U thượng thận phát hiện tình cờ

U thượng thận phát hiện tình cờ là những khối u được tình cờ phát hiện trong khi thăm dò chụp chiếu ổ bụng. Theo định nghĩa trên, các bệnh nhân này không có biểu hiện triệu chứng và dấu hiệu của bệnh lý thượng thận. Tỷ lệ phát hiện các khối u tình cờ ngày càng tăng do sử dụng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh có độ phân giải cao để đánh giá các triệu chứng không đặc hiệu phổ biến hơn. Tỷ lệ u thượng thận phát hiện tình cờ trên CT scan trong dân số chung là 3% và tăng dần theo tuổi.

Khi đánh giá một khối u, những vấn đề chính cần quan tâm là:

• Đây là khối u lành tính hay u ác tính?
• Khối u có tiết hay không tiết hormon?

NGUYÊN NHÂN

Theo một trong những thống kê lớn nhất cho đến nay với 786 u thượng thận phát hiện tình cờ của Nhóm nghiên cứu Quốc gia Italia (NISG) khi đánh giá bằng xét nghiệm hormon đã khẳng định các dấu hiệu phổ biến nhất (89%) đây là các u không tiết (adenoma vỏ thượng thận, u mỡ tủy bào, nang, u hạch thần kinh hoặc các loại khác). Đánh giá ở các khối u còn lại đã phát hiện có hội chứng Cushing dưới lâm sàng (6,2%), pheochromocytoma (3,4%), adenoma tiết aldosteron (0,89%) và một u duy nhất gây nam hóa. Đáng chú ý là hầu hết các carcinoma vỏ thượng thận trong thống kê này là các u không tiết hormon. Bảng 10-1 liệt kê các chẩn đoán thường gặp kết hợp với các u thượng thận phát hiện tình cờ.

BIỂU HIỆN

Mặc dù theo định nghĩa những bệnh nhân có u phát hiện tình cờ không có các bằng chứng lâm sàng của tăng tiết quá mức hormon, cần hỏi toàn bộ bệnh sử và thăm khám thực thể để phát hiện bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào của rối loạn chức năng hormon. cần đặc biệt lưu ý làm rõ các dấu hiệu và triệu chứng kín đáo gợi của tăng tiết hormon đặc hiệu hoặc các triệu chứng ác tính. Hỏi bệnh nên bao gồm các triệu chứng của hội chứng Cushing (tăng cân, mặt tròn như mặt trăng, đầy hố thượng đòn, da mỏng, dễ bầm tím hoặc yếu cơ gốc chi), pheochromocytoma (tăng huyết áp, cơn đau kịch phát, hồi hộp đánh trống ngực, vã mồ hôi, và/hoặc xanh xao), adenoma tiết aldosteron (tăng huyết áp hoặc hạ kali máu) và các triệu chứng ác tính (sút cân, các ung thư tiên phát ngoài thượng thận, u lympho và các dấu hiệu nam hóa hoặc các triệu chứng gợi ý của carcinoma vỏ thượng thận). Đó cũng có thể là khối u di căn thượng thận nếu bệnh nhân có tiền sử bệnh lý ác tính.

Bảng 10-1. Chẩn đoán phân loại u thượng thận phát hiện tình cờ

Lành tính

Không tiết hormon

Adenoma không tiết u mỡ / u mỡ tủy bào

Nang

U hạch thần kinh

Khối máu tụ

Nhiễm khuẩn (lao, nấm)

Tiết hormon

Pheochromocytoma

Adenoma tiết aldosteron

Hội chứng Cushing dưới lâm sàng

Ác tính

Carcinoma vỏ thượng thận Ung thư di căn u lympho

Pheochromocytoma ác tính

XỬ TRÍ

Xét nghiệm sinh hóa

Xét nghiệm sinh hóa nên đánh giá các hormon mà u thượng thận có thể tiết ra. Các xét nghiệm thích hợp bao gồm:

• Kali máu và tỷ số nồng độ aldosteron/renin hoạt tính huyết tương (PAC/PRA) để đánh giá tăng tiết quá mức aldosteron.
• Metanephrin huyết tương hoặc niệu 24h và/hoặc catecholamin đề loại trừ các trường hợp pheochromocytoma dưới lâm sàng.
• Test ức chế 1 mg dexamethason để loại trừ hội chửng Cushing dưới lâm sàng.
• Định lượng dehydroepiandosterone sulfate (DHEA-S) nếu có dấu hiệu hoặc triệu chứng nam hóa.

