Tự kỷ là một dạng bệnh trong nhóm rối loạn phát triển thâm nhập ảnh hưởng đến nhiều mặt của sự phát triển nhưng nhiều nhất là về kỹ năng giao tiếp và quan hệ xã hội.
Theo phân loại quốc tế ICD 10 và DMS IV tự kỷ được chia làm 2 loại:
- Tự kỷ điển hình: tự kỷ bẩm sinh (chậm phát triển và/ hoặc các triệu chứng xuất hiện ngay sau khi sinh đến trước 3 tuổi).
- Tự kỷ không điển hình (mắc sau 3 tuổi).
Tiền sử phát triển bình thường tới 12 – 30 tháng tuổi.
Sau đó ngừng phát triển đột ngột hoặc thoái triển.
Các triệu chứng khác của tự kỷ xuất hiện.
CHẨN ĐOÁN
Phát hiện sớm tự kỷ
Các triệu chứng không đặc hiệu: trước 12 tháng tuổi.
Tăng động: trẻ kích động khó ngủ, khóc nhiều, khó dỗ dành, hay bị cơn “đau quặn” bụng do đầy hơi? khó chịu không lý do.
Hoặc trẻ thờ ơ, yên lặng, dường như thích ở một mình, ít đòi hỏi được cha mẹ chăm sóc.
Khả năng tập trung kém: không chú ý hoặc tập trung như các trẻ cùng tuổi khác.
Các triệu chứng đặc hiệu hơn (sau 12 tháng tuổi) có liên quan đến kỹ năng giao tiếp và xã hội
Mất đáp ứng với âm thanh (có thể bị điếc hoặc khiếm thính).
Ít hoặc không cười trong giao tiếp.
Không có hoặc giảm kỹ năng giao tiếp không lời (không hoặc ít bập bẹ).
Khó tham gia vào các trò chơi.
Các tác động qua lại bằng phát âm, hoạt động giảm.
Hành vi quan sát bằng mắt đặc biệt (có thể quay đi, tránh không nhìn chăm chăm, ánh mắt đờ đẫn trống vắng hoặc chán không nhìn…).
Giọng nói và âm thanh lặp đi lặp lại đơn điệu.
Bị cuốn hút mạnh mẽ với một vật nhất định.
Tham gia kém vào những hoạt động thông thường mang tính xã hội.
Tiêu chuẩn chẩn đoán: theo DSM-IV
Có ít nhất 6 tiêu chuẩn từ (1) (2) (3) với ít nhất 2 tiêu chuẩn từ (1) và 1 tiêu chuẩn từ (2) và (3).
Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội, biểu hiện ít nhất bằng 2 trong số biểu hiện sau
Khiếm khuyết rõ rệt về sử dụng các hành vi không lời như mắt nhìn mắt, thể hiện bằng nét mặt, tư thế cơ thể và các cử chỉ nhằm điều hành quan hệ xã hội.
Kém phát triển mối quan hệ bằng hữu tương ứng với mức phát triển.
Thiếu tìm kiếm sự chia sẻ niềm vui, các mối quan tâm hay thành tích với người khác (ví dụ: không biết khoe, mang cho người khác xem những thứ mình thích).
Thiếu sự quan hệ xã hội hoặc tình cảm.
Khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp và có ít nhất một trong các biểu hiện sau
Chậm hoặc hoàn toàn không phát triển kỹ năng nói (không cố gắng thay thế bằng các kiểu giao tiếp khác như điệu bộ hoặc nét mặt).
Những trẻ có thể nói được thì có khiếm khuyết rõ rệt về khả năng khởi xướng và duy trì hội thoại với người khác.
Sử dụng ngôn ngữ trùng lặp và dập khuôn hoặc sử dụng ngôn ngữ lập dị.
Thiếu các trò chơi đa dạng hoặc giả vờ hoặc chơi bắt chước mang tính xã hội phù hợp với mức phát triển.
Những hành vi, mối quan tâm, hoạt động gò bó trùng lặp, định hình và có ít nhất một trong các biểu hiện sau
Mối bận tâm bao trùm với một hoặc nhiều kiểu thích thú mang tính định hình bất thường cả về cường độ và độ tập trung.
Bị cuốn hút rõ rệt, không khoan nhượng với những hoạt động hoặc những nghi thức đặc biệt.
Có những cử chỉ, cử động mang tính lặp lại hoặc rập khuôn (vê hoặc xoắn vặn tay hoặc những cử động phức tạp của cơ thể).
Bận tâm dai dẳng với những chi tiết của vật.
Chẩn đoán mức độ:dựa theo bảng đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em (C.A. R.S)
Đánh giá 15 lĩnh vực:
- Quan hệ với mọi người.
- Bắt chước.
- Đáp ứng tình cảm.
- Động tác cơ thể.
- Sử dụng đồ vật.
- Thích nghi với sự thay đổi.
- Phản ứng thị giác.
- Phản ứng thính giác.
- Phản ứng qua vị giác và khứu giác.
- Sự sợ hãi hoặc hồi hộp.
- Giao tiếp bằng lời.
- Giao tiếp không lời.
- Mức độ hoạt động.
- Đáp ứng trí tuệ.
- Ấn tượng chung về tự kỷ.
Mỗi lĩnh vực cho từ 1 đến 4 điểm.
Nhận định: Từ 15-30 điểm: không tự kỷ.
Từ 31-36 điểm: tự kỷ nhẹ và vừa.
Từ 37-60 điểm: tự kỷ nặng.
Xét nghiệm
Test Denver: cá nhân – xã hội, vận động tinh tế thích ứng, ngôn ngữ, vận động thô.
Điện não đồ.
Scanner sọ não.
Nhiễm sắc thể.
PHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHO TRẺ TỰ KỶ
Nguyên tắc
Phát hiện sớm và can thiệp sớm tự kỷ.
Nhóm phục hồi chức năng sớm: bác sĩ nhi khoa, nhà tâm lý, nhà tâm thần học, chuyên gia ngôn ngữ. Kỹ thuật viên hoạt động trị liệu, giáo viên đặc biệt và cha mẹ trẻ.
Chương trình phục hồi chức năng phù hợp với mức độ bệnh: kiên trì và đều đặn theo đợt tại trung tâm phục hồi chức năng phối hợp chương trình huấn luyện tại nhà.
Kỹ thuật phục hồi chức năng
Huấn luyện kỹ năng giao tiếp
- Chương trình huấn luyện mức độ ban đầu về các kỹ năng
Kỹ năng chú ý.
Kỹ năng bắt chước.
Kỹ năng tiếp nhận ngôn ngữ.
Kỹ năng thể hiện ngôn ngữ.
Kỹ năng trước khi đến trường.
Kỹ năng tự chăm sóc.
- Chương trình huấn luyện mức độ vừa về các kỹ năng: các kỹ năng như trên ở mức độ cao hơn.
- Chương trình huấn luyện mức độ cao về các kỹ năng: như các kỹ năng trên ở mức độ cao và thêm:
Ngôn ngữ trừu tượng.
Kỹ năng trường học.
Kỹ năng xã hội.
Huấn luyện về hành vi
Tập trung vào những hành vi không thích hợp hoặc khó khăn: tìm nguyên nhân loại bỏ hay giảm sự tác động của nguyên nhân.
Dạy cho trẻ kỹ năng học mới.
- Chương trình huấn luyện phải song song tại nhà, ở trường như nhau.
Huấn luyện hội nhập về âm nhạc
Huấn luyện hội nhập về âm thanh cho trẻ bị quá mẫn về âm thanh hoặc tăng nhạy cảm với âm thanh.
Huấn luyện điều hoà các giác quan
Điều trị điều hoà về giác quan tuỳ thuộc vào giác quan nào bị tổn thương (Xúc giác, thị giác, thính giác, mùi vị, thăng bằng). Kỹ thuật này dùng để tăng hoặc giảm đáp ứng của trẻ với các kích thích khác nhau.
Huấn luyện về nhìn
Dùng các bài tập tăng cường sức nhìn, đeo kính màu đặc biệt, kỹ thuật đặc biệt khác nhằm giúp trẻ không sử dụng liếc mắt, không theo dõi bằng mắt, tập trung nhìn vào vật.
Điều trị bằng chơi
Điều trị bằng thuốc
- Không có thuốc điều trị tự kỷ nhưng có thể dùng một số thuốc để giảm những biểu hiện đặc trưng như: hung hãn, co giật, tăng động, hành vi bị ám ảnh, lo lắng…
Thuốc làm giảm tăng động (Clonidin 0,5mg: 1/2 đến 1 viên/ngày).
Thuốc làm giảm hung tính (Haloperidol l,5mg: dò liều).
Thuốc điều chỉnh cảm xúc (Tegretol 200mg: 10mg/kg).
Không tập trung (Fluoxetin, Setroline).
Động tác lặp lại định hình (Zoloft).
Cebrolysin: 0,2mg/kg/24 giờ X 20 ngày.
Marinplus, Pho-L: 1 viên/ngày.
Thuốc tăng cường tuần hoàn não (Nootropil, Lucidrin…).