Rối loạn tuyến giáp chủ yếu do quá trình tự miễn, kích thích sản xuất quá nhiều hormone tuyến giáp (nhiễm độc giáp) hoặc gây phá hủy các tuyến nội tiết và không sản xuất đủ hormon tuyến giáp (suy giáp). Quá trình ung thư trong tuyến giáp có thể tạo các nốt lành tính hay ung thư tuyến giáp. Sản xuất hormone thyroxine (T4) và triiodothyronine (T3) được điều hòa thông qua vòng feedback nội tiết.
Một lượng T3 được tiết ra bởi tuyến giáp, nhưng hầu hết được sản xuất bởi khử iod của T4 ở các mô ngoại vi. Cả T4 và T3 được gắn kết với protein mang [globulin liên kết tuyến giáp (TBG), transthyretin (chỉ gắn T4), và albumin] trong vòng tuần hoàn. Tăng nồng độ T4 và T3 toàn phần và nồng độ tự do bình thường thấy trong các trường hợp tăng protein mang (trong mang thai, estrogen, xơ gan, viêm gan, và các rối loạn di truyền). Ngược lại, giảm nồng độ T4 và T3 toàn phần và nồng độ tự do bình thường thấy ở bệnh hệ thống nặng, bệnh gan mãn tính, và bệnh thận.
Hình. Đánh giá suy giáp. TPOAb+, có kháng thể kháng peroxidase tuyến giáp; TPOAb–, không có kháng thể kháng peroxidase tuyến giáp; TSH, hormon kích tuyến giáp.
Nguyên nhân suy giáp
Thiếu hormone tuyến giáp có thể là do suy tuyến giáp (suy giáp nguyên phát) hoặc, ít phổ biến, do bệnh lí tuyến yên hoặc vùng dưới đồi (suy giáp thứ phát). Suy giáp thoáng qua có thể xảy ra âm thầm hoặc viêm tuyến giáp bán cấp. Suy giáp dưới lâm sàng (nhẹ) là tình trạng nồng độ hormone tuyến giáp tự do bình thường và tăng nhẹ TSH; mặc dù một số bệnh nhân có thể có các triệu chứng nhẹ. Với nồng độ TSH cao hơn và nồng độ T4 tự do thấp, triệu chứng suy giáp rõ ràng trên lâm sàng. Ở những vùng đủ iốt, bệnh tự miễn và nguyên nhân do thầy thuốc là những nguyên nhân phổ biến nhất của suy giáp. Tuổi hay xảy ra bệnh là khoảng 60 tuổi, và tỷ lệ tăng theo tuổi. Suy giáp bẩm sinh có tỷ lệ 1/4000 trẻ sơ sinh; chẩn đoán và điều trị kịp thời sự phát triển của trẻ thông qua các chương trình sàng lọc sơ sinh là quan trọng.
Đặc điểm lâm sàng suy giáp
Các triệu chứng của suy giáp bao gồm thờ ơ, tóc và da khô, không chịu được lạnh, rụng tóc, khó tập trung, trí nhớ kém, táo bón, tăng cân nhẹ với kém ăn, khó thở, giọng nói khàn, chuột rút cơ bắp, và rong kinh. Các dấu hiệu chính cần kiểm tra bao gồm nhịp tim chậm, huyết áp tâm trương thấp, kéo dài giai đoạn thư giãn của phản xạ gân sâu và đầu chi hơi lạnh. Bướu cổ có thể sờ thấy, hoặc tuyến giáp có thể bị teo và không sờ được. Hội chứng ống cổ tay có thể xuất hiện. Tim có thể to vì tràn dịch màng ngoài tim.
Bảng. NGUYÊN NHÂN GÂY SUY GIÁP
Nguyên phát
Suy giáp tự miễn: viêm tuyến giáp Hashimoto, viêm tuyến giáp teo.
Do điều trị: điều trị 131I, cắt tuyến giáp toàn phần hoặc gần hết, chiếu xạ bên ngoài cổ trong u lympho hoặc ung thư.
Thuốc: thừa iốt (bao gồm cả thuốc cản quang chứa iốt và amiodarone), lithium, thuốc antithyroid, axit p-aminosalicylic, α interferon và các cytokine khác, aminoglutethimide, sunitinib.
Suy giáp bẩm sinh: không có tuyến giáp hoặc tuyến giáp lạc chỗ, khiếm khuyết trong cấu tạo và chuyển hóa hormon, đột bến TSH-R.
Thiếu iod.
Bệnh thâm nhiễm: amyloidosis, sarcoidosis, bệnh thừa sắt, xơ cứng bì, bệnh nhiễm cystine, viêm tuyến giáp Riedel.
Quá mức enzym deiodinase type 3 trong u máu trẻ em.
Tạm thời
Viêm tuyến giáp thầm lặng, bao gồm viêm tuyến giáp sau sinh.
Viêm tuyến giáp bán cấp.
Không điều trị thyroxine ở người có tuyến giáp còn nguyên vẹn.
Sau điều trị 131I hoặc cắt gần hết tuyến giáp trong bệnh Graves.
Thứ phát
Suy tuyến yên: khối u, phẫu thuật tuyến yên hoặc bức xạ, bệnh thâm nhiễm, hội chứng Sheehan, chấn thương, các dạng di truyền của thiếu hụt hormone tuyến yên kết hợp.
Giảm hoặc không hoạt động TSH đơn thuần.
Điều trị bexarotene.
Bệnh vùng dưới đồi: khối u, chấn thương,bệnh thâm nhiễm, vô căn.
Viết tắt: TSH, hormon kích thích tuyến giáp; TSH-R, thụ thể TSH.
Hầu hết các biểu hiện đều khó nhận ra, mặt vô cảm, tóc thưa, bọng quanh mắt, lưỡi to, và da hơi lạnh, nhợt và nhão. Tình trạng này có thể tiến triển làm hạ thân nhiệt, trạng thái sững sờ (hôn mê phù niêm) và suy hô hấp.
Các yếu tố dẫn đến hôn mê phù niêm bao gồm tiếp xúc lạnh, chấn thương, nhiễm trùng, và dùng ma tuý. Trong suy giáp nhẹ, những triệu chứng điển hình của suy giáp có thể không xuất hiện, và trên lâm sàng bệnh nhân có mệt mỏi và các triệu chứng xác định bệnh.
Chẩn đoán suy giáp
Giảm T4 tự do huyết thanh là thường gặp ở tất cả các trường hợp suy giáp.
Nồng độ TSH huyết thanh cao là dấu hiệu chỉ điểm của suy giáp nguyên phát, nhưng không tìm thấy trong suy giáp thứ phát. Sơ đồ tóm tắt cận lâm sàng được sử dụng để xác định sự tồn tại và nguyên nhân của suy giáp được trình bày trong hình. Kháng thể Thyroidperoxidase (TPO) tăng trong >90% các bệnh nhân bị suy giáp tự miễn qua trung gian. Cholesterol cao, tăng creatine phosphokinase, và thiếu máu có thể xuất hiện; nhịp tim chậm, phức hợp QRS biên độ thấp, và sóng T phẳng hoặc đảo ngược có thể có trên điện tâm đồ.
Điều trị suy giáp
Những bệnh nhân người lớn < 60 tuổi mà không bị bệnh tim có thể được điều trị khởi đầu bằng 50-100μg levothyroxin (T4) hàng ngày.Bệnh nhân cao tuổi hơn hoặc bị bệnh động mạch vành, liều khởi đầu của levothyroxin là 12,5-25μg/ ngày. Nên điều chỉnh tăng liều từ 12.5 đến 25μg mỗi 6-8 tuần dựa trên nồng độ TSH, cho đến khi nồng độ TSH trở về bình thường. Liều điều trị trung bình hàng ngày là 1,6μg/kg/ngày, nhưng liều cụ thể phụ thuộc từng bệnh nhân và cần hướng dẫn đo TSH. Trong suy giáp thứ phát, nồng độ TSH không dùng để theo dõi, và khi điều trị cần phải đo nồng độ T4 tự do. Phụ nữ điều trị thay thế levothyroxin nên đo nồng độ TSH ngay khi được chẩn đoán mang thai, vì liều điều trị hàng ngày thường tăng 30-50% trong khi có thai. Thất bại trong việc chẩn đoán và điều trị suy giáp ở mẹ có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển thần kinh của thai nhi. Điều trị hôn mê phù niêm bao gồm levothyroxin (500μg) bolus tĩnh mạch một liều tiếp theo dùng hàng ngày levothyroxin (50-100μg/ngày),cùng với hydrocortisone (50mg mỗi 6 giờ) để tránh suy thượng thận, hỗ trợ thông khí, ủ ấm bằng chăn, và điều trị các yếu tố kết hợp.