Chẩn đoán xác định bệnh ung thư là bước đầu tiên quan trọng nhất khi bệnh nhân ung thư đến với thầy thuốc. Quá trình chẩn đoán ung thư đi từ đơn giản như hỏi, khám bệnh bằng nhìn, sờ, gõ, nghe đến phức tạp hơn như quan sát các tế bào, các bào quan, các phân tử dưới kính hiển vi điện tử. Với nhiều phương tiện kỹ thuật ngày càng hiện đại, tinh vi cho phép tiếp cận hầu như mọi ngóc ngách trong cơ thể, giúp chẩn đoán ung thư ngày càng sớm và chính xác hơn.
KHÁM LÂM SÀNG
Khám lâm sàng là phương pháp lâu đời được áp dụng rộng rãi nhất. Một khi bệnh nhân tự mình đến khám bệnh là đã có một số hiện tượng mà thầy thuốc phải xem xét để đưa ra chẩn đoán. Thầy thuốc cần phải biết rõ những triệu chứng ban đầu chính yếu của các loại ung thư khác nhau. Người thầy thuốc đầu tiên khám bệnh là người có trách nhiệm quan trọng trong việc chẩn đoán sớm để bệnh nhân có nhiều nhất hv vọng được chữa khỏi.
Cần khai thác tỉ mỉ tiền sử của bệnh nhân, xác định những người có nguy cơ cao mắc ung thư.
Tiền sử gia đình mà tính chất bẩm sinh về ung thư không phải là yếu tố di truyền, nhưng lại tồn tại rõ rệt trong một số gia đình.
Điều kiện kinh tế xã hội là quan trọng. Đối với phụ nữ, tỉ lệ ung thư cổ tử cung cao hơn ở những quần thể điều kiện kinh tế – xã hội thấp.
Tiền sử hôn nhân và giới tính cũng quan trọng. Sô lần sinh đẻ và quá trình cho con bú có ảnh hưởng đến tỉ lệ ung thư vú, cũng như sinh hoạt tình dục sớm có liên quan đến tỉ lệ tăng cao ung thư cổ tử cung.
Những tập quán cá nhân như hút thuốc lá làm tăng tỉ lệ ung thư phế quản, nhai thuốc hay hút thuốc bằng tẩu làm tăng tỉ lệ ung thư miệng.
Đối với nghề nghiệp của bệnh nhân: thợ nạo ống khói được ghi nhận có nhiều ung thư da; thợ sơn mặt đồng hồ tiếp xúc với chất phóng xạ qua bút lông cho vào miệng có tỉ lệ cao ung thư xương; thợ nhuộm dùng hoá chất Anilin có thể gây ung thư bàng quang, trong khi thợ tiếp xúc với A-mi-ăng có tỉ lệ tăng cao ung thư trung biểu mô ở phổi.
Khai thác tiền sử rất quan trọng. Chiếu xạ vào cổ hay tuyến ức lúc còn nhỏ tuổi có thể gây ra ung thư tuyến giáp. Đặt Radium tại chỗ hay các loại xạ trị khác có thể làm cho những vùng bị ảnh hưởng của chiếu xạ ung thư hoá. Người ta còn tìm carcinôm màng đệm ở những người chửa trứng hay sẩy, nạo thai nhiều lần; ung thư dương vật ở những người bị hẹp bao quy đầu; ung thư gan ở những người viêm gan mạn, xơ gan; ung thư dạ dày ở những người loét dạ dày đã nhiều năm hoặc có viêm vô toan, giảm acid; ung thư đại trực tràng ở những người viêm đại tràng mạn hoặc có tiền sử pôlíp…
Trên thực tế, những người thuộc diện có nguy cơ cao với ung thư như trên chưa hẳn mắc ung thư.
Trong việc hỏi bệnh và khám xét thực thể cần lưu ý đến những triệu chứng báo động sau:
- Thay đổi thói quen của ruột, bàng quang như ỉa chảy kéo dài không rõ nguyên nhân, đái dắt, đái khó kéo dài…
- Vết lở loét kéo dài không khỏi với các thuốc điều trị thông thường.
- Chảy máu, tiết dịch bất thường.
- Một u ở vú hoặc ở bất kì chỗ nào trên cơ thể, có khi chỉ là chỗ dày lên.
- Khó nuốt, rối loạn tiêu hoá kéo dài.
- Nốt ruồi thay đổi kích thước, màu sắc, nhất là chảy máu.
- Ho dai dẳng, khàn tiếng kéo dài.
Ai cũng có thể bị ung thư. Một người thầy thuốc thận trọng phải có ý thức nhận ra những thay đổi về triệu chứng hay phát hiện qua khám xét để từ đó gợi ý thăm khám sâu thêm. Những ung thư ở giai đoạn muộn thường dễ chẩn đoán, còn ở giai đoạn sớm thì khó khăn hơn nhiều. Nhà lâm sàng bắt buộc phải dựa thêm vào các phương pháp cận lâm sàng.
THĂM DÒ CẬN LÂM SÀNG
X-quang
Chụp X-quang phổi thông thường được chỉ định cho những bệnh nhân có triệu chứng ung thư phổi hay những ung thư ở những vị trí khác có thể di căn vào phổi. Chụp X-quang kết hợp chất cản quang để phát hiện ung thư thực quản, dạ dày, đại tràng. Chụp đối quang kép có thể tìm ra những pôlíp nhỏ khó thấy khi ta khám xét bằng các phương pháp thông thường. Chụp vú có hệ thống cho kết quả tốt trong phát hiện ung thư vú. Chụp X-quang xương có hệ thống có thể phát hiện được các sarcôm xương, nhất là đối với các thanh thiếu niên có triệu chứng đau xương khớp chưa rõ nguyên nhân. Chụp mạch có giá trị chẩn đoán đối với bất kì cơ quan nào bằng cách tiêm chất cản quang vào ống thông được đặt chính xác vào động mạch. Chụp tĩnh mạch và động mạch ít được sử dụng để chẩn đoán ung thư so với trước đây. Phương pháp X-quang thông thường khó phát hiện được các u nhỏ và không cho phép chẩn đoán chính xác các loại u, thậm chí tỉ lệ âm tính giả và dương tính giả còn cao.
Chụp nhiệt
Chủ yếu dùng cho các khối u ở nông hoặc dưới da như ung thư vú, ung thư hắc tố ung thư giáp trạng.
Chụp nhấp nháy
Đồng vị phóng xạ được sử dụng để chẩn đoán ung thư và tỏ ra rất có lợi vì một số đồng vị phóng xạ chỉ tập trung vào các vùng đặc hiệu. Thường được dùng để phát hiện các di căn xương, gan; xác định các nhân lạnh ở giáp trạng…
Siêu âm
Được áp dụng nhiều để phát hiện các tổn thương u ở sâu hay ở trong các cơ quan nội tạng. Phương pháp này được dùng rộng rãi để dẫn đường cho các kỹ thuật sinh thiết hoặc chọc hút. bằng kim nhỏ.
Chụp cắt lớp vi tính (CT)
Là một thành tựu của phương pháp vật lí hiện đại, tiến bộ lớn về chất lượng chụp. Nó cho phép chụp hàng loạt hình rất rõ và chính xác theo chiều ngang của cơ thể (như các khoanh giò) ở mọi mức cao thấp, để trình bày hình khối ba chiều của các cơ quan trong cơ thể và tránh được sự chồng chất các hình ảnh. Chụp cắt lớp vi tính hiện nay được ứng dụng một cách phổ biến, ngày càng chứng tỏ khả năng phục vụ tốt trong chẩn đoán ung thư. Nó có khả năng phát hiện các khối u đường kính xấp xỉ 1 cm trong nhiều cơ quan, kể cả các cơ quan nằm sâu trong cơ thể khó với tới như: não, thận và tuy tạng.
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
Là phương pháp làm hiện hình mới được áp dụng và được coi là một cuộc cách mạng về kỹ thuật chẩn đoán. Trái với những hình ảnh của chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ có thể cho một hình cắt dọc ở bất cứ một bình diện nào chứ không phải là chỉ ở một diện trục. Cộng hưởng từ hạt nhân phụ thuộc vào từ học của tế bào, nhất là ở độ tập trung của iôn hydrô. Do đó, nó có thể cho phép phân biệt được một số tổn thương tuỳ theo mức độ cộng hưởng từ trường của hạt nhân. Đây là “tiếng nói phân tử” vì diễn đạt cấu trúc hoá học của tổn thương ung thư. Kỹ thuật này mở ra khả năng hoàn toàn mới để nghiên cứu về sinh học của khối u và giám sát về phương diện hoá sinh hiệu quả của điều trị ung thư.
Chụp hình qua kháng thể đơn dòng
Kháng thể đơn dòng là loại kháng thể chỉ phản ứng đặc hiệu với riêng một loại kháng nguyên nhất định. Khoảng mười năm trở lại đây, việc gắn các nguyên tử đồng vị phóng xạ vào các kháng thể đơn dòng đã mở ra một chân trời đầy hứa hẹn cho việc chẩn đoán sớm các ung thư. Khi được tiêm vào cơ thể người bệnh, các kháng thể đơn dòng sẽ tìm đúng đối tượng là các kháng nguyên đặc hiệu nằm trên bề mặt các tế bào ung thư. Lượng đồng vị phóng xạ gắn trên kháng thể đơn dòng sẽ được đo bằng máy Gamma và như vậy sẽ làm hiện hình khối u với vị trí và kích thước rõ ràng.
Chụp cắt lớp đồng vị phóng xạ phát Positron (PET)
Là phương pháp chẩn đoán hình ảnh mới nhất, có độ nét rất cao, cho thấy sự phân bố của các dược chất phóng xạ phát Positron được tiêm trong cơ thể giúp có thế đánh giá hoạt động sinh hóa, chuyển hóa tế bào, sinh lý và bệnh lý của các cơ quan và mô khác nhau. Các hình ảnh của PET có thể được sử dụng kết hợp với hình ảnh của CT hoặc MRI để xem xét về mặt giải phẫu và chức năng của tổn thương ung thư. PET có thể cho thấy rõ những biến đổi đặc trưng của bệnh trước CT hoặc MRI, do vậy, rất có ý nghĩa trong việc chẩn đoán sớm các khối u còn nhỏ và các ổ di căn li ti mà các phương pháp hiện hình khác còn chưa phát hiện được. Tuy nhiên, hