Trẻ bị thấp lùn có thể nhiều nguyên nhân. Bệnh lùn tuyến yên (Hypopituitarism) chủ yếu do thiếu hụt hormon tăng trưởng – GH (Growth hormon) từ thuỳ trước tuyến yên làm ảnh hưởng đến sự tăng trưởng toàn thân của trẻ. Không ảnh hưởng đến phát triển tinh thần và trí tuệ.
Trường hợp có kèm theo thiểu năng giáp, thiểu năng thượng thận và sinh dục, gọi là thiểu năng yên toàn bộ – Panhypopituitarism.
CHẨN ĐOÁN
Lâm sàng
- Lùn tuyến yên điển hình có các đặc điểm lâm sàng sau đây:
Cân nặng, chiều cao lúc đẻ trong giới hạn bình thường hoặc thấp.
Bắt đầu chậm lớn cả chiều cao và cân nặng thường xuất hiện sau 1 tuổi.
Nếu có những khuyết tật bẩm sinh thiểu năng tuyến yên hoặc hạ khâu não, thường có những biến chứng cấp cứu ngay thời kỳ sơ sinh như ngừng thở, tím tái, hay hạ đường huyết nặng.
Dấu hiệu đầu bé (microcephaly) thường gặp ở trẻ trai, là một dấu hiệu quan trọng để nghĩ đến lùn tuyến yên.
Trường hợp có kèm theo thiểu năng giáp và thượng thận các dấu hiệu lâm sàng sẽ phát triển rõ và nhanh hơn là thiểu năng yên đơn thuần.
Bộ mặt có hình dáng đặc biệt như đầu tròn, mặt ngắn, rộng chiều ngang, trán dô, mũi gãy hình yên ngựa, mũi bé, hốc mũi rộng, mắt hơi lồi, hàm dưới và cằm kém phát triển, răng mọc chậm và thường mọc chen nhau, cô ngắn, thanh quản bé, tiếng nói giọng cao âm cho đến cả sau tuổi dậy thì. Tỷ lệ toàn thân đặc biệt cân đối, giữa thân và tứ chi bé nhỏ. Bộ phận sinh dục nhi tính kém phát triển kể cả khi ở tuổi trưởng thành. Phát triển sinh dục rất chậm hoặc không bao giờ dậy thì. Không mọc râu, không có lông ở người và bộ phận sinh dục, tóc thưa mỏng.
Hay xuất hiện triệu chứng hạ đường huyết, đặc biệt khi đói, có thể xảy ra từ 10 – 15% trong thiểu năng yên toàn bộ (Panhypopituitarism).
Trí tuệ phát triển hoàn toàn bình thường, thường bẽn lẽn, nhút nhát, lớn lên thường sống ẩn dật, xa lánh mọi người.
Nếu có u tuyến yên sẽ xuất hiện: đau đầu, nôn, rối loạn thị lực, đái nhiều, tổn thương thần kinh sọ não, co giật.
Xét nghiệm chẩn đoán
Định lượng hormon tăng trưởng (hGH) sẽ rất thấp hay không có. Trường hợp cao hơn 10ng/ml có thể loại trừ thiếu hGH.
Test kích thích bằng L’dopa, insulin, arginin hoặc thể dục 15 phút, nếu tuyến yên bình thường thì hGH sẽ tăng lên sau 45 – 90 phút. Nếu sau các test hGH vẫn thấp dưới 7 – 10ng/ml có thể chẩn đoán là thiếu hụt hGH.
Làm test TSH để kiểm tra chức năng giáp. Test TRH về hạ khâu não, corticosteroid máu, LH, FSH về tuyến thượng thận, chức năng sinh dục, GRF thăm dò liên quan giữa hạ khâu não và tuyến yên.
Trên Xquang có thể thấy trẻ trên 2 tuổi nhưng thóp chưa đóng kín, các đầu xương epiphis mở rất lâu dài. Hố yên kích thước bé.
ĐIỀU TRỊ
- Điều trị đặc hiệu bằng hormon tăng trưởng có kết quả tốt. Nếu bắt đầu sớm càng có hiệu quả cao. Liều GH 0,025 – 0,035mg/kg/ngày, tiêm dưới da 6 tối/tuần.
- Nếu có thiểu năng giáp sẽ cho thêm thyroxin như trong suy giáp.
- Nếu có thiểu năng thượng thận cho thêm hydrocortison từ 10 – 15mg/m2/ngày.
- Có thể cho testosteron 25mg/mỗi tháng tiêm bắp 1 lần từ 1 – 3 tháng để phát triển dương vật của trẻ.
Tiên lượng tốt.