Tên khác: không dung nạp đường, thiếu hụt enzym disaccharidase.
Định nghĩa
Kém hấp thu disaccharid (đường đôi, tức các loại đường ăn thông thường) do thiếu hụt hoặc không có enzym tham gia vào quá trình tiêu hoá (phân giải) những chất đường này.
Căn nguyên
THIẾU HỤT ENZYM DI TRUYỀN
- Không dung nạp lactose(giảm enzym lactase hoặc không có enzym lactase): ở trẻ em, những tế bào niêm mạc hỗng tràng rất giàu enzym lactase. Bình thường, enzym này sẽ giảm bớt khi trẻ được 4-5 tuổi. Ở người lớn, thiếu enzym lactase vô căn thấy trong 5-15% dân số ở châu Âu và trong 95% số người lớn ở Viễn-Đông. Chứng thiếu enzym lactase ở người lớn và vị thành niên biểu hiện bởi tính không thích ăn sữa, hoặc không dung nạp sữa, nếu ăn sữa, những đôi tượng này sẽ cảm thấy đày hơi, chướng bụng, đau bụng và ỉa chảy. Cần phân biệt thiếu lactase vô căn với thứ phát do tổn thương niêm mạc ruột (sinh thiết để xác định), nhất là trong bệnh spru và dị ứng tiêu hoá (test RAST dương tính).
- Không dung nạp saccharose và isomaltose: bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu lặn. Hay gặp ở trẻ em.
- Không dung nạp glucose và galactose: hiếm gặp, bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu lặn.
- Không dung nạp trehalose: hiếm gặp, bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu lặn.
THIẾU HỤT ENZYM MAC PHẢI: do niêm mạc hỗng tràng bị tác động bởi các bệnh sau: bệnh tạng, bệnh spru nhiệt đới, xơ hoá nang, bệnh Whipple và bệnh Crohn, bệnh do lamblia.
Sinh lý bệnh
Những đường disaccharid (đường đôi) bình thường được phân giải trong tiểu tràng bởi những enzym tương ứng. Trong trường hợp thiếu hụt các enzym này, thì những đường đôi không được thuỷ phân và tiêu hoá, nên sẽ tích tụ lại trong ruột và làm tăng áp lực thẩm thấu của môi trường ruột, áp lực thẩm thấu tăng sẽ kéo nước và các chất điện giải từ niêm mạc ruột vào lòng của tiểu tràng, kết quả là ỉa chảy acid vì lên men. Những đường disaccharid không dung nạp sẽ được bài tiết với một lượng nhỏ nguyên như thế theo phân và đôi khi cả theo nước tiểu.
Triệu chứng
THỂ DI TRUYỀN: ỉa chảy ít hoặc nhiều, kèm theo đau bụng, chướng bụng, đầy hơi. Các triệu chứng này xuất hiện ngay từ khi cho trẻ nhỏ hoặc trẻ còn bú ăn chất đường không được dung nạp. Bệnh nhi ỉa chảy phân lỏng, có bọt, nhiều chất nhày, và có thể dẫn tới mất nước cơ thể và suy dinh dưỡng nặng.
THỂ MẮC PHẢI: những triệu chứng thường bị các triệu chứng của tình trạng kém hấp thu nói chung vốn ồn ã hơn lấn át.
Xét nghiệm cận lâm sàng
Xét nghiệm phân: cho thấy hiện tượng lên men quá mức, thể hiện bởi giảm pH và tăng lượng acid lactic cùng những acid béo bay hơi.
Test dung nạp: cho bệnh nhi ăn đường disaccharid không dung nạp, sẽ thấy xuất hiện lại những rổì loạn tiêu hoá. Đường cong biểu diễn tăng đường huyết dẹt. Ví dụ cho uông 50-100 g lactose, thì đường huyết chỉ tăng 0,2 g/1 (1,1 mol/i).
Test hô hấp với glucid không đánh dấu: sau khi cho bệnh nhi ăn chất đường không dung nạp, thì nồng độ khí hydro tròng hơi thở bệnh nhân tăng lên quá mức vào lúc mà chất đường bị lên men dưới tác động của những vi khuẩn ở đại tràng.
Định lượng enzym disaccharidase trong niêm mạc hồi tràng lấy ra bằng sinh thiết qua đường miệng.
Điều trị
Không ăn các loại disaccharid không dung nạp, đặc biệt là sữa và sản phẩm sữa nếu thiếu hụt enzym lactase. Trong trường hợp không dung nạp đường saccharose và isomaltose thì chỉ các loại bột ngô và bột gạo là tiêu hoá được. Cho uống những enzym bị thiếu hụt trong bữa ăn để tiêu hoá chất đường tương ứng.
GHI CHÚ: phải phân biệt không dung nạp đường lactose (đường trong sữa) với không dung nap proteỉn của sữa bò (nhất là casein, alpha-lactalbumin và beta- lactoglobulin). Trong những trường hợp này thì khi cho sữa bò vào chế độ ăn của trẻ em, sẽ gây ra những rối loạn: ỉa chảy, da tái nhợt, nhịp tim nhanh, phù Quinck, viêm mũi, hen, mày đay cấp tính, đôi khi cả sốc xảy ra vài phút sau khi ăn. Chẩn đoán được xác định khi thấy trẻ bú mẹ mà không có rối loạn nào xảy ra, và test cho ăn lại sữa bò cho kết quả dương tính. Bản chất dị ứng của tình trạng không dung nạp được chứng minh bằng phản ứng huyết thanh cho thấy có IgE đặc hiệu, và bởi test bì. Đây là một bệnh tạm thời sẽ tự khỏi sau khoảng 2 năm.
Không dung nạp sữa bò có thể gặp ở người lớn và thường kèm theo kém hấp thu, eczema, mày đay mạn tính, nhức nửa đầu. Những thể bệnh này sẽ được cải thiện nếu được điều trị bằng acid cromoglicic.