Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh là bệnh nội tiết thường gặp do tuyến giáp sản xuất hormon không đầy đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể.
Tỷ lệ mắc suy giáp trạng bẩm sinh trên thế giới vào khoảng 1/3500 trẻ sơ sinh sống sau đẻ.
CHẨN ĐOÁN
Lâm sàng
Trẻ bú mẹ: Tiêu chuẩn chẩn đoán sớm trên lâm sàng
| Biểu hiện lâm sàng và yếu tố nguy cơ | Điểm |
| 1. Phù niêm và có bộ mặt đặc biệt | 2 |
| 2. Da nổi vân tím | 1 |
| 3. Thoát vị rốn | 1 |
| 4. Thóp sau rộng > 0,5cm | 1 |
| 5. Chậm lớn | 1 |
| 6. Chậm phát triển tinh thần, vận động | 1 |
| 7. Táo bón kéo dài | 2 |
| 8. Vàng da sinh lý kéo dài > 30 ngày | 1 |
| 9. Thai già tháng > 42 tuần | 1 |
| io. Cân khi đẻ to > 3,5kg | 1 |
| Tổng số điểm | 12 |
| Nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh khi | > 4 |
Trẻ lớn
- Lùn không cân đối.
- Biểu hiện phù niêm: bộ mặt đặc biệt (hai má phị, mi mắt nặng, lưỡi dày, mũi tẹt), tiếng khóc hoặc nói bị khàn.
- Chậm phát triển tinh thần và vận động.
- Các triệu chứng khác: da vàng sáp và lạnh. Tóc khô, thưa và dễ gãy, giảm trương lực cơ, táo bón kéo dài, có thể giả phì đại cơ bắp
- Lưu ý:
Triệu chứng táo bón kéo dài dễ chẩn đoán nhầm với phình đại tràng bẩm sinh.
Xét nghiệm
Xét nghiệm đặc hiệu
TSH > 20pUl (bình thường: 0 – 5|0.U1).
T4 < 50nmol/l (bình thường: 50 – 150nmol/l).
Ghi hình tuyến giáp bằng TC99m: không tìm thấy tuyến giáp, tuyến giáp thiểu sản hoặc tuyến giáp lạc chỗ ở dưới lưỡi hoặc vùng trung thất.
Xét nghiệm không đặc hiệu: tuổi xương
Trẻ nhỏ: chụp khớp gối không thấy điểm cốt hoá ở đầu dưới xương đùi và đầu trên xương chày.
Trẻ lớn: chậm các điểm cốt hoá ở cổ tay (so với bảng Greulich và Pyle).
ĐIỀU TRỊ
Nguyên tắc điều trị
Cần đạt nhanh tình trạng bình giáp càng sớm càng tốt.
Thuốc điều trị
Thay thế hormon giáp suốt đời bằng hormon giáp tổng hợp như thyroxin (L – thyroxin, Levothyrox, Eltroxin -Belthyrox).
Cách dùng thuốc
Bằng đường uống. Levothyrox được uống 1 lần trong ngày vào buổi sáng trước bữa ăn 1 giờ.
Liều lượng thuốc
| Tuổi | ng/ngày | ng/kg/ngày |
| 0 – 6 tháng | 25-50 | 8-10 |
| 6-12 tháng | 50-75 | 6-8 |
| 1-5 tuổi | 75-100 | 5-6 |
| 6-12 tuổi | 100-150 | 4-5 |
| 12 -» người lớn | 100-200 | 2-3 |
Theo dõi điều trị ngoại trú
- Theo dõi trong năm đầu
- Khám lâm sàng (toàn trạng, cân, chiều cao, DQ, IQ…) và xét nghiệm TSH – T4: 3 tháng/1 lần.
Đo tuổi xương: 6 tháng 1 lần. - Từ năm thứ hai
Khám định kỳ lâm sàng và xét nghiệm TSH – T4 và tuổi xương 1 năm/1 lần vì liều thyroxin trong suốt giai đoạn thiếu niên thay đổi rất ít.
- Theo dõi điều trị ngoại trú
- Điều trị thích hợp: các dấu hiệu của suy giáp trạng giảm dần, và biến mất. Trẻ phát triển bình thường. Xét nghiệm TSH trở về bình thường T4 cao hơn một chút so với tuổi từ 150 – 170nmol/l.
- Quá liều: gây ngộ độc thuốc, biểu hiện ưu năng giáp như nhịp tim nhanh, kích thích thần kinh, khó ngủ, ra nhiều mồ hôi, ỉa chảy, nôn và T4 trong huyết thanh cao > 180nmol/l. Liều cao kéo dài dẫn đến xương sọ đóng kín, tuổi xương phát triển nhanh so với tuổi thực và có hiện tượng loãng xương.
- Chưa đủ liều điều trị: thấy TSH tăng cao không thường xuyên, T4 bình thường. Ó bệnh nhân như vậy có thể quá trình uống T4 không đủ hoặc không thường xuyên để ức chế TSH trở về bình thường.
TIÊN LƯỢNG
- Tốt: nếu phát hiện và điều trị suy giáp trạng bẩm sinh ngay trong giai đoạn sơ sinh. Trẻ phát triển hoàn toàn bình thường về thể lực và tinh thần kinh.
- Tương đỐi tốt: nếu điều trị suy giáp trạng bẩm sinh trong năm đầu cuộc sống.
- Dè dặt: nếu trẻ được phát hiện và điều trị ngoài 1 năm tuổi. Thể lực trẻ phát triển gần bằng trẻ cùng tuổi nhưng bị chậm phát triển tinh thần.
Không được phát hiện và điều trị suy giáp trạng bẩm sinh: trẻ bị tàn phế về thể lực và vĩnh viễn thiểu năng trí tuệ.