Nếu một trong các xét nghiệm trên dương tính cần tiến hành các đánh giá tiếp theo. Tham khảo thêm các chương về hội chứng Conn, hội chứng Cushing  và pheochromocytoma  để có các bàn luận và diễn giải chi tiết hơn về các xét nghiệm này.

Chẩn đoán hình ảnh

Khả năng ác tính của khối u thượng thận có tương quan trực tiếp với kích cỡ của khối u. Đường kính khối u từ 3 đến 6 cm thường được đề xuất là giá trị cắt để tiến hành phẫu thuật cắt bỏ. Một phân tích hồi cứu của Mayo Clinic đối với 342 u thượng thận được phẫu thuật trong vòng 5 năm cho thấy tất cả các carcinoma vỏ thượng thận đều có đường kính > 4 cm. Trong một nghiên cứu hồi cứu có quy mô lớn hơn ở Italy chỉ ra giá trị điểm cắt (cut-off) 4 cm có độ nhạy 93% với carcinoma vỏ thượng thận, nhưng 76% tổn thương > 4 cm là lành tính.

CT scan có thể hữu ích trong việc xác định khối u thượng thận là lành tính hay ác tính. Một khối u thượng thận đồng nhất kích thước < 4 cm với bờ nhẵn và tỷ trọng <10 đơn vị Hounsfield gợi ý gần như chắc chắn là một tổn thương lành tính. Tiêu chuẩn chẩn đoán không rõ với các tổn thương từ 4 đến 6 cm, nhưng nếu u không tiết hormon và biểu hiện lành tính trên CT scan thì có thể theo dõi. Các tổn thương > 6 cm, dù biểu hiện trên CT scan thế nào, cũng thường là ác tính và được khuyến cáo phẫu thuật. Chụp cộng hưởng từ (MRI) có hiệu quả tương đương với CT scan trong việc phân biệt khối u lành hay ác tính. Với các adenoma lành tính sẽ giảm tín hiệu và có cường độ tương tự như hình ảnh gan ở thì T2. Các u loại pheochromocytoma nói chung cho thấy cường độ mạnh trên hình ảnh thì T2, tổn thương có đường kính > 6 cm trên MRI thường có thể ác tính nên kể cả khi nếu thấy u có biểu hiện lành tính MRI thì cũng nên nhanh chóng gửi đi phẫu thuật.

Chọc hút bằng kim nhỏ và sinh thiết mô

Nhìn chung, hỏi bệnh và khám kỹ lưỡng, xét nghiệm sinh hóa và chẩn đoán hình ảnh là đủ để đưa ra quyết định lâm sàng trong trường hợp u thượng thận phát hiện tình cờ. Sinh thiết khối u thượng thận không được khuyến cáo vì hiếm khi giúp được gì. Tuy nhiên, có ngoại lệ quan trọng là bệnh nhân đã được chẩn đoán bệnh lý ác tính tiên phát ngoài thượng thận. Trong trường hợp này, sinh thiết có thể giúp phân biệt ung thư tái phát và ung thư di căn của adenoma lành tính. Tuy nhiên chỉ nên tiến hành sinh thiết nếu đã loại trừ được pheochromocytoma bằng xét nghiệm sinh hóa vì có thể gây cơn tăng huyết áp cấp cứu.

Điều trị

Sau khi đánh giá bằng lâm sàng, sinh hóa và chẩn đoán hình ảnh như đã mô tả trên, bất kỳ khối u nào gợi ý đến u vỏ thượng thận ác tính tiên phát do kích thước hoặc tính chất hình ảnh đều được khuyến cáo phẫu thuật cắt bỏ nếu tình trạng bệnh nhân cho phép. Tuy nhiên, nếu đánh giá gợi ý khối u là di căn hoặc ung thư tiên phát ngoài thượng thận (ví dụ: u lympho) thì nhìn chung không cần phẫu thuật mà nên điều trị ung thư tiên phát. Chức năng của thượng thận thường không chắc bị ảnh hưởng do khối u xâm lấn vì bệnh nhân chỉ có nguy cơ suy thượng thận cấp khi hơn 70% đến 80% chức năng tuyến bị ảnh hưởng.

Các trường hợp u thượng thận phát hiện tình cờ tăng tiết là pheochromocytoma hoặc adenoma tiết aldosteron dựa trên các tiêu chuẩn tương ứng cũng nên được cân nhắc phẫu thuật cắt bỏ. Phẫu thuật u pheochromocytoma yêu cầu chuẩn bị trước mổ bằng chẹn a-adrenergic và tăng thể tích dịch với muối dùng đường uống hoặc truyền tĩnh mạch dung dịch muối. Tuy nhiên, điều trị phẫu thuật đối với hội chứng Cushing dưới lâm sàng còn nhiều tranh luận.

Trước khi phẫu thuật một khối u thượng thận, điều quan trọng là cần xác định xem bệnh nhân có tình trạng tăng tiết quá mức cortisol hay không. Có thể khó chẩn đoán phân biệt giữa u thượng thận tăng tiết và carcinoma vỏ thượng thận vì carcinoma vỏ thượng thận thường tiết quá mức cortisol, cần đề phòng suy thượng thận cấp trong hoặc sau phẫu thuật nếu nghi ngờ có tăng tiết cortisol quá mức. Đã có nhiều làn được báo cáo trong y văn là ngay cả khi chỉ một tuyến thượng thận tăng tiết cortisol nhẹ cũng có thể làm cho tuyến bên kia teo đi. Khi bên tuyến cường chức năng bị cắt bỏ, tuyến còn lại không có khả năng hoạt động bù trong quá trình hồi phục sau phẫu thuật. Những bệnh nhân này nên được điều trị bằng liều steroid tấn công khi phẫu thuật và được làm nghiệm pháp kích thích corticotropin (test synacthène) sau phẫu thuật để chẩn đoán tình trạng suy thượng thận. Bệnh nhân không đáp ứng với nghiệm pháp này có thể cần điều trị glucocorticoid thay thế hàng tháng trước khi hồi phục trục dưới đồi – tuyến yên – thượng thận. Do vậy, mặc dù kích thước khối u gợi ý phẫu thuật, bệnh nhân cũng nên được thăm dò sinh hóa đầy đủ để loại trừ hội chứng Cushing dưới lâm sàng hoặc pheochromocytoma.

Theo dõi

Nếu bệnh sử, khám lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa và chẩn đoán hình ảnh không gợi ý đến carcinoma thượng thận tiên phát hoặc adenoma tăng tiết thì có thể kết luận khối u phát hiện tình cờ là lành tính nhưng vẫn cần theo dõi. Theo dõi định kỳ bằng chụp phim hoặc xét nghiệm sinh hóa vẫn còn nhiều tranh luận. Hầu hết các phác đồ khuyến cáo nên chụp lại phim sau 3 tháng và chụp lại trong năm tiếp theo. Kích thước khối u tăng lên đáng kể (ví dụ: > 1 cm) làm tăng khả năng ác tính và dẫn tới cân nhắc phẫu thuật. Bệnh nhân cũng cần được đánh giá định kỳ hàng năm bằng hỏi bệnh và thăm khám lâm sàng toàn bộ để phát hiện sự tiến triển các triệu chứng rõ rệt của u tăng tiết hoặc ác tính. Nhiều bác sĩ vẫn tiếp tục theo dõi u thượng thận phát hiện tình cờ bằng chẩn đoán hình ảnh sau mỗi vài năm. Các dữ liệu ủng hộ phương pháp này còn hạn chế nên lợi ích của phương pháp là vấn đề còn đang tranh luận.

NHỮNG ĐIỂM QUAN TRỌNG CẦN GHI NHỚ

• Kích thước đóng vai trò quan trọng. Khối u thượng thận đường kính > 4 cm thường ác tính và phẫu thuật nên được cân nhắc. Khối u kích thước > 6 cm nên phẫu thuật do khả năng ác tính cao ngay cả khi hình ảnh có vẻ lành tính.
• Các khối u thượng thận phát hiện tình cờ không tiết chiếm tỷ lệ lớn 89%).

Trước khi phẫu thuật, cần tiến hành thăm dò sinh hóa đầy đủ. Nếu các kết quả gợi ý pheochromocytoma, cần chuẩn bị trước mổ bằng chẹn α. Nếu gợi ý hội chứng Cushing hoặc hội chứng Cushing dưới lâm sàng cần chuẩn bị trước mổ bằng liều corticoid tấn công và làm nghiệm pháp kích thích corticotropin sau mổ.