Là một nhóm không thuần nhất gồm những đối tượng sức khoẻ tốt, người cân đối nhưng tầm vóc thấp bé (nằm dưới 2,5 độ lệch chuẩn của chiều cao trung bình cùng lứa tuổi = 0,6% nhóm người này).

Chậm tăng trưởng và chậm trưởng thành có nguồn gốc gia đình và di truyền, phải được đánh giá qua đường biểu diễn của tăng trưởng, tuỳ theo chiều cao của cả gia đình, tuỳ theo tình trạng bộ xương và cả tuổi dậy thì của bệnh nhân. Điều trị bằng hormon tăng
trưởng (xem hormon này) đặt ra nhiều câu hỏi, nhất là những câu hỏi như dưới đây: phân biệt giữa những cá nhân tiếp nhận (cảm thụ) và không tiếp nhận (không cảm thụ) tác động của hormon tăng trưởng. Liều lượng tối ưu của hormon, thời gian điều trị, đạt được chiều cao thực sự lớn hơn những điều dự kiến hoặc chỉ đơn thuần thúc đẩy quá trình tăng trưởng, những hiệu quả không mong muốn dài hạn, chịu phí tổn tài chính..Vì vậy, vấn đề điều trị hoặc không điều trị một trường hợp lùn thể trạng thuộc về một trung tâm nội tiết chuyên khoa sâu

Một số nguyên nhân của chứng lùn loạn hình thái hoặc không cân xứng

Bất sản sụnCác chi ngắn, thân người bình thường, đầu to, trán dô, gù ngực-thắt lưng, các bàn tay ngắn
Loạn sản đa đầu xươngLoạn dưỡng sụn tác động tới các đầu xương và đôi khi tới thân các đốt sống, với loạn sản và hư khớp hông nặng, chậm tăng trưởng chiều cao vừa phải.
Loạn sản đốt sống-đầu xươngLoạn dưỡng sụn tác động chọn lọc tới nhân xương các đốt sống, các đốt sống đều bị dẹt (hội chứng Maroteaux)
Loạn sản sụn-ngoại bìĐoạn xa (đoạn CUỐI) các chi đều ngắn, tật đa ngón, dị tật tim (hội chứng Ellis-Van Creveld).
Loạn phát triển hành xướngHành xương phát triển to rộng ra và bị nén thành hình đĩa, đôi khi phối hợp với giảm bạch cầu hạt trung tính hoặc VỚI chứng kém hấp thu
Loạn dưỡng sụn lốm đốmCốt hoá đầu xuơng thể hiện trên phim X quang như nhũhg điểm lốm đốm, tật ngắn chi, đục nhân mắt cả hai bên ( hội chúhg Maroteaux-Lamy)
Bệnh đặc xương biến dạngMô xương đặc lan toả ở toàn bộ xương, với lớp xương ngoại cốt dày lên vả ống tuỷ xương bị thu hẹp (hội chứng Maroteau-Lamy).
Chứng LeprechaunHình dạng “yêu tinh”: lùn, mặt có mắt giãn to và lồi, vành tai dài, miệng rộng, môi dày, bụng to, các chi mảnh dẻ, các bàn tay và bàn chân to, chứng vú to ở nam giới, mọc nhiều lông.
Chứng lùn giàNgười lùn, gày, vẻ bề ngoài giống như đứa trẻ bị già sớm (da nhăn nheo, tóc muối tiêu hoặc bạc hản), xơ vữa động mạch xảy ra sớm, di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu lặn.
Hội chứng Cornelia LangeĐầu nhỏ và ngắn, miệng hình tam giác, các chi ngắn, thiểu năng tâm thần, tố bẩm co cứng cơ (các cơ dễ bị co cứng).
Hội chứng Laurence- Moon-BiedleBéo phì, viêm võng mạc sắc tố, tật đa ngón, thiểu năng tâm thần, nhược năng tuyến sinh dục, đái tháo đường.
Hội chứng Rubinstein- TaybiLùn, suy yếu tâm thần, mũi gổ như một mỏm, trán dô, sụp mí mắt, hai tai không đối xứng, cằm thụt ra sau, vòm miệng hình cung nhọn (ogive), dị tật nhãn cầu và răng, xương đốt ngón tay ngón chân to ra và ngắn, giảm trương lực cơ.
Hội chứng RussellTầm vóc thấp bé, nhẹ cân ngay từ sơ sinh, mặt hình tam giác, mũi gổ cao, tay ngắn không đối song hai bên, teo cơ một nửa người.
HỘI chứng Virchow- SeckelLùn cực kỳ, đẩu nhỏ, mũi tẹt như đít nổi, thiểu năng tâm thần.
Hội chứng NoonanLùn, bệnh tim bẩm sinh (thường hẹp động mạch phổi), thiểu năng tâm thần, nhược năng tuyến sinh dục, nhiều dị tật khác nhau, di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội.
0/50 ratings
Bình luận đóng