Đại cương:
+ Lịch sử:
Ngay sau khi có những thông báo về bệnh thất điều Friedreich biểu hiện một tổn thương di truyền tủy sống, người ta thấy xuất hiện những mô tả lâm sàng về một loại bệnh ít nhiều khác với bệnh trên. Nó liên quan nhiều tới thoái hoá tiểu não và thân não hơn là với thoái hoá tủy sống. Nhóm bệnh này có các đặc điểm:
- Khởi phát ở tuổi muộn hơn.
- Biểu hiện di truyền rõ rệt hơn.
- Phản xạ gân xương vẫn còn (thậm chí tăng).
- Liệt mắt, thoái hoá võng mạc, teo thị.
– Trong đó có một vài triệu chứng không phù hợp với bệnh Friedreich, nhất là triệu chứng tăng phản xạ gân xương.
Khoảng năm 1893 Pierre Marie đã thu thập các trường hợp thất điều không Friedreich của các tác giả khác gộp thành một nhóm bệnh gọi là “Thất điều tiểu não di truyền”. Để làm việc đó tác giả chỉ dựa cơ bản vào các cứ liệu lâm sàng. Nhưng sau khi các bệnh nhân tử vong, những kết quả giải phẫu bệnh thường cho thấy rằng nhóm bệnh trên của Pierre Marie không phải là một mà là nhiều thực thể bệnh lý khác nhau. 3 trong số 4 gia đình được nghiên cứu cho thấy không có những tổn thương tiểu não rõ rệt. Thực tế cho thấy trong nhóm bệnh trên có trường hợp teo ưu thế tiểu não, có trường hợp teo vỏ và cả những trường hợp không hề có tổn thương tiểu não. Tuy nhiên, dù tổn thương giải phẫu bệnh có khác nhau, nhưng những biểu hiện lâm sàng giữa chúng không có sự khác nhau rõ rệt. Vì vậy các phân nhóm bệnh trên vẫn được xếp chung vào nhóm “thất điều di truyền ưu thế tổn thương tiểu não”.
+ Phân loại:
Trong nhóm bệnh này có các phân nhóm sau:
- Teo vỏ tiểu não gia đình.
- Teo vỏ tiểu não với ưu thế tổn thương thân não.
+ Thoái hoá gai-tiểu não và trám- cầu- tiểu não gia đình.
+ Teo trám- cầu-tiểu não.
+ Thoái hóa nhân răng-đỏ.
+ Teo nhân răng-đỏ-thể vân-thể Lys.
+ Bệnh Aorean của hệ thần kinh (Machado- Joseph).
- Các thất điều tiểu não khác do thoái hoá.
- Co giật đa cơ di truyền.
Bệnh căn- bệnh sinh:
Nhóm bệnh này được di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường. Bệnh sinh còn ít được biết đến. Sinh lý và sinh hoá thần kinh của nhóm bệnh này còn chưa được nghiên cứu đầy đủ.
Tuy nhiên, người ta thấy có giảm hoạt tính men chuyển choline- achetyl ở vỏ não của 17 bệnh nhân. Nhưng những nghiên cứu khác lại cho thấy những kết quả phân tán khác nhau (1992).
Giảm nồng độ GABA cũng thấy ở nhân răng. Đây là thay đổi thường gặp nhất. Tuy nhiên những kết quả điều trị bằng các chất đồng vận của GABA lại không mang lại kết quả.
Lâm sàng:
Bệnh khởi phát từ năm 20 – 40 tuổi, đa số vào lứa tuổi 40. Bại rõ các chi, đặc biệt là chi dưới kiểu trung ương. Tăng phản xạ gân xương. Thường có phản xạ bệnh lý bó tháp ở chân, có thể có rối loạn cảm giác chủ quan (nhưng hiếm).
Nhiều trường hợp có biểu hiện tổn thương não như sụp mi, liệt dây VI, rối loạn hội tụ, teo dây thị, đôi khi có hội chứng Argyll Robertson. Không dưới 50% bệnh nhân có rối loạn tâm thần, kém trí nhớ, trầm cảm, mất trí. Những thành viên trong gia đình có bệnh mất phối tiểu não thường có biểu hiện thiểu năng tâm thần.
Cột sống và bàn chân không biến dạng.
Về mặt khác, mất phối tiểu não di truyền giống mất phối gia đình Friedriech. Trong cả hai bệnh có triệu chứng lâm sàng cơ bản là mất phối. Tuy nhiên, trong bệnh Pierre Marie, yếu tố tiểu não nổi bật mạnh hơn.
Cũng như trong mất phối gia đình, ở đây thấy rung giật nhãn cầu, run, giọng nói mất phối hợp, nói khó, mất phối tiểu não bắt đầu từ từ không rõ và tiến triển tuần tiến dần.
Nhiễm khuẩn cấp, những căng thẳng thể chất và tinh thần thường làm tăng nặng thêm bệnh cảnh lâm sàng.
Trong nhiều trường hợp bệnh tăng nặng sau khi sinh nở.
Cận lâm sàng:
Giải phẫu bệnh thường thấy tổn thương vừa phải ở tiểu não, teo đét cầu não, thoái hoá rõ rệt các bó tiểu não, bó tháp ở tủy sống. ở một số ca thấy teo nhân răng, cuống tiểu não và cột Clark tủy sống. Các cột Goll và Burdach tổn thương ít hơn so với bệnh Friedriech. Một vài ca có cả những biến đổi ở hành não.
Chẩn đoán chỉ khó trong các ca đơn phát.
Chẩn đoán:
Chẩn đoán phân biệt căn cứ vào bệnh cảnh lâm sàng cũng như căn cứ vào sự phát hiện bệnh tương tự ở cha mẹ bệnh nhân.
Bệnh di truyền kiểu trội, đặc biệt khó phân biệt với mất phối gia đình Friedreich. Trong những trường hợp nghi ngờ phải đặt chẩn đoán chung mất phối di truyền mà không xác định rõ thể bệnh được.
Ngoài ra còn các bệnh khác nhau gây liệt cứng hai chi dưới gia đình, mất phối gia đình do loạn sản não làm cho việc chẩn đoán bệnh thoái hoá gai – tiểu não thêm khó khăn.
Điều trị
Không có phương pháp điều trị đặc hiệu.
Thuốc điều trị giống như điều trị thất điều Friedreich.