Dịch tễ học ung thư thận
Tỷ lệ hàng năm ở Mỹ khoảng 65,000 trường hợp trong đó có 13,500 người chết. Những người hút thuốc lá chiếm 20-30% số trường hợp. Nguy cơ tăng lên trong bệnh nang thận mắc phải. Có 2 dạng liên quan đến gia đình: hội chứng NST thường chiếm ưu thế hiếm gặp và bệnh von Hippel-Lindau. Khoảng 35% bệnh nhân mắc bệnh von Hippel–Lindau phát triển thành ung thư thận.
Tỉ lệ mắc cũng tăng lên trong bệnh xơ cứng củ và bệnh thận đa nang.
Nguyên nhân ung thư thận
Phần lớn các trường hợp mắc bệnh đều là ngẫu nhiên; Tuy nhiên, tỉ lệ bất thường NST nhiều nhất (xảy ra trong 60%) là mất hoặc đảo đoạn NST 3p21-26. Gen von Hippel– Lindau được sắp đặt trên vùng và xuất hiện men ligase hoạt động khắp mọi nơi, ảnh hưởng đến sự điều chỉnh tốc độ của quá trình sao mã và dẫn đến sự phá hủy protein. Chưa có có sự rõ ràng về cách tổn thương trong gen dẫn đến ung thư.
Bệnh sinh ung thư thận
5 sự thay đổi được biết đến: u tế bào sáng (75%), u tế bào ưa nhuộm màu (15%), u tế bào kỵ nhuộm màu (5%), u tế bào ái toan (3%), and collecting duct tumors (2%). U tế bào sáng tăng sinh từ tế bào của ống lượng gần. U tế bào ưa nhuộm màu có khuynh hướng ở hai bên và đa ổ, thường biểu hiện trisomy 7 và/hoặc trisomy 17. U tế bào kỵ nhuộm màu và u tế bào ái toan ít có sự biến đổi NST và quá trình diễn biến không gây đau.
Biểu hiện lâm sàng ung thư thận
Tam chứng cổ điển gồm đái máu, đau vùng mạng sườn và khối căng vồng gặp trong 10-20% bệnh nhân; đái máu (40%), đau vùng mạng sườn (40%), sờ được thấy khối (33%), và giảm cân (33%) là những triệu chứng thường gặp nhất trên bệnh nhân. Hội chứng cận ung thư gồm tăng hồng cầu (3%). Tăng canxi máu (5%), và rối loạn chứng năng gan không di căn (Hội chứng Stauffer) (15%) cũng có thể xảy ra. Các bước tiến hành phục vụ chẩn đoán gồm IV pyelography, siêu âm thận, CT ổ bụng và khung chậu, X quang ngực (CXR), phân tích nước tiểu, và tế bào học trong nước tiểu. Giai đoạn I có hạn chế chức năng của thận, giai đoạn II gồm các bệnh xung quanh thận, giai đoạn III có sự xâm lấn đến các hạch và/hoặc tĩnh mạch chủ dưới, giai đoạn IV có sự xâm lấn các tổ chức xung quanh hoặc di căn. Tiên lượng đối với mỗi giai đoạn: 66% sống 5 năm đối với I, 64% đối với II, 42% đối với III, và 11% đối với IV.
Điều trị ung thư thận
Cắt hoàn toàn thận là tiêu chuẩn đối với bệnh nhân ở giai đoạn I, II, và phần lớn giai đoạn III. Phẫu thuật cũng có thể được chỉ định trong những trường hợp di căn với các triệu chứng khó (chảy máu,đau). 40-48% tỷ lệ đáp ứng đáng chú ý với 3 loại thuốc khác nhau, sunitinib (50mg/ngày 4 weeks out of 6), sorafenib (400 mg bid), và temsirolimus (25 mg tiêm hàng tuần). Sunitinib và sorafenib được cho là ức chế sự hình thành mạch máu đến ức chế kinases trong tế bào u. Temsirolimus ức chế mTOR. Khoảng 10-15% bệnh nhân ở giai đoạn cao có thể có hiệu quả khi sử dụng interleukin 2 và/hoặc interferon α (IFN-α). Bổ sung bevacizumab vào IFN-α để cải thiện tỉ lệ đáp ứng. Một số bệnh nhân thuyên giảm ổn định. Hóa trị ít được dùng và không có lợi.