Xơ cứng teo cơ một bên ( ALS ) là dạng phổ biến nhất của bệnh thần kinh vận động tiến triển (Bảng 197-1). Xơ cứng teo cơ một bên là dạng phổ biến nhất của bệnh thần kinh vận động tiến triển (Bảng 197-1). Xơ cứng teo cơ một bên là do sự thoái hóa của tế bào thần kinh vận động ở tất cả các cấp độ của thần kinh trung ương, bao gồm sừng trước của tủy sống, nhân vận động thân não và vỏ não vận động. Gia đình Xơ cứng teo cơ một bên (FXALS) chiếm 5-10% tổng số và di truyền như là một rối loạn trội NST thường.
ĐẶC TRƯNG LÂM SÀNG
Khởi phát thường ở tuổi trung niên, với hầu hết các trường hợp tiến triển đến tử vong trong 3-5 năm. Trong các xã hội tỷ lệ mới mắc 1-3 trên 100.000 và tỷ lệ hiện mắc 3-5 trên 100.000. Biểu hiện thay đổi phụ thuộc vào TK vận động chi trên và chi dưới, chỗ nào nổi bật hơn.
Triệu chứng phổ biến ban đầu gồm yếu, mỏi cơ, cứng cơ, chuột rút và giật cơ ở bàn tay và cánh tay, thường đầu tiên ở cơ nội tại bàn tay. Chân ít trầm trọng hơn tay, thường than phiên cứng chân, chuột rút và yếu. Triệu chứng của thân não gồm khó nuốt, thường dẫn đến viêm phổi hít và kém hấp thu năng lượng; nổi bật mất chức năng lưỡi dẫn đến khó phát âm, khó nuốt. Yếu cơ hô hấp làm thông khí không hiệu quả. Những đặc trưng khác tiêu biểu Xơ cứng teo cơ một bên là thiếu cảm giác bất thường, liệt giả hành tuỷ (vd cười không chủ ý, khóc) và mất các rối loạn chức năng ruột hay bàng quang. Sa sút trí tuệ không là thành phần của Xơ cứng teo cơ một bên lẻ tẻ; ở Xơ cứng teo cơ một bên gia đình có sự cùng di truyền với sa sút trí tuệ thuỳ trán thái dương được đặc trưng bởi bất thường hành vi do rối loạn chức năng thuỳ trán.
BẢNG 197-1 BỆNH THẦN KINH VẬN ĐỘNG ĐƠN ĐỘC
| Mạn TK vận động chi trên và dưới TK vận động chi trên TK vận động chi dưới |
| Thực thể Xơ cứng teo cơ một bên Xơ cứng một bên nguyên phát Bệnh TK vận động đa ổ với block dẫn truyền Bệnh TK vận động với tăng protein đơn dòng trong máu hay ung thư Bệnh TK vận động ngoại biên nổi bật |
| Khác Liên quan đến những rối loạn thoái hoá thần kinh khác Rối loạn thần kinh vận động thứ phát (xem Bảng 197-2) |
| Cấp Bệnh bại liệt Herpes zoster Coxsackie virus |
SINH LÝ BỆNH
Dấu hiệu bệnh lý là sự chết của TB TK vận động bên dưới (bao gồm TB sừng trước tuỷ sống và đồng đẳng ở thân não mà phân bố TK cho hành tuỷ) và trên, hay vỏ tuỷ, TK vận động (bắt nguồn trong lớp năm của vỏ não vận động và đi xuống theo con đường tháp tới synapse của TK vận động dưới. Mặc dù lúc khởi phát Xơ cứng teo cơ một bên có liên quan đến mất chức năng có chọn lọc chỉ ở TK vận động trên hay dưới, nhưng cuối cùng nó gây tổn thương cả hai; sự mất rõ ràng cả hai loại TK vận động nên được đặt câu hỏi cho chẩn đoán Xơ cứng teo cơ một bên .
CẬN LÂM SÀNG
EMG cung cấp thông tin về sự phân bố thần kinh đến cơ của các dây thần kinh và rễ thần kinh vận động. CSF ít khi bất thường. Enzymes cơ (vd CK) có thể tăng.
Một vài loại rối loạn TK vận động thứ phát mà tương tự Xơ cứng teo cơ một bên có thể điều trị (Bảng 197-2); vì thế tất cả các Bệnh nhân nên được tầm soát tất cả các rối loạn này.
