CÂU HỎI
Một phụ nữ 46 tuổi hiện có đau bụng dữ dội và cổ trướng mới xuất hiện. Siêu âm Doppler cho thấy huyết khối tĩnh mạch gan. Đồng thời bệnh nhân cũng nói nước tiểu có màu trà, đặc biệt là vào buổi sáng, tái phát cùng đau bụng ngày càng nặng hơn. Ngoài ra bệnh nhân có tăng LDH máu, hemoglobin niệu, tăng hồng cầu lưới, Haptoglobin không xác định được. Máu ngoại vi không có mảnh vỡ hồng cầu. Chẩn đoán thích hợp nhất là?
A. Ung thư buồng trứng.
B. Hội chứng kháng phospholipid.
C. Thiếu máu không hồi phục.
D. Thiếu hụt yếu tố V Leiden.
E. Huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm.
TRẢ LỜI
Sự kết hợp của tan máu trong lòng mạch (hemoglobin niệu) và huyết khối ở một vị trí bất thường (đặc biệt là ở gần các tạng trong ở bụng) nên được coi là chứng cớ để tìm kiếm bệnh huyết sắc tố niệu kịch phát ban đêm (PNH). PNH xảy ra do một đột biến mắc phải ở tế bào gốc dẫn đến thiếu chuỗi glycosylphosphatidylinositol trên bề mặt tế bào trong một dòng vô tính của bạch cầu hạt. Chẩn đoán được thực hiện nhờ sự giảm các thụ thể CD 55 hoặc CD 59 ở các tế bào này. Xét nghiệm Ham hoặc ly giải đường sucrose không còn được sử dụng phổ biến. Các dòng tế bào vô tính bị thiếu hụt thường được phát hiện ở những bệnh nhân thiếu máu không tái tạo. K tuyến liên quan chặt chẽ với huyết khối (hội chứng Trousseau) và có thể gây ra cổ trướng, nhưng tan máu mà không kèm thiếu máu tan máu mao mạch hiếm xảy ra tình trạng này. Những nguyên nhân khác gây ra tình trạng tăng đông ví dụ như các nguyên nhân được liệt kê ở đây nên được kiểm tra nếu PNH âm tính.
Đáp án: E.