Tiếp cận bệnh nhân run và các rối loạn vận động
Được phân thành dạng cứng đờ mất động với cứng cơ và chậm vận động, và dạng tăng động với các vận động thụ động. Ở cả 2 typ, luôn có sự bảo tồn cơ lực. Hầu hết các rối loạn vận động xuất phát từ sự gián đoạn của vòng mạch nền(basal ganglion circuits); nguyên nhân phổ biến bao gồm bệnh lí thoái hóa (di truyền và vô căn), do thuốc, suy tạng, nhiễm trùng thần kinh trung ương và thiếu máu não. Biểu hiện lâm sàng của các rối loạn vận động được tóm tắt bên dưới.
Chạm động
Không thể bắt đầu hoạt động hay thực hiện các động tác theo ý muốn bình thường một cách nhanh chóng và dễ dàng. Luôn cử động chậm chạp và có rất ít các cử động tự động như nháy mắt hay đong đưa tay trong khi đi lại. Thường do bệnh Parkinsonhay các nguyên nhân gây hội chứng Parkinson (Ch. 195).
Run
Sự dao động theo nhịp điệu của một bộ phận cơ thể do sự co cơ từng cơn, thường ảnh hưởng các đoạn chi ở xa và ít ảnh hưởng đến đầu, lưỡi hay hàm. Run chậm thô (coarse) lúc nghỉ, 4-5 chu kỳ/s, thường do bệnh Parkinson. Run theo tư thế nhanh nhỏ (fine) 8-10 chu kì/s có thể là dạng phóng đại của run sinh lý bình thường hoặc cũng có thể là chỉ ra dạng run vô căn gia đình. Run ý định (intention tremor), rõ ràng nhất khi vận động chủ động về mục tiêu nào đó gặp trong bệnh lí dẫn truyền của tiểu não.
Run vô căn (ET)
Đây là dạng rối loạn vận động phổ biến nhất. Run trong run vô căn cần phân biệt với triệu chứng sớm của bệnh Parkinson (bảng). Sinh lý bệnh của run vô căn vẫn chưa rõ. Khoảng 50% trường hợp tìm thấy di truyền trội nhiễm sắc thể thường ở các thành viên trong gia đình; gen LINGO1 gần đây được tìm thấy trên một số trường hợp gia đình có khởi phát bệnh sớm. Nhiều bệnh nhân run vô căn có triệu chứng nhẹ và không cần điều trị.
Khi các hoạt động sống hằng ngày như ăn và viết bị suy giảm, liệu pháp propranolol (20-80 mg/d) hay primidone (12.5-750 mg/d) đem lại hiệu quả cho khoảng 50% bệnh nhân.
Phẫu thuật vào vùng đồi thị có thể hiệu quả với những trường hợp trơ với thuốc.
Bảng. KHÁM TĂNG CƯỜNG: PHÂN BIỆT RUN VÔ CĂN VỚI RUN TRONG PARKINSON
Rối loạn trương lực cơ
Bao gồm co cơ thụ động liên tục(sustained) hoặc lặp lại (repetitive), thường gây ra các cử động vặn xoắn(twist) và các bất thường về tư thế. Loạn trương lực cơ có thể toàn thân hay khu trú.
Loạn trương lực khu trú phổ biến và bao gồm co giật mi mắt; loạn trương lực co thắt ảnh hưởng đến dây thanh âm; loạn trương lực cơ miệng hàm gồm mặt, môi, lưỡi và hàm; loạn trương lực hệ cơ ở cổ (chứng vẹo cổ); và loạn trương lực cơ ở chi thường đặc hiệu theo hoạt động chẳng hạn chứng co cơ khi viết(writer’s cramp), khi chơi nhạc cụ(musician’s cramp), hay khi đánh golf (yips).
Loạn trương lực xoắn vô căn là dạng loạn trương lực toàn thể khởi phát chủ yếu ở tuổi thiếu nhi di truyền trội NST thường ảnh hưởng chủ yếu ở tộc người Do Thái Ashkenazi; hầu hết có liên quan đến đột biến gen DYT1 ở NST số 9. Các loạn trương lực toàn thể khác do dùng thuốc chẳng hạn thuốc chống nôn, an thần và thuốc điều trị bệnh Parkinson
Liệu pháp điều trị loạn trương lực khu trú là thường tiêm độc tố ngộ độc thịt vào hệ cơ bị ảnh hưởng.
Tất cả các dạng loạn trương lực có thể đáp ứng với các thuốc kháng cholinergic(vd: trihexyphenidyl 20-120 mg/d), baclofen hay tetrabenazine.
Biện pháp phẫu thuật, bao gồm kích thích não sâu (DBS), có thể hiệu quả với các trường hợp trơ với thuốc.
Múa giật múa vờn (choreoa thetosis)
Là sự kết hợp giữa múa giật (cử động múa nhanh và duyên dáng) và múa vờn (chuyển động vặn vẹo(writhe), chậm và xa gốc chi). Hai dạng trên thường đi cùng nhau, mặc dù một dạng có thể nổi trội hơn. Chuyển động múa giật thường nổi bật trong múa giật do thấp(Sydenham’s) và bệnh Huntington.
Lupus ban đỏ hệ thống là bệnh lí hệ thống phổ biến nhất gây múa giật, ngoài ra còn có thể thấy trong cường giáp, một số bệnh lí tự miễn, nhiễm trùng bao gồm HIV, rối loạn chuyển hóa và còn do dùng thuốc. Múa vung nửa người(hemiballismus) là dạng múa giật mạnh gồm các động tác giật tới, điên cuồng ở 1 bên cơ thể; nguyên nhân phổ biến nhất là tổn thương nhân dưới đồi thị (thường do nhồi máu hoặc xuất huyết). Múa vờn thì nổi trội hơn trong một số dạng bại não. Sử dụng an thần lâu ngày có thể dẫn đến loạn vận động muộn(tardive dyskinesia) mà các cử động múa giật múa vờn thường giới hạn ở khu vực má, lưỡi và hàm.
Bệnh Huntington
Đây là rối loạn di truyền trội NST thường tiến triển, có thể gây tử vong đặc trưng bởi các rối loạn chức năng nhận thức, hành vi và vận động. Thường khởi phát ở tuổi 25-45. Các cử động thụ động dạng múa giật nhanh, không theo khuôn mẫu, mục đích nửa vời(semipurposeful) là các dấu hiệu điển hình; loạn vận ngôn, loạn dáng đi, và các rối loạn vận nhãn cũng có thể xảy ra.
Ở giai đoạn muộn, múa giật ít nổi bật hơn mà thay vào đó là các rối loạn trương lực, cứng đơ(rigidity), chậm động, giật cơ, và co cứng(spasticity).
Các rối loạn về nhận thức và hành vi có thể gây ra tàn tật cho bệnh nhân.
Bệnh Huntington di truyền trội NST thường và thường do sự lặp lại nhiều lần của polyglutamine(CAG) trong quá trình giải mã gen HTT ở NST số 4 mã hóa cho protein huntingtin.
Việc tiếp cận điều trị cần hội chẩn trên nhiều lĩnh vực bao gồm thuốc, tâm thần kinh, xã hội, di truyền học cho bệnh nhân và gia đình.
Thuốc chẹn dopamin có thể kiểm soát cơn múa giật; tetrabenazine có thể gây hội chứng Parkinson thứ phát.
Trầm cảm và lo âu cần được điều trị bằng các thuốc chống trầm cảm, lo âu.
Loạn thần có thể điều trị bằng các thuốc an thần không điển hình.
Hiện tại chưa có thuốc nào cải thiện bệnh (disease-modifying)
Tật máy tay (tics)
Sự co cơ ngắn, nhanh, lặp lại,dường như rập khuôn và không có mục đích. Hội chứng Gilles de la Tourette (TS) là một rối loạn thần kinh-hành vi, đa máy giật (multiple tic) liên quan đến tics vận động(đặc biệt là giật trên mặt, cổ và vai) và tics phát âm (lẩm bẩm, lặp lại từ không có nội dung, nói tục, nhái lời). Bệnh nhân có thể trải qua các tics mà không thể cưỡng lại được nhưng đặc trưng là có thể ức chế chúng trong một thời gian ngắn. Khởi phát ở tuổi 2-15 và tics thường ít dần hoặc thậm chí là biến mất khi trưởng thành.
Điều trị thuốc chỉ được chỉ định khi tics gây khó khăn và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.
Thường khởi đầu bằng clonidine bắt đầu với liều thấp hoặc guanfacine (0.5–2 mg/d). Nếu các thuốc này không hiệu quả thì có thể sử dụng thuốc an thần.
Giật cơ
Cử động giật, dạng như shock, nhanh (<100 ms), ngắn và thường đa vị trí. Giống như run vẩy(asterixis), nó thường chỉ ra bệnh lí não lan tỏa. Sau ngừng tim, thiếu oxy não lan tỏa có thể tạo ra giật cơ đa ổ.
Tổn thương tủy sống cũng có thể gây ra giật cơ. Giật cơ cũng có thể xảy ra ở người bình thường lúc thức dậy hay khi vừa chìm vào giấc ngủ.
Điều trị chỉ được chỉ định khi có suy giảm chức năng bao gồm điều trị nguyên nhân nền hoặc ngưng sử dụng thuốc gây ra giật cơ.
Liệu pháp dùng thuốc: acid valproic (800-3000 mg/d), piracetam (8-20 g/d), clonazepam (2-15 mg/d) hay primidone (500-1000 mg/d).
Levetiracetam có thể đặc biệt hiệu quả.
Run vẩy (asterixix)
Sự gián đoạn ngắn, không có nhịp điệu khi duy trì động tác co cơ chủ động, thường thấy là mất giữ tư thế cổ tay(rủ xuống) nhanh trong tư thế cánh tay duỗi thẳng và bàn tay gấp về phía mu tay; “giật cơ âm tính.” Kiểu “run vẩy kiểu gan” (liver flap) này có thể thấy trong bệnh não do ngộ độc thuốc, suy đa tạng, hay nhiễm trùng thần kinh trung ương.
Phương pháp điều trị là chữa trị bệnh lí nền.