MRI hay CT tuỷ đồ thường thực hiện để loại trừ tổn thương chèn ép lỗ chẩm hay đốt sống cổ. Khi tổn thương chỉ ở TK vận động dưới, thực thể quan trọng khác là bệnh TK vận động đa ổ với block dẫn truyền ( MMCB )
BẢNG 197-2 NGUYÊN NHÂN CỦA RỐI LOẠN TK VẬN ĐỘNG
| Loại chẩn đoán | Cận lâm sàng |
| Tổn thương cấu trúc Khối u cận đường dọc giữa hay lỗ chẩm Thoái hoá cột sống cổ Dị dạng Chiari Dị dạng động tĩnh mạch tuỷ sống | MRI đầu (bao gồm lỗ chẩm và đốt sống cổ) |
| Nhiễm trùng Vi trùng—uốn ván, Lyme Virus—bại liệt, herpes zoster Retro virus—bệnh tuỷ sống | CSF, cấy Hiệu giá Lyme Kháng thể kháng virus Hiệu giá HTLV-1 |
| Độc chất, tác nhân vật lý Chất độc—chì, nhôm, khác Thuốc—strychnine, phenytoin Shock điện, tia X | Nước tiểu 24h tìm kim loại nặng Nồng độ chì huyết thanh |
| Cơ chế miễn dịch Loạn tạo tế bào plasma Viêm nhiều rễ TK tự miễn Bệnh TK vận động với block dẫn truyền Cận ung Paracarcinomatous | Công thức máua Tốc độ lắng máua Protein toàn phầna Kháng thể kháng GM1a Kháng thể kháng Hu MRI, sinh thiết tuỷ xương |
| Chuyển hoá Hạ đường huyết Cường cận giáp Cường giáp Thiếu folate, vitamin B12, vitamin E Thiếu đồng, kẽm Kém hấp thu Rối loạn chức năng ty thể | Đường huyết đóia Các chất thông thường như calcia PTH Chức năng tuyến giápa Vitamin B 12, vitamin E, folatea Nồng độ đồng, kẽm máua Mỡ trong phân 24h, carotene, thời gian prothrombin Lactate đói , pyruvate, ammonia Chú ý mtDNA |
| Tăng lipid máu | Điện di lipid |
| Tăng đường niệu | Nồng độ amino acid nước tiểu/máu Amino acid trong CSF |
| Rối loạn di truyền Superoxide dismutase | DNA WBC để phân tích đột biến |
aBiểu thị các nghiên cứu cần được thực hiện trong tất cả các trường hợp.
Viết tắt: FUS/TLS, fused in sarcoma/translocated in liposar-coma; HTLV-1, human T cell lymphotropic virus
Khuếch tán, bệnh TK sợi trục vận động chi dưới bắt chước Xơ cứng teo cơ một bên đôi khi phát triển có liên quan đến rối loạn tạo máu như lymphoma hay đa u tuỷ; thành phần M trong huyết thanh nên cân nhắc đến việc sinh thiết tuỷ xương. Bệnh Lyme cũng gây bệnh TK sợi trục vận động chi dưới, điển hình với đau gốc chi mãnh liệt và tăng lympho bào dịch não tuỷ. Những rối loạn có thể điều trị khác mà thường bắt chước Xơ cứng teo cơ một bên là nhiễm độc chì mạn tính và nhiễm độc giáp.
Nghiên cứu chức năng phổi có thể giúp đỡ trong việc quản lý thông khí. Đánh giá nuốt xác định nguy cơ hít sặc ở những BN. Kiểm tra di truyền thì sẵn có cho superoxide dismutase 1 (SOD1) (20% của FXơ cứng teo cơ một bên ) và những đột biến hiếm gặp ở gene khác.
ĐIỀU TRỊ Xơ cứng teo cơ một bên
Không có cách chữa trị cho những quá trình bệnh lý tiềm ẩn dẫn đến Xơ cứng teo cơ một bên .
Thuốc riluzole kéo dài thời gian sống vừa phải; trong một thử nghiệm tỷ lệ sống sót sau 18 tháng với riluzole (100 mg/ngày) tương tự như sử dụng giả dược 15 tháng. Nó có thể hoạt động bằng cách làm giảm phóng thích glutamate và giảm chết TK do độc tế bào. Tác dụng phụ gồm buồn nôn, chóng mặt, sụt cân, và tăng men gan.
Nhiều liệu pháp hiện đang thử nghiệm lâm sàng để điều trị Xơ cứng teo cơ một bên gồm ceftriaxone, pramipexole, và tamoxifen; can thiệp như antisense oligonucleotides mà giảm biểu hiện của protein SOD1 đột biến trong thử nghiệm Xơ cứng teo cơ một bên qua trung gian SOD1.
Nhiều hỗ trợ phục hồi chức năng có thể giúp đỡ đáng kể các Bệnh nhân Xơ cứng teo cơ một bên . Nẹp chân tạo điều kiện đi lại, và nẹp mở rộng ngón tay có thể giúp nắm chặt.
Hỗ trợ hô hấp có thể duy trì sự sống. Đối với Bệnh nhân không chọn mở khí quản để thông khí lâu dài, thông khí áp lực dương bằng miệng hay mũi được thực hiện thoáng quá (vài tuần) giảm nhẹ tăng CO2 và thiếu oxy. Thiết bị hỗ trợ hô hấp cũng có lợi ích là tạo cơn ho nhân tạo; giúp làm sạch đường dẫn khí và ngăn ngừa viêm phổi hít.
Khi bệnh hành tuỷ ảnh hưởng đến việc nhai và nuốt, mở dạ dày là hữu ích trong việc phục hồi dinh dưỡng và điện giải bình thường.
Khi liệt tuỷ tiến triển có thể dẫn tới khó phát âm
Thông tin về Xơ cứng teo cơ một bên được cung cấp ở Muscular Dystrophy Association (www.mdausa.org) and the Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (www.Xơ cứng teo cơ một bên a.org).