Bệnh acid uric niệu cao bẩm sinh

Hội chứng Lesch – Nyhan: bệnh rất hiếm gặp, do thiếu bẩm sinh enzym trong hồng cầu là hypoxanthin – guanine – phosphoribosyl transferase dẫn đến tăng tạo acid uric. Di truyền lặn liên quan đến giới tính (chỉ có con trai bị mắc). Bệnh biểu hiện bằng bệnh ở não (chậm phát triển trí tuệ và múa vờn) và bệnh ở thận (ứ đọng acid uric trong mô kẽ của thận). Lượng xanthin, acid uric và hypoxanthin đào thải theo nước tiểu nhiều (bình thường < 25 mg/24 giờ hay 0,2 mmol/24 giờ). Chẩn đoán xác định bằng phát hiện thiếu enzym trong hồng cầu. Có thể chẩn đoán trước sinh bằng định lượng enzym ở các nhung mao nhau thai. Điều trị: allopurinol để hạ acid uric niệu. Tăng hoạt tính p – ribose – pp- synthetase: rối loạn di truyền theo giới tính, có tăng sản xuất acid uric. Thiếu glucose – 6- phosphatase: tăng sản xuất và giảm đào thải acid uric, dẫn đến tăng acid uric huyết trong bệnh von Gierke và trong các bệnh ứ đọng glycogen khác (xem các bệnh này).