Sarcom cơ vân là loại ung thư phần mềm hay gặp nhất ở trẻ em, nguồn gốc từ trung mô nguyên thuỷ, chiếm khoảng 50% ung thư phần mềm, 10 – 12% khối u đặc ở trẻ em.
CHẨN ĐOÁN
Dựa vào lâm sàng và xét nghiệm mô bệnh học.
Lâm sàng
- Thường gặp ở 2 nhóm tuổi: 2-6 tuổi và 15 – 19 tuổi.
- Dấu hiệu thường gặp nhất là một khối u. Khối u nguyên phát có thể gặp ở bất kỳ vị trí nào của cơ thể. Các triệu chứng phụ thuộc vào vị trí khối u.
- Khối u vùng đầu, cổ (40%)
- Hốc mắt: lồi, lác mắt, liệt dây thần kinh vận nhãn, u kết mạc.
- U cận màng não (mũi hầu, xoang, tai giữa…).
Đau, khàn tiếng, khó nuốt, chảy máu cam, viêm xoang, viêm tai giữa, khối u dạng polyp ở ống tai ngoài.
Khoảng 25 – 35% có biểu hiện tổn thương hệ thống thần kinh trung ương lúc chẩn đoán như liệt dây thần kinh sọ, triệu chứng màng não, khó thở nếu tổn thương thân não.
- U các vị trí khác; cổ, má, da đầu, tuyến mang tai, miệng thực quản.
- Khối u đường sinh dục – tiết niệu (20%)
- Âm đạo và tử cung: chảy máu âm đạo, u sùi dạng chùm nho.
- Niệu đạo, bàng quang, tuyến tiền liệt: đái máu, đái khó, tắc đường tiểu, nhiễm trùng tiết niệu tái phát.
- Tinh hoàn: khối u cạnh tinh hoàn, đau.
- Khối u ở chi (20%): khối u cơ không có triệu chứng đặc biệt.
- Khối u ở tiêu hoá.
- Khối u sau phúc mạc: đau bụng, u bụng, tắc ruột.
- Dạ dày, ruột, gan mật (3%):u bụng, vàng da tắc mật.
- Giai đoạn muộn thường có triệu chứng do di căn, hay gặp di căn xương, phổi, gan, tuỷ xương, não, các cơ, hạch ở xa.
Xét nghiêm
- Máu: LDH, phosphatase kiềm, xét nghiệm đánh giá chức năng gan, thận: SGOT, SGPT, urê, creatinin.
- Tuỷ đồ: tìm tế bào di căn tuỷ.
- Chẩn đoán hình ảnh:
+ Siêu âm, chụp CT khối u nguyên thuỷ.
+ Xquang tim phổi, xương phát hiện khối u di căn. Chụp bụng không chuẩn bị, UIV nếu u ổ bụng.
+ MRI khối u.
- Mô bệnh học: sinh thiết khối u để:
+ Chẩn đoán mô bệnh học, có ý nghĩa quyết định.
+ Phân loại bệnh theo nguy cơ và tiên lượng.
+ Xét nghiệm hoá mô miễn dịch: để phân loại và tiên lượng.
Chẩn đoán giai đoạn
- Giai đoạn 1: khối u khu trú ở vị trí thuận lợi như hốc mắt hoặc đầu và cổ (trừ vị trí cận màng não) hoặc hệ sinh dục – tiết niệu (trừ bàng quang và tuyến tiền liệt).
- Giai đoạn 2: khối u khu trú ở vị trí không thuận lợi, kích thước khối u < 5cm và không có tổn thương hạch vùng.
- Giai đoạn 3: khối u khu trú ở vị trí không thuận lợi, kích thước khối u > 5cm và /hoặc có tổn thương hạch vùng.
- Giai đoạn 4: di căn xa.
ĐIỀU TRỊ
Kết hợp phẫu thuật, tia xạ, hoá chất
Điều trị hoá chất càng sớm càng tốt (trong vòng 8 tuần).
Phác đồ điều trị sarcom cơ vân lựa chọn
Dựa vào phân loại bệnh nhân theo nguy cơ
Nguy cơ thấp
Khối u khu trú, cắt bỏ hoàn toàn về vi thể ở tất cả các vị trí, trừ mô bệnh học dạng nang.
Nguy cơ trung bình
Khối u khu trú, cắt bỏ không hoàn toàn (hoặc chỉ sinh thiết) hoặc:
- Khối u khu trú, có lan rộng ra ngoài mô hoặc cơ quan gốc, có khả năng cắt bỏ hoàn toàn về vi thể hoặc:
- Khối u lan rộng ra ngoài mô hoặc cơ quan gốc cắt bỏ không hoàn toàn (hoặc chỉ sinh thiết).
- Nguy cơ cao
- Như nguy cơ trung bình nhưng ở các vị trí khác (hốc mắt, bàng quang, tiền liệt tuyến, đầu và cổ, cạnh cột sống, chi và các vị trí khác).
- Tất cả các bệnh nhân có tổn thương hạch cùng với khối u nguyên phát ở bất cứ vị trí nào.
- Tất cả khối u giai đoạn I, II hoặc III với mô bệnh học dạng nang ở bất cứ vị trí nào.
- Tất cả khối u giai đoạn I, II hoặc III kèm theo có tế bào ác tính ở dịch màng phổi ở tất cả các vị trí.
Nguy cơ thấp
Nguy cơ cao
