Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị động kinh

ĐẠI CƯƠNG

Sơ lược về lịch sử nghiên cứu động kinh và dịch tễ

Động kinh được biết đến từ thời Bạbilon cổ và đã được Hyppọcrate mô tả lần đầu tiên vào khoảng 400 năm trước công nguyên, ông đã loại bỏ tính chất thần bí của bệnh này và coi là bệnh của não. Giả thuyết này đã làm thay đổi quan niệm y học thời bấy giờ về động kinh.

Các nghiên cứu, tìm hiểu về động kinh chỉ thực sự có những tiến bộ vượt bậc khi phương pháp ghi điện não đồ ra đời. Năm 1924, Hans Berger đã thành công trong việc ghi lại các hoạt động điện ngoài da đầu, đưa ra thuật ngữ electroen-cephalographia và áp dụng ghi điện não trên người. Từ đó, dựa vào lâm sàng và điện não đồ nhiều tác giả đã đề cập đến nghiên cứu động kinh.

Động kinh là một bệnh phổ biến ở nước ta vậ trên thế giới. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới thì tỷ lệ động kinh chiếm từ 0,5 – 1% dân số. số ca mới mắc trong mỗi năm trung bình là 50 ca/100.000 dân.

Tuổi mắc bệnh động kinh rất khác nhau, tuỳ thuộc vào nguyên nhân, nhưng các nghiên cứu về động kinh nói chung cho thấy tỷ lệ động kinh ở trẻ em rất cao: 50,5% xuất hiện trước 10 tuổi, 75% dưới 20 tuổi.

Định nghĩa động kinh

Động kinh là sự rối loạn chức năng thần kinh trung ương theo từng cơn do sự phóng điện đột ngột, quá mức của các neuron.

Định nghĩa này được cụ thể hoá bằng các đặc tính xuất hiện từng cơn ngắn từ vài giây đến một vài phút, cơn có tính chất định hình, cơn sau giống cơn trựớc, xảy ra đột ngột không kịp đề phòng, biểu hiện các chức năng thần kinh trung ương bị rối loạn. Mất ý thức là biểu hiện thường thấy của cơn động kinh.

Tổ chức Y tế Thế giới và Tổ chức Quốc tế chống động kinh xác định: “Động kinh là tình trạng được xác định bởi cơn động kinh không do sốt cao, tái phát từ hai cợn trở lên, không bị kích thích lên cơn bởi các nguyên nhân được xác định tức thì như các rối loạn chuyển hoá cấp tính, hoặc sự ngừng thuốc hay rượu đột ngột”.

Cơn động kinh toàn thể: xuất hiện do sự phóng điện kịch phát lan toả trên cả 2 bán cầu liên quan đến kích thích trên toàn bộ vỏ não. Cơn có biểu hiện đối xứng, đồng đều cả 2 bên bán cầu thể hiện trên cả điện não đồ và lâm sàng.

Cơn động kinh cục bộ xảy ra do sự phóng điện chỉ giới hạn ở một phần của các neuron của vỏ não. Cơn chỉ biểu hiện ở một phần cơ thể.

Phân loại

Sự phong phú về lâm sàng và điện não đồ là nguyên nhân của nhiều cách phân loại động kinh. Sự phân loại của cơn động kinh được dựa trên cơ sở của những tiêu chuẩn khác nhau, bao gồm: vị trí giải phẫu của động kinh, nguyên nhân, tuổi, tình trạng tâm thần kinh hoặc đáp

ứng đối với điều trị. Phân loại động kinh có vai trò quan trọng không những trong thực hành lâm sàng thần kinh mà còn góp phần tạo nên sự thống nhất trong nghiên cứu động kinh trên toàn thế giới.

Sự hiểu biết về động kinh liên tục được bổ sung, các bảng phân loại động kinh cũng không ngừng được đổi mới và nhiều bảng phân loại đã ra đời trong các năm 1969, 1981, 1985, 1989, 1992… Hai bảng phân loại được đề cập nhiều nhất là bảng phân loại năm 1981 và phân loại năm 1989.

Tiểu ban về phân loại và thuật ngữ của Liên hội Quốc tế chống động kinh đã giới thiệu bảng phân loại cơn động kinh chủ yếu dựa trên đặc điểm lâm sàng và các dấu hiệu điện não đồ (gọi tăt là phân loại 1981). Phân loại kiểu cơn là một mốc quan trọng trong lịch sử bệnh động kinh. Giá trị chủ yếu của bảng phân loại theo kiểu cơn là được chấp nhận và sử dụng rộng rãi, được khẳng định rõ rệt trong thực hành lâm sàng. Những hạn chế chủ yếu liên quan đến khái niệm cục bộ vậ liên quan đến sự kết hợp điện não đồ. Những tư liệu điện não đóng vai trò đặc hiệu không chắc chắn.

Bảng phân loại quốc tế cơn động kinh năm 1981

Cơn co giật toàn thể

1. Cơn vắng ý thức (abcense).
2. Cơn giật cơ (myoclonic). Cơn giật (clonic).
3. Cơn co cứng (tonic).
4. Cơn co cứng – co giật (tonic – clonic).
5. Cơn mất trương lực (atonic).

Cơn co giật cục bộ

Cơn co giật cục bộ đơn giản (không rối loạn ý thức):

1. Với những dấu hiệu vận động.
2. Với cảm giác bản thể hoặc cảm giác đặc biệt.
3. Với những triệu chứng tự động.
4. Với những triệu chứng tâm thần.

Cơn co giật cục bộ phức tạp (có rối loạn ý thức):

1. Bắt đầu như cơn co giật cục bộ đơn giản và dần tiến tới rối loạn ý thức.
2. Với rối loạn ý thức ngay từ đầu:
3. Chỉ có rối loạn ý thức.
4. Rối loạn ý thức và rối loạn tự động,

Cơn cục bộ toàn thể hoá thứ phát:

1. Cơn cục bộ đơn giản toàn thể hoá.
2. Cơn cục bộ phức tạp toàn thể hoá.
3. Cơn cục bộ đơn giản tiến triển thành cơn cục bộ phức tạp sau đó toàn thể hoá.

Phân loại quốc tế về bệnh và hội chứng động kinh năm 1989

Xác định 4 nhóm bệnh và hội chứng động kinh:

1. Bệnh và hội chứng động kinh có liên quan một khu vực: động kinh cục bộ.
2. Bệnh và hội chứng động kinh không liên quan khu vực: động kinh toàn thể.
3. Bệnh và hội chứng động kinh không xác định tính chất cục bộ hay toàn thể.
4. Bệnh và hội chứng động kinh đặc biệt.

Động kinh cục bộ:

• Động kinh cục bộ nguyên phát:

1. Tất cả động kinh trẻ em có sự thuyên giảm tự nhiên.
2. Động kinh lành tính trẻ em có sóng kịch phát vùng
3. Động kinh trẻ em có sóng kịch phát vùng chẩm.
4. Động kinh tiên phát khi đọc.

• Động kinh cục bộ triệu chứng.

Những dữ liệu lâm sàng và cận lâm sàng cho phép xác định một điểm xuất phát cục bộ của cơn.

• Bệnh và hội chứng động kinh không liên quan khu vực (động kinh toàn thể):

Động kinh toàn thể nguyên phát:

+ Co giật lành tính ờ trẻ sơ sinh có tính chất gia đình.

+ Co giật lành tính ờ trẻ sơ sinh.

+ Động kinh giật cơ lành tính ở trẻ thơ ấu.

+ Động kinh cơn thoảng ở thanh thiếu niên.

+ Động kinh cơn toàn thể co cứng – co giật lúc thức tỉnh.

+ Những động kinh toàn thể nguyên phát khác.

+ Động kinh toàn thể phản xạ.

• Động kinh toàn thể thứ phát (triệu chứng hoặc ẩn):

+ Xảy ra trên người hoàn toàn bình thường (ẩn).

+ Xảy ra sau một bệnh não (triệu chứng).

+ Hội chứng WEST.

+ Hội chứng Lennox – Gastaut + Động kinh giật cơ không định hướng.

+ Động kinh cơn thoảng giật cơ.

• Động kinh toàn thể triệu chứng (hậu quả của bệnh hệ thần kinh trung ương đã biết rõ hoặc còn nghi vấn).

Ngoài ra, động kinh và hội chứng mà tính chất cục bộ hoặc toàn thể chưa xác định được. Bệnh phối hợp cả những cơn từng phần và những cơn toàn thể.

• Động kinh và hội chứng không xác định được cục bộ hay toàn thể:

Động kinh phối hợp những cơn cục bộ và những cơn toàn thể:

• Cơn động kinh sơ sinh.
• Động kinh giật cơ nặng tuổi thơ.
• Động kinh có nhọn – sóng liên tục khi ngủ.
• Động kinh mất tiếng nói tuổi thơ ấu.

Động kinh không rõ đặc điểm cục bộ hay toàn thể.

• Động kinh và hội chứng động kinh đặc biệt:

Cơn có liên quan đến một trạng thái đặc biệt:

• Cơn co giật do sốt.
• Cơn liên quan đến sự tác động của não chuyển hoá hoặc nhiễm độc (chấn thương sọ não, tai biên mạch máu não, những cơn xảy ra trong giai đoạn cấp tính của viêm màng não hoặc viêm não).

Cơn đơn độc hoặc động kinh liên tục đơn độc.

Bảng phân loại hội chứng động kinh và bệnh động kinh (1989) dựa vào sự kết hợp nhiều yêu tô như loại cơn, nguyên nhân (vô căn, triệu chứng, căn nguyên ẩn) và trong mỗi nhóm lại chia theo tuổi khởi phát của bệnh nhân, trong động kinh cục bộ chia theo khu vực giải phẫu liên quan đên vùng khởi phát cơn. Bảng phân loại này mang tính chất phức hợp, trong đó tập hợp thành nhóm các bệnh nhân có chung các đặc điểm cơ bản.

Bảng phân loại cho thấy ưu điểm nổi bật trong phương hướng điều trị và tiên lượng bệnh, tuy nhiên, có nhiều hạn chế đã được các tác giả phân tích.

Cơ chế bệnh sinh

Cơ chế cợ bản của động kinh liên quan tới hầu hết các chuyên ngành khác của thần kinh học, những tiến bộ ở các lĩnh vực này đã đóng góp đáng kể trong sự hiểu biết về động kinh. Ngược lại, nhiều nghiên cứu về động kinh mang lại những hiểu biết sâu sắc cho các lĩnh vực khác của thần kinh học. Mặc dù vậy, giải thích cơ chế động kinh là gì vẫn nằm trong tình trạng là các giả thuyết và cho đến nay bệnh động kinh vẫn lấy điện sinh lý làm cơ sở.

• Cơ chế nội và ngoại bào: ghi điện nội bào của các neuron trong ổ động kinh, đồng thời theo dõi và so sánh với điện não được ghi từ da đầu, người ta thấy có mối tương quan: tương ứng với một sóng nhọn trên điện não ở giai đoạn ngoài cơn là một quá trình khử cực màng với biên độ lớn. Sự thay đổi này kết thúc bằng tình trạng tăng phân cực màng tế bào gọi là khử cực kịch phát, là một quá trình khử cực kéo dài tới mức bệnh lý.

Neuron trong ổ động kinh lâm vào tình trạng khử cực kịch phát do nguyên nhân nội sinh hoặc tổn thương mắc phải trong não. Hoạt động cơn động kinh xảy ra được là nhờ sự hoạt động tương hô kết hợp của nhiều quá trình với nhau: sinh lý, giải phẫu và sinh hoá.

Khu trú của ổ động kinh nguyên phát và mức độ của sự lan truyền thứ phát sẽ dẫn đến các dạng cơn khác nhau trên lâm sàng.

• Cơ chế về sự mất cân bằng giữa hai quá trình kích thích và ức chế: trong điện thế hoạt động sinh lý, 2 pha kích thích và ức chế diễn ra một cách trật tự, nhưng trong phóng điện của các tê bào ô động kinh lại là sự khử cực kéo dài, gọi là khử cực kịch phát. Fisher R (1996) cho rằng cũng giống như tim, những tế bào thần kinh nhất định có vai trò hướng về các hoạt động tạo nhịp. Một bộ máy tạo nhịp cho não bình thường và bất thường.

Có hơn 100 chất liên quan dẫn truyền thần kinh, trong đó acid gama – amino – butyric (GABA) là chất ức chế dẫn truyền thần kinh quan trọng nhất và là cơ chế bệnh sinh chủ yếu gây nên cơn động kinh.

• Cơ chế về gien ngày càng có vai trò quan trọng trong động kinh.

Sự bùng nổ về sinh học phân tử trong những nghiên cứu gần đây đã tác động tới những hiểu biết về động kinh. Các nghiên cứu đang tập trung vào những dấu hiệu về gien của động kinh ở người, bởi vì gien có thể tác động tới động kinh và động kinh cũng có thể tác động tới gien.

Anderman cho rằng các yếu tố di truyền khác và yếu tố môi trựờng có thể tựơng tác với những tác nhân gây động kinh tạo nên những biến thể khác. Cơn vắng ý thức xuất hiện ở giai đoạn muộn của thời kỳ niên thiếu và người trưởng thành có thể đại diện cho những trường hợp như vậy, với các bệnh cảnh lâm sàng không điển hình, sự xuất hiện cơn động kinh khác kèm theo kháng thuốc và có xu hướng tồn tại suốt đời.

Nguyên nhân động kinh

Động kinh không rõ căn nguyên

Động kinh căn nguyên ẩn (cryptogenic epilepsy) thể hiện nguyên nhân được che dấu. Bệnh sử, thăm khám lâm sàng, các xét nghiệm cận lâm sàng không chỉ ra được tổn thương não để có thể giải thích hợp lý các cơn. Động kinh căn nguyên ẩn chiếm 60,5%, nhất là ở trẻ em (40,5%) và thường là các cơn toàn thể. Động kinh có thể coi là chưa rõ nguyên nhân khi chụp cắt lớp vi tính sọ não bình thường nhưng có thể là động kinh triệu chứng nhờ chụp cộng hưởng từ sọ não.

Động kinh nguyên phát (idiopathic epilepsy)

Thuật ngữ “động kinh toàn thể nguyên phát – primery generalized epilepsy” bao hàm hiện tượng lâm sàng và điện não của cơn động kinh xảy ra trong điều kiện là toàn thể ngay từ đầu, không có tổn thương khu trú não.

Nhóm động kinh này thường xuất hiện ở lứa tuổi dưới 20, đặc biệt ở tuổi trẻ em. Sự phát triển tâm lý vận động của trẻ vẫn bình thường cho tới lúc xuất hiện các cơn động kinh và ngoài ra không thấy có dấu hiệu của bệnh não. Tuổi phụ thuộc vào dạng cơn: cơn vắng ý thức thường bắt đau ở 4 đến 6 tuổi, nhóm đặc biệt bắt đầu ờ 9 đến 15 tuổi, cơn giật cơ và cơn co cứng – co giật toàn thể thường bắt đầu 11 đến 14 tuổi. Sự cải thiện hoặc kiểm soát cơn động kinh hoàn toàn sau 20 đến 25 tuổi là thường gặp. Gastaut H chỉ ra tỷ lệ động kinh nguyên phát là 28,4% cho tất cả các lứa tuổi; trong đó, 11,3% là động kinh co cứng – co giật, 9,9% động kinh vắng ý thức, 4,1% cơn giật cơ và 3,2% cho các biểu hiện khác.

Với sự tiến bộ về các phương pháp thăm dò hiện đại tinh vi ở thang tế bào, sinh hoá… người ta hy vọng ngày càng phát hiện được các tổn thương nhỏ của não (sẹo, dị dạng mạch máu não) ở các bệnh nhân trước đây cho là động kinh nguyên phát. Nhiều tác giả đề nghị nên đổi thuật ngữ động kinh “nguyên phát”, “vô căn – essencial epilepsy” thành động kinh “căn nguyên ẩn” để khuyến khích các thầy thuốc kiên nhẫn phát hiện nguyên nhân.

Động kinh có nguyên nhân

Động kinh triệu chứng (symptomatic epilepsy) là do các tổn thương não đã cố định hoặc tiến triển. Nguyên nhân gây động kinh triệu chứng liên quan đến các yếu tố gây tổn thương não từ giai đoạn thai nhi cho đến giai đoạn phát triển tâm lý vận động và các bệnh lý mắc phải trong giai đoạn trưởng thành. Có thể nói, nguyên nhân của động kinh xâm nhập toàn bộ bệnh học thần kinh từ sang chấn sọ não, u não, bệnh lý mạch máu não….

Liên hội Quốc tế chống động kinh đưa ra các tiêu chí quy thuộc cho nguyên nhân nào đó, dựa trẽn hồi cứu lâm sàng các bệnh lý từ trước có giá trị làm tặng nguy cơ động kinh. Thu thập bệnh sử gồm những câu hỏi trực tiếp về tiền sử chu sinh và vấn đề phát triển tâm lý vận động, những cơn co giật do sốt cao, biến chứng kéo dài và những tiền sử chấn thương vùng đâu trước đây. Nhiễm khuẩn màng não, tiền sử gia đình động kinh, sự phát triển gần đây của những triệu chứng và dấu hiệu thần kinh khác.

– Bất thường bẩm sinh: nhiều bất thường bẩm sinh có liên quan với giảm sút khả năng học tập và động kinh. Những rối loạn về di chuyển tế bào thần kinh trong một số trường hợp có liên quan đến cơn co thắt cơ ở trẻ em, cơn giật cơ trầm trọng ở trẻ sơ sinh.

• Nguyên nhân trong khi sinh được đề cập nhiều nhất là các tai nạn sản khoa như đẻ can thiệp (íorcep, mổ đẻ), ngạt đẻ. Ở Việt Nam một số công trình nghiên cứu cho thấy tỷ lệ động kinh có nguyên nhân chấn thương sản khoa hoặc ngạt đẻ chiếm 7 -10% bệnh nhân.

Nguy cơ bị động kinh có thể tăng lên trên cơ sở của chảy máu não hoặc não thất, hoặc nhôi máu não trước và sau sinh. Khi có những tổn thương nghiêm trọng ở não, các cơn động kinh cục bộ hay toàn thể xuât hiện sớm. Khi các tổn thương kín đáo hơn, cơn động kinh có thể xảy ra muộn ở tuổi trưởng thành.

• Co giật do sốt: người ta đã công nhận mối liên quan giữa co giật phức tạp (với khởi phát khu trú hoặc thời gian kéo dài trên 15 phút họặc các cơn co giật nối tiếp trong một cơn sốt) do sốt và các cơn co giật không do sốt ở một số trường hợp. Giả thuyết rằng co, giật do sốt kéo dài sẽ gây ra tổn thương tế bào thần kinh với tình trạng mất tế bào và xơ hoá thần kinh đệm.
• Chấn thương: sang chấn sọ não là nguyên nhân phổ biến nhất của nhiều dạng động kinh và đứng hàng thứ hai sau viêm não gây động kinh. Động kinh xuất hiện trong một tháng đầu đến một năm gọi là động kinh sớm, nếu trên một năm sau chấn thương sọ não mới xuất hiện động kinh thì gọi là động kinh muộn.

Những tiêu chuẩn để có thể xác nhận cơn động kinh của bệnh nhân là nguyên nhân do chán thương sọ não như sau:

+ Cơn động kinh đầu tiên xảy ra không quá 10 năm sau chấn thương sọ não.

+ Trước khi bị chấn thương sọ não, bệnh nhân không bị động kinh.

+ Sạu khi bị chấn thương sọ não, bệnh nhân có mất ý thức hoặc có triệu chứng tổn thương thần kinh khu trú.

+ Không tìm thấy nguyên nhân gỉ khác gây động kinh.

• Di chứng viêm não, màng não: động kinh là triệu chứng thường gặp ở thời kỳ cấp và thời kỳ di chứng. Đây là một nguyên nhân chính gây động kinh ờ trẻ em. Thường gặp do áp-xe não, viêm màng não (đặc biệt do lao); viêm não do vi khuẩn, virus, ký sinh trùng; ngoài ra, có thể gặp động kinh do giang mai.
• U não: khoảng 40 – 50% u não gây động kinh.

Có khi động kinh chỉ là một biểu hiện trong một bệnh cảnh lâm sàng đã rõ của u não; nhưng có khi cơn động kinh lại là biểụ hiện đầu tiên của u não và có thể là triệu chứng duy nhất kéo dài hàng tháng và nhiều năm về sau. Động kinh do u não có nhiều hình thái lâm sàng, nhưng chủ yếu là cơn động kinh cục bộ.

• Bệnh lý mạch máu não: theo thống kê của Housten và Heritt thì 15% có động kinh trong xuất huyết não, 7% trong tắc mạch não và 15% trong xuất huyết màng não. Hay gặp nhất là do u mạch, thông động – tĩnh mạch trong não.
• Động kinh do kén sán não: là một nguyên nhân thường gặp ở vùng có lưu hành những tập quán ăn gỏi. Ngoài kén sán não gây động kinh còn phát hiện có các nang sán ở cơ, đáy mắt.

Ngoài các nguyên nhân hay gặp trên, động kinh còn có thể do nhiều nguyên nhân khác gây nên, cần phải khám xét đầy đủ về lâm sàng và cận lâm sàng để tìm nguyên nhân.

LÂM SÀNG MỘT SỐ THỂ ĐỘNG KINH

Chẩn đoán động kinh là một chẩn đoán lâm sàng và phải dựa trên cơ sở mô tả chi tiết về những sự kiện mà bệnh nhân đã trải qua ở giai đoạn trước, trong và sau cơn, nhưng quan trọng hơn cả là sự mô tả của người chứng kiến cơn. Chẩn đoán gồm 3 mục đích: để xác định chẩn đoán động kinh, phân loại dạng cơn động kinh và nếu có thể để xác định nguyên nhân động kinh.

Cơn co cứng – co giật toàn thể (generalized tonic – clonic seizures)

Động kinh co cứng – co giật là những cơn được biết sớm nhất, cũng là thể động kinh nặng nề nhất. Chúng cũng là trạm cuối cùng của những dạng cơn động kinh khác và cũng là những hành vi và biểu hiện sinh lý tột cùng của chứng động kinh. Cơn co cứng – co giật chiếm một tỷ lệ lớn trong tổng số các loại cơn.

• Tiền triệu: cơn có thể có hoặc không có các triệu chứng báo trước nhự đau đầu, tính tình thay đổi, hay cáu kỉnh, thiếu tập trung, giật rung cơ… Một số cơn có thể biết được các yếu tố gây ra như giấc ngủ hoặc kích thích ánh sáng. Những triệu chứng này do kích thích trực tiếp vỏ não hoặc gián tiếp do thay đổi sinh lý dẫn đến sự thay đổi ngưỡng như thay đổi tính tình hay đau đầu.
• Các giai đoạn của cơn: trên lâm sàng cơn co cứng – co giật diễn biến khá điển hình với 3 giai đoạn kế tiếp nhau. Cơn kéo dài khoảng 40 – 70 giây hoặc lên tới 90 giây.

+ Đôi khi cơn động kinh được bắt đầu bởi sự co cứng của các cơ hầu họng gây ra “một giọng thét lên, chói tai và hoang dã – Gowers, 1881”, ngay lập tức phối hợp với mât ý thức, tay thường bán gấp còn chân thì duỗi. Sau khoảng 10 đến 20 giây được thay thê bởi co giật.

+ Giai đoạn co giật kéo dài 20 giây. Khởi đầu co giật toàn thân, tiến tới co giật khối cơ gấp thành từng nhịp, lúc đầu chậm sau nhanh dần; cuối cơn, giật thưa rồi ngừng hẳn. Tình trạng ngừng hô hấp đi kèm dẫn đến biểu hiện tím tái. Ngừng hô hấp tới cuối thì được đánh dấu bằng nhịp thở vào sâu. Sự rối loạn thực vật biểu hiện rõ (nhịp tim nhanh, huỵết áp tăng, dãn đồng tử, mặt đỏ, tăng tiết đờm dãi). Chứng đái dầm cũng thường xảy ra ở lúc kết thúc cơn.

+ Giai đoạn doãi mềm kéo dài vài phút đến vài giờ. Các cơ doãi mềm hoàn toàn, bệnh nhân nằm yên, ngủ sâu hoặc thở ồn ào, ý thức thu hẹp, sau đó ý thức phục hồi dần. Thường gặp bệnh nhân ngủ mê mệt kéo dài vài giờ và tỉnh dậy không nhớ các sự việc đã xảy ra trong cơn.

Ở giai đoạn sau cơn, bệnh nhân thường than phiện vì đau đầu và đau mỏi mình mẩy, đôi khi liên quan với sự tăng nhẹ các men cơ trong máu (dấu hiệu sinh hoá gián tiếp của cơn). Aziz H (1999) thấy 30% bệnh nhân đau đầụ sau cơn, 28% nôn và buồn nôn, lú lẫn sau cơn là 18%, rối loạn hành vi tác phong sau cơn chiếm 7%, 4% liệt Todd và ngủ sâu sau cơn là 47%. Pellock M đã tiến hành định lượng hormon và enzym huyết thanh để xác định chẩn đoán: lượng prolactin huyết thanh sau cơn lớn hơn 2,5 lần giá trị chuẩn và nhiều bệnh nhân động kinh có sự thay đổi lượng prolactin hoặc thyrotropin so với người khoẻ mạnh, tác giả cũng gợi ý là tỷ số giữa lượng hormon 10 phút sau cơn và 2 giờ sau cơn có ý nghĩa hơn bất cứ con số nào.

Cơn không điển hình có thể chỉ có pha co cứng hoặc co giật do bệnh nhân đang điều trị thuốc chống động kinh.

• Chẩn đoán phân biệt: việc phân biệt các dạng cơn khác với cơn co cứng – co giật thường không khó. Ngược lại, đặc biệt chú ý cần phải chẩn đoán phân biệt với cơn cục bộ toàn thể hoá thứ phát dựa vào lâm sàng và quan trọng hơn là phân biệt trên điện não đồ.

Trong trường hợp khi cơn co giật ở 2 bên cơ thể mất đối xứng rõ rệt thì cơn co giật có thể được xem là ưu thế 1 bên hơn là một cơn toàn thể.

Lâm sàng động kinh co cứng – co giật cần phân biệt với một số cơn tượng tự thường xảy ra ở trẻ em. Ngất do bệnh lý tim mạch thường có dấu hiệu báo trước như đau đầu, hoa mắt, chóng mặt và co giật tứ chi nhẹ. Kiểm tra điện tim và siêu âm tim có giá trị để chẩn đoán xác định.

• Tiên lượng: động kinh co cứng – co giật mặc dù ở dạng lành tính đều ít nhiều ảnh hưởng tới hoạt động tâm lý, xã hội của người bệnh hơn các dạng động kinh khác. Cơn động kinh kéo dài hoặc tần số cơn nhiều hoặc đáp ứng kém với điều trị thường gây ra chậm phát triển tâm thần.

Cơn vắng ý thức (absence seizure)

Sự đa dạng về biểu hiện lâm sàng cùng với tính chất xảy ra thường xuyên và sự hoà hợp với hình ảnh điện não đã làm cơn vắng ý thức trở thành một ví dụ điển hình của sự liên quan với điện sinh học.

• Lâm sàng: đặc điểm của cơn động kinh mang tính chất tự phát, thường xảy ra ở trẻ em. Mât ý thức riêng rẽ là triệu chứng duy nhất tạo nên bệnh cảnh lâm sàng. Trong cơn, bệnh nhân ờ tư thế bất động với cái nhìn trống rỗng, vẻ mặt ngơ ngác, gián đoạn hoạt động đang làm dở trọng khoảng từ 2 đến 5 giây. Sau cơn, bệnh nhân tiếp tục hoạt động bình thường và không biết mình bị lên cơn.

Cơn vắng ý thức có thể biểu hiện mất ý thức đơn thuần hoặc kết hợp với giật cơ, tăng (giảm) trương lực cơ, hoạt động tự động hoặc các rối loạn thực vật.

Cơn vắng ý thức có thể xuất hiện riêng lẻ hay kết hợp với các cơn khác. Berg A cho thấy, đa số trẻ em (81,9%) có một loại cơn động kinh, 17,6% có hai loại cơn và chỉ 0,5% có ba loại cơn.

• Động kinh vắng ý thức cần được phân biệt với động kinh cục bộ phức tạp. Động kinh cục bộ phức tạp có thể có triệu chứng báo trước, thời gian kéo dài trung bình 90 giây, khác với cơn vắng chỉ khoảng 10-15 giây. Thường ý thức bị thu hẹp sau cơn. Hiện tượng tự động có thể xuất hiện ở cả 2 loại cơn.
• Tiên lượng: động kinh vắng ý thức chủ yếu xảy ra ở trẻ em trên 4 tuổi, tỷ lệ bệnh giảm xuống khi trưởng thành.

Cơn vắng ý thức điển hình thường là các cơn động kinh mang tính tự phát, đặc biệt là xảy ra ở trẻ em và đáp ứng tốt với điều trị. Tỷ lệ lành tính ở 48% và có xu hướng mạn tính ở 52% bệnh nhân, khoảng 57,5% vắng ý thức có thời gian ổn định 15 năm và 36% bệnh nhân chuyển sang động kinh co cứng – co giật. Như vậy, mặc dù cơn vắng ý thức có tiên lượng tốt, nhưng việc chuyển thành cơn co cứng – co giật là phổ biến và cơn khởi phát càng muộn càng có nguy cơ chuyển thành các thể động kinh khác.

Vắng ý thức không điển hình: sự khởi đầu và kết thúc của cơn ít đột ngột hơn, rối loạn ý thức thường kéo dài hơn so với cơn vắng ý thức điển hình. Cơn thường kèm theo với tổn thương não lan toả hoặc khu trú, có thể chậm phát triển tâm thần. Cơn vắng ý thức không điển hình thường phối hợp với các dạng cơn khác như trong hội chứng Lennox – Gastaut. Sự khác nhau chủ yếu dựa vào điện não đồ, với hoạt động kịch phát nhọn chậm lan toả, tần số dưới 2,5 chu kỳ/giây, thường là mất đối xứng và hoạt động nền không bình thường.

Cơn vắng ý thức không điển hình hoặc cơn vắng ý thức có kết hợp với cơn động kinh khác có tiên lượng xấu hơn.

Cơn động kinh cục bộ

Là do tổn thương khu trú tại vùng dưới vỏ và vùng vỏ não. Mỗi cơn có một cách biểu hiện riêng biệt, liên quan mật thiết tới các vùng chức năng của vỏ não và dưới vỏ. Cơn có thể biểu hiện bằng các triệu chứng mà ta quan sát được như cơn co giật cục bộ, cũng có những cơn chỉ biểu hiện bằng những thay đổi chủ quan của bệnh nhân như cơn rối loạn thần kinh thực vật, rối loạn cảm giác, mất vận ngôn tạm thời.

• Cơn động kinh cục bộ vận động đơn giản: biểu hiện bằng triệu chứng vận động đơn thuần ở một phần cơ thể và không kèm theo mất ý thức.
• Cơn động kinh cục bộ có hành trình Bravais – Jackson (BJ): cơn thường bắt nguồn từ một ngọn chi hoặc mặt, khởi đầu của cơn có thể biểu hiện bằng hiện tượng co rút hoặc yếu tạm thời, thời gian khoảng 10-30 giây, tiếp đó là co giật, tăng dần về tần số và cường độ. Hiện tượng co giật được lan ra khắp nửa thân. Trong lúc còn giật cục bộ thì bệnh nhân không mất ý thức, khi co giật lan sang nửa thân bên kia thì bệnh nhân bắt đầu mất ý thức và có cơn động kinh toàn thể gần giống như cơn co cứng – co giật.

Sự lan rộng của cơn co giật giống như một vết dầu loang nên được gọi là cơn hành trình BJ.

Cơn động kinh thuỳ thái dương

Động kinh cục bộ có biểu hiện rối loạn tâm thần và giác quan trên lâm sàng rất khó phân biệt ra từng loại, ngược lại, cũng rất khó gộp toàn bộ lại làm một. Một số hiện tượng có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc phối hợp.

• Cơn vắng ý thức thuỳ thái dương: chủ yếu gặp ở người lớn. Bệnh nhân đang nói chuyện hay đang làm việc đột nhiên sắc mặt nhợt nhạt, vẻ mặt ngơ ngác, miệng nhai tóp tép hoặc chép miệng; kèm theo những động tác tự động, vô thức như gãi đầu, sờ tay lên mặt, xoa tay… trong cơn bệnh nhân không biết gì, cơn kéo dài khoảng 50 – 60 giây.
• Cơn tâm thận giác quan: bệnh nhân có cảm giác mừng vui hoặc sợ hãi vô cớ, bỗng chốc bệnh nhân cảm thấy mọi người và đồ vật xung quanh mình trở nên xa lạ như chưa bao trông thấy. Ngược lại, những gì xa lạ trở thành quá quen thuộc, dù chưa thấy bao giờ nhưng bệnh nhân cũng cảm thấy như mình đã thấy, chưa nghe bao giờ nhưng vẫn cảm thấy như mình đã nghe.
• Hiện tượng tâm thần vận động: biểu hiện bằng những hành động tự động có thể xảy ra trong khi bệnh nhân tỉnh hoặc cả trong lúc ngủ. Những vận động có thể đơn giản như chép miệng, nhai tóp tép, gãi đầu…; hoặc phức tạp hơn như gấp chăn màn, quần áo, xếp đồ đạc… trong khi thực hiện động tác, bệnh nhân gần như tách rời môi trường xung quanh, mọi hành động đều vô thức, hết cơn bệnh nhân không hay biết gì về hành động của mình cả.

Trong cơn tâm thần vận động do rối loạn về giác quan, hành vi và ý thức thường đưa đến một hậu quả nguy hiểm cho bệnh nhân cũng như những người xung quanh, nhất là với những ảo tưởng và ảo thị giác có nội dung làm cho bệnh nhân phải sợ sệt chống đối lại. Điển hình là bệnh nhân có những cơn chạy thẳng về phía trước mặt, gặp người hay bất cứ vật gì cũng có thể tấn công một cách tàn nhẫn. Ngược lại, khi bệnh nhân chạy trốn những ảo giác và từ đó gây nên những tai nạn cho bản thân mình như nhảy từ trên gác xuống vì cho rằng có quái vật tấn công mình.

Cơn kéo dài vài phút đến vài tiếng, sau mỗi cơn bệnh nhân có thay đổi về thần kinh thực vật và ý thức.

Hội chứng West

Hội chứng này có bộ ba triệu chứng là co thắt trẻ em, rối loạn tâm lý vận động, điện não đồ có hình ảnh loạn nhịp điện thế cao. Bệnh thường xảy ở trẻ em dưới 1 tuổi, chiếm khoảng 2,8% động kinh trẻ em, nam nhiều hơn nữ.

Lâm sàng: triệu chứng của các cơn co thắt tuỳ thuộc vào phần lớn các cơ bị chi phối và thời gian của cơn như co thắt gấp, co thắt duỗi và co thắt hỗn hợp.

Cơn điển hình thường ngắn 2 – 3 giây, 80% trường hợp sự co thắt gấp người cả 2 bên cơ thể và đối xứng. Co thắt gấp liên quan tới cổ, thân và tứ chi kèm theo khép hoặc dạng chi trên, nếu cháu bé nằm thì đầu nhấc lên khỏi gưỡng, gấp đầu vào mình và gấp đôi người lại. ở tư thế bế ngồi triệu chứng khá điển hình, toàn bộ các cơ lớn trong cơ thể như cơ quanh trục của thân và chi dưới co rất nhanh kết hợp với cơ ờ cổ gây nên động tác gấp mình quanh trục ổ bụng, vì thế còn gọi là hiện tượng cúi chào.

Động tác gập đầu biểu lộ một sự co thắt gấp khu trú ở các cơ vùng gáy.

Loại co thắt không cân xứng hoặc chỉ xảy ra một bên thường hiếm và bao giờ cũng phản ánh về một bệnh não.

Lúc khởi phát cơn, co thắt thường riêng biệt rời rạc, xảy ra lúc thức giấc hoặc trong giấc ngủ; nhưng khi bệnh toàn phát thì cơn xảy ra hàng loạt, có khi tới 30 cơn liên tiếp. Có nhiều yếu tố thuận lợi gây cơn như tiếng động, ánh sáng…

Chậm phát triển tâm lý vận động hoặc thoái triển xảy ra trong 95% các trường hợp và thường khá nặng, chỉ 5% có thể phát triển bình thường.

Đặc điểm của điện não đồ là loạn nhịp điện thế cao. Đó là sự kết hợp hỗn loạn các sóng chậm 1-7 chu kỳ/giây, biên độ cao trên 200pv với các sóng thẳng đứng và nhọn có biên độ, hình thái, thời gian kéo dài và vị trí thay đổi.

Trường hợp có bệnh não kết hợp, loạn nhịp điện thế cao chỉ thấy ở một bên hoặc có hiện tượng mất cân xứng rõ rệt.

Hội chứng Lennox – Gastaut

Phần lớn xảy ra ở tuổi trước học đường (từ 1 – 8 tuổi), ít khi muộn hơn. Các cơn điển hình là bộ ba triệu chứng: có các cơn động kinh như cơn trương lực ở trục thân, cơn mất trương lực và các cơn vắng ý thức không điển hình.

• Cơn co cứng trương lực trục thân kết hợp không thường xuyên với mất ý thức.
• Cơn mất trương lực kèm theo gục đầu đột ngột hoặc cả thân mình, gây nên thương tích.
• Các cơn vắng ý thức không điển hình, khởi đầu và kết thúc từ từ, đôi khi kèm theo giảm trương lực cơ.

Điện não đồ là các sóng nhọn chậm lan toả, với tần số nhỏ hơn 3Hz và các bất thường đa ổ. Trong giấc ngủ xuất hiện phóng điện với nhịp nhanh khoảng 10Hz.

Chậm phát triển tâm lý vận động kết hợp với rối loạn nhân cách.

Tiên lượng dè dặt, thường đáp ứng kém với điều trị.

Trạng thái động kinh

• Định nghĩa: trạng thái động kinh là một tình trạng trong đó các cơn động kinh xuất hiện liên tiếp, khoảng cách giữa các cơn bệnh nhân không tỉnh; hoặc một cơn động kinh kéo dài gây nên trạng thái bệnh ly động kinh nặng nề.
• Phân loại:

+ Vì triệu chứng học động kinh rất phong phú, không chỉ các cơn đã được mô tả như co giật hoặc vắng ý thức mà còn có sự thay đổi và xen lẫn các thành phần trong cơn. Do vậy, các trạng thái động kinh cũng không thuần nhất vì mọi cơn động kinh đều có thể gây ra trạng thái động kinh.

+ Theo Leppik (1998) chia làm hai nhóm:

• Nhóm I: trạng thái động kinh xuất hiện ờ bệnh nhân có bệnh sử động kinh.
• Nhóm II: bệnh nhân có tổn thương cấp tính hệ thần kinh trung ương.

+ Cách phân loại thứ 2:

• Trạng thái động kinh không có co giật.

. Trạng thái động kinh có co giật: bao gồm trạng thái động kinh của các loại cơn toàn thể (co cứng – co giật; co giật…) và trạng thái động kinh của cơn động kinh cục bộ đơn giản vận động; điển hình là cơn động kinh Kojewnikov.

ĐIỆN NÃO ĐỒ TRONG ĐỘNG KINH

Gần một thế kỷ nay, điện não đồ đã được ghi nhận như là một công cụ của các nhà động kinh học. Mặc dù điện não được ghi từ nhiều vị trí rất nhỏ của não và chỉ trong một thời gian hạn chế, nhưng có một tác dụng quan trọng đối với bệnh động kinh. Vai trò của điện não đồ đối với bệnh nhân bị động kinh cũng như vai trò của điện tâm đồ đối với bệnh nhân bị bệnh tim mạch, bởi vì điện não đồ là phương pháp duy nhất trực tiếp ghi lại những biến đổi của hoạt tính điện bệnh lý diễn ra trong não, cung cấp những thông tin chức năng mà không có phương tiện gì có được.

Điện não đồ là xét nghiệm đặc hiệu giúp xác định cơn động kinh, loại cơn, vị trí ổ động kinh.

Biến đổi điện não đồ trong cơn động kinh

Cơn co cứng – co giật

Xuất hiện rất nhiều nhiễu của điện cơ xen lẫn với các điện thế kịch phát và sóng chậm. Tuần tự biến đổi điện não trong cơn cũng tương tự về thời gian như biến đổi lâm sàng. Trước cơn một vài giây xuất hiện rải rác các sóng chậm biên độ thấp rồi chuyển nhanh thành các sóng nhọn, gai, biên độ cao, tần số nhanh trên tất cả các kênh (tương ứng giai đoạn co cứng), tiếp theo là sóng đa nhọn hoặc đa nhọn – sóng chậm, ở giai đoạn sau cơn các sóng chậm có thể còn xuất hiện trên điện não đồ trong nhiều ngày.

Cơn vắng ý thức Men hình

Cơn khởi phát và kết thúc đột ngột với hình ảnh sóng nhọn – sóng 3Hz, xuất hiện toàn thể, đồng thì, cân xứng, nếu cơn kịch phát sóng xảy ra trên nền hoạt động cơ bản bình thường. Thời gian kéo dài trên bản ghi bằng thời gian lên cơn lâm sàng. Hoạt động gai sóng toàn thể hoá xảy ra cả trong cơn và giữa cơn ở các bệnh nhân bị cơn vắng ý thức điển hình.

Động kinh cục bộ

Đặc điểm chung là có biến đổi điện não khu trú, do các neuron ở xung quanh ổ tổn thương phát điện. Điện não đồ của cơn động kinh cục bộ là những sóng kịch phát khu trú một diện giới hạn ở vùng vỏ não bị xâm phạm có hoặc không lan rộng đến các vùng còn lại của não.

Biến đổi điện não đồ ngoài cơn động kinh

Mức độ biến đổi bệnh lý trên điện não đồ phụ thuộc vào tần số các cơn động kinh. Dấu hiệu biến đổi bệnh lý rõ nhất ở những người bị động kinh thường xuyên, còn nếu trong một năm chỉ lên cơn một hoặc hai lần thì điện não đồ có thể bình thường.

Cần lưu ý rằng một bảng ghi điện não bình thường không loại bỏ chẩn đoán động kinh; ngược lại, cũng không dựa vào các bất thường của điện não đồ để kết luận có động kinh.

Các hình ảnh kịch phát trên điện não đồ rất có giá trị. Kịch phát sóng là biến đổi đặc trưng của động kinh, được biểu hiện bằng sự xuất hiện đột ngột và biến mất cũng đột ngột các hoạt động điện não với biên độ rất cao. Loạt kịch phát này có thể dưới dạng: gai nhọn, nhọn sóng, sóng chậm delta, theta, các phức hợp nhọn – sóng, nhọn sóng – chậm, đa – nhọn sóng.

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán xác định

Bệnh nhân thường đến khám ngoài cơn động kinh, chẩn đoán dựa vào sự hỏi bệnh tỷ mỉ, sự mô tả chính xác các cơn và sự tìm tòi những dấu vết còn lại trên người bệnh nhân như các sẹo do cơn gây nên,….v.v.

về lâm sàng cần bám sát định nghĩa về động kinh và các loại cơn động kinh đã mô tả ở trên.

Tiêu chuẩn chẩn đoán động kinh là: lâm sàng kết hợp với điện não đồ.

Chẩn đoán phân biệt

Ngất

Trước cơn ngất thường có chóng mặt, huyết áp hạ. Bệnh nhân thường mất ý thức ngắn, không có triệu chứng thần kinh, cần kiểm tra tim mạch cẩn thận.

Cơn co giật phân ly (hysteria)

Cơn thường xảy ra trước đông người, bệnh nhân thường biết trước nên chọn chỗ để lên cợn. Cơn kéo dài, không có mất ý thức, cơn giật hỗn độn không thành nhịp, khám thần kinh thấy mọi chức năng bình thường, điện não đồ hoàn toàn bình thường.

Co giật do hạ calci máu

Cơn hay gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Biểu hiện là co cơ và rung giật cơ cục bộ hoặc toàn bộ, đặc biệt là co các cơ ở bàn tay tạo tư thế bàn tay sản khoa, co dấu hiểu Chvostek và nghiệm pháp gây co thắt cơ ở bàn tay khi ga – rô tay khoảng 10-15 phút. Xét nghiệm máu thấy calci máu giảm.

Cơn hạ đường huyết

Cơn thường xảy ra lúc đói, bệnh nhân toát mồ hôi, ngã xuống, hôn mê, có khi co giật. Các triệu chứng xảy ra chậm, không đột ngột như cơn động kinh, xét nghiệm đường huyết thấy hạ. Cho uống nước đường hoặc tiêm dung dịch glucose 30% vào tĩnh mạch, bệnh nhân tỉnh lại nhanh chóng.

Cơn giật do sốt ở trẻ em

Cơn xảy ra mỗi khi bệnh nhân có sốt cao do một nguyên nhân nào đó. Loại cơn này không phải là động kinh, nhiệt độ hạ xuống là hết cơn co giật.

Chẩn đoán nguyên nhân

Tiến hành các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính sọ não, chụp cộng hưởng từ… Tỷ lệ bất thường trên phim chụp cắt lớp phụ thuộc chặt chẽ vào cách chọn bệnh nhân và thể điện não – lâm sàng của bệnh nhân động kinh. Kết quả bất thường tăng lên rất nhiều ờ các bệnh nhân mà khám thần kinh ngoài cơn thấy có dấu hiệu thần kinh khu trú hoặc bất thường thành ổ trên bản ghi điện não.

Chụp cộng hưởng từ đã tạo thuận lợi cho thăm dò trước phẫu thuật các loại động kinh cục bộ.

ĐIỀU TRỊ

Kể từ khi phát hiện tác dụng chống động kinh của bromua (1912) đã xuất hiện rất nhiều loại thuốc đặc trị cho từng loại cơn động kinh. Điều trị nội khoa là phương pháp điều trị cơ bản có hiệu quả chống động kinh. Mục đích chính củạ điều trị là cắt cơn động kinh càng sớm càng tốt và bệnh nhân ít phải chịu tác dụng phụ do thuốc gây ra.

Nguyên tắc chung

Nguyên tắc chung là chẩn đoán đúng loại cơn, chọn đúng thuốc, thăm dò liều lượng tuỳ cơ thể người bệnh.

Thuốc dùng từ liều thấp đến liều cao, tăng dần Ịiều lượng đến khi cắt cơn, duy trì liều có tác dụng. Đa số các bệnh nhân chỉ dùng một loại thuốc nhất định đã được hiệu quả lâm sàng. Thuốc dùng đường uống là chủ yếu.

Thuốc phải được dùng hàng ngày, đúng và đủ liều quy định. Bệnh nhân không được tự ý tăng, giảm hoặc ngừng thuốc đột ngột. Không được cắt thuốc đột ngột vì dễ xảy ra trạng thái động kinh liên tục.

Nếu đã tăng đến liều tối đa của một thuốc mà vẫn không cắt được cơn thì thay bằng thuốc khác. Hạn chế việc dùng hai hay nhiều thuốc chống động kinh cùng một lúc. cần chú ý tương tác thuốc khi dùng phối hợp các thuốc chống động kinh.

Cần theo dõi các tác dụng phụ của thuốc gây ra để khắc phục.

Tuỳ theo từng trường hợp, ngoài việc sử dụng thuốc bệnh nhân phải có chế độ ăn uống, sinh hoạt, lao động, nghỉ ngơi và giải trí thích hợp. Một chế độ điều trị toàn diện, giữ cho bệnh nhân có thời gian học tập và nghỉ ngơi ổn định, tránh các điều kiện thuận lợi gây cơn, bố trí công việc và nghề nghiệp hợp lý… để phòng tránh các tai nạn thứ phát xảy ra khi lên cơn.

Chỉ định điều trị nội khoa

Khó khăn nhất đối với các bác sĩ là phải quyết định khi nào thì bắt đầu điều trị. Việc quyết định điều trị nên được cân nhắc tới nguy cơ tái phát cơn hơn là nguy cơ về tác dụng phụ của thuốc. Hậu quả của tái phát cơn là những chấn thương trực tiếp trong khi lên cơn, đặc biệt khi đang lái xe, tổn thương não và những hậu quả xã hội.

Nếu cơn động kinh đầu tiên nằm trong một hội chứng động kinh được xác định rõ hoặc là bằng chứng của tổn thương não, tính tái phát của cơn là gần như chắc chắn thì không cần đợi cơn thứ 2 mới bắt đầu điều trị như: động kinh có nguyên nhân, hoạt động bất thường trên điện não đồ, động kinh cục bộ, tiền sử có co giật do sốt cao…

Một số loại cơn động kinh là biểu hiện chỉ sau một số cơn. Cơn cục bộ và cơn vắng ý thức có thể được xem như là cơn tái phát vì khả năng phát hiện cơn đầu tiên rất hiếm.

Trong một số ít bệnh nhân động kinh không cần điều trị mặc dù có tái phát cơn. Động kinh lành tính trẻ em với nhọn vùng đỉnh thường tự hết trước 16 tuổi, cơn xảy ra vào ban đêm, ngắn và không có mất ý thức.

Lựa chọn thuốc

Một số tác giả khẳng định việc điều trị bằng một thuốc là sự lựa chọn tốt nhất và nhấn mạnh đến liệu trình một thuốc phù hợp với dạng cơn động kinh như:

• Natri valproạt thường được khuyên dùng điều trị khởi đầu cho phần lớn các dạng động kinh toàn thể. Thuốc có tác dụng đồng thời trên các loại động kinh cơn vắng ý thức, giật cơ và cơn co cứng – co giật.
• Ethosuximid được chỉ định chỉ cho cơn vắng ý thức.
• Phenytoin và Carbamazepin là lựa chọn đầu tiên cho cơn co cứng – co giật, cơn cục bộ kể cả cơn toàn thể hoá thứ phát.
• Trong một số trường hợp, điều trị bằng phenytoin hoặc phenobarbital có ưu điểm là giá thành rẻ hơn và thời gian tác dụng lâu hơn.
• Các thuốc chống động kinh mới không nên dùng ngay (ngoài những chỉ định rất đặc biệt) khi mới bắt đầu điều trị, do giá thành cao và còn ít kinh nghiệm sử dụng.

Mỗi thuốc chống động kinh phải được thử lần lượt trước khi định phối hợp. Một thuốc chỉ được coi là không có tác dụng khi đã nâng liều dùng lên mức tối đa có thể được mà vẫn không cắt được cơn.

Chuyển sang điều trị một thuốc khác thường được tiến hành dần với việc đồng thời cho dùng hai thuốc, trong thời gian gấp 5 lần thời gian bán huỷ của thuốc mới. Phải giảm dần thuốc cũ và tăng dần thuốc mới, cuối cùng chỉ còn một loại thuốc mới. Đối với động kinh triệu chứng nặng, liệu trình phối hợp thuốc có thể tiến hành ngay từ đầu. Lưu ý tương tác giữa các thuốc kết hợp.

Theo dõi điều trị nội khoa

Khi một thuốc chống động kinh đã được sử dụng, việc theo dõi điều trị với 2 lý do quan trọng: để đánh giá hiệu quả của thuốc và xác định độ an toàn của thuốc đối với bệnh nhân.

Tiêu chuẩn duy nhất của hiệu quả điều trị là không có sự tái diễn các cơn. Khi bệnh nhân không có cơn động kinh và không có tác dụng phụ, định lượng nồng độ thuốc chống động kinh để xác định nông độ đích của môi bệnh nhân. Nồng độ này được sử dụng trong quá trình theo dõi điêu trị cho bệnh nhân. Nếu có cơn động kinh bất thường và nồng độ thuốc thấp hơn có ý nghĩa so với nông độ đích, có thể nghi ngờ cho việc không tuân thủ điều trị. Nếu nồng độ thuốc ờ mức ban đầu thì nồng độ đích (có hiệu quả kiểm soát cơn) có thể phải tăng lên.

Bên cạnh vai trò quan trọng có tính chất quyết định của lâm sàng, điện não đồ ngày càng có nhiều ý nghĩa trong theo dõi kết quả điều trị động kinh. Với những thay đổi hình ảnh điện não trước và sau điều trị, việc đánh giá tác dụng của các thuốc chống động kinh sẽ thuận lợi hơn nhiều.

Thuốc chống động kinh có thể gây ra thiếu máu và suy chức năng gan ở một số bệnh nhân. Vì vậy, cần phải đánh giá chỉ số huyết học và chức năng gan trong khoảng 3-6 tháng. Nghiên cứu đã chỉ ra, quan trọng nhất là trong 6 tháng đầu dùng thuốc và xét nghiệm khi bệnh nhân có biểu hiện triệu chứng.

Một số thuốc điều trị động kinh thông thường

• Valproic acid (VPA):

+ Chỉ định: động kinh co cứng – co giật, cơn vắng ý thức, cơn giật cơ, động kinh cục bộ đơn giản hay phối hợp.

+ Liều dùng: 15mg/kg/ngày, tăng dần liều trong khoảng 1 tuần cho đến khi cơn động kinh được kiểm soát. Liều tối đa 60mg/kg/ngày chia 2 – 3 lần trong ngày.

+ Tác dụng phụ: có thể gâỵ suy chức năng gan và tụy khi dùng thuốc lâu ngày, liều cao và dùng kết hợp hai loại thuốc chống động kinh.

• Phenytoin (PHT):

+ Chỉ định cho động kinh phức tạp, động kinh có co cứng – co giật, động kinh cục bộ.

+ Liều dùng: người lớn 200 – 600mg/ngày, trẻ em 5 – 8mg/kg cân nặng/ngày.

+ Tác dụng phụ: dị ứng (ban mẩn, hạch to, viêm gan); nhiễm độc mạn tính: tăng phì đại lợi, trứng cá.

• Carbamazepin (CBZ):

+ Chỉ định: động kinh cục bộ đơn giản, động kinh cục bộ phức tạp, động kinh co cứng – co giật.

+ Liều dùng: 300 – 600mg/ngày; trẻ em 20 – 30mg/kg/ngày.

+ Tác dụng phụ: dị ứng, ban sẩn.

• Phenobarbital (PB):

+ Chỉ định cho động kinh co cứng – co giật, động kinh cục bộ, trạng thái động kinh.

+ Liều dùng: người lớn 60 – 120mg/ngày. PB có thời gian bán huỷ sau nhiều giờ nên chỉ cần uống 1 lần trong ngày.

+ Tác dụng phụ: ở trẻ học đường thuốc thường gây biến đổi khả năng học tập và biến đổi nhân cách, vì vậy, ít được dùng.

• Ethosuximid (ESM):

+ Chỉ định: dùng cho động kinh vắng ý thức điển hình.

+ Liều dùng: người lớn 750 – 1500mg/ngày; trẻ em < 6 tuổi 20 – 30mg/kg/ngày, > 6 tuổi 0,5- 1g/ngày.

+ Tác dụng phụ: nôn, chóng mặt, dị ứng, ban, sẩn.

Các tham số dược động học của một số thuốc chống động kinh: