (bệnh u vàng) và thâm nhiễm ở động mạch (xơ vữa sớm). Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân. Con cháu trực hệ của bệnh nhân có nguy cơ 50% bị mắc bệnh. Trong thể mang gen dị hợp tử, 50% số thụ thể LDL không hoạt động. Trong thể mang gen đồng hợp tử, tất cả các thụ thể đều không hoạt động.

Dịch tễ học

Tần suất người bệnh mang gen dị hợp tử trong dân số là 1/500 người bình thường; tần suất người bệnh mang gen đồng hợp tử là 1/1 triệu.

Triệu chứng

DỊ HỢP TỬ (cholesterol toàn phần ‘trong huyết tương: 3,2 – 5,5 g /l):

1. Triệu chứng suy mạch vành và nhồi máu cơ tim hay xuất hiện từ sau 30 tuổi (xơ vữa động mạch sớm).Cholestèrol huyết cao có tính gia đình là nguyên nhân gây nhồi máu cơ tim ở 5% số trường hợp.
2. Cung lão hoá:nếu có thâm nhiễm lipid hình nhẫn ở rìa giác mạc, xuất hiện trước năm 40 tuổi thì phải nghĩ tới cholesterol huyết cao.
3. Ban vàng mi mắt: có những vết hình ô van màu vàng ở mi mắt.
4. U vàng phang ở da.
5. U vàng ở gân: có những chỗ lắng đọng rắn ở gân gót, gân đầu gối, vai và mu bàn tay bàn chân, u vàng dưới màng xương và màng cơ (cân).

ĐỔNG HỢP Tử (cholesterol toàn phần trong huyết tương: 6 – 14 g /l):

1. U vàng xuất hiện ngay từ những năm đầu ở gân, trên da, và đôi khi có cung lão hoá ở giác mạc.
2. Xơ vữa sớm và tai biến thiếu máu mạch vành, tai biến mạch máu não và mạch máu chi dưới. Thường chết vì nhồi máu cơ tim trước khi trưởng thành.

Xét nghiệm cận lâm sàng

Cholesterol toàn phần và cholesterol LDL tăng sớm, nồng độ triglycerid bình thường.

Chẩn đoán trước sinh bằng định lượng cholesterol trong máu lấy từ tĩnh mạch rôn thai nhi.

Điều trị

Nhằm làm giảm lượng cholesterol và các beta lipoprotein để ngăn hoặc làm chậm xơ vữa mạch sớm, nhất là bệnh mạch vành.

CHẾ ĐỘ ĂN NGHÈO LIPID: ở người mang gen dị hợp tử, người ta thường làm cholestẹrol huyết giảm 10 – 15% nhờ chế độ ăn. Không áp dụng chế độ ăn này cho trẻ đưới 2 tuổi vì các acid béo có vai trò đôi với sự trưởng thành của não.

CÁC THUỐC HẠ LIPID MÁU: các thuốc ức chế HGM-CoA reductase (pravastatin, simvastatin) hoặc colestyramin.

BIỆN PHÁP CHUNG: cai thuốc lá, vận động, chống béo phì, hạ huyết áp, chữa tiểu đường.

NGƯỜI ĐỔNG HỢP TỬ: các biện pháp trên thường không có hiệu quả. Trao đổi huyết tương bằng cách ly tâm hồng cầu chậm cho phép làm hạ cholesterol huyết trong vòng một tháng.

GHI CHÚ – người ta đã mô tả một thể bệnh có kèm theo tăng triglycerid vừa phải (typ II b). Điều trị cũng như trên nhưng nên hạn chế các chất đường được hấp thu nhanh và kiêng tuyệt đối nước uống có cồn.

Rối loạn bẩm sinh apolipoprotein B 100 có tính gia đình gây rối loạn lipid khó phân biệt với tăng cholesterol huyết có tính gia đình về mặt lâm sàng. Bệnh này là do đột biến gen của apolipoprotein B nằm trên nhiễm sắc thể số 2, dẫn đến rối loạn việc cố định LDL vào thụ thể đặc hiệu.

Bảng 10.10. Lipid huyết cao hay lipoprotein huyết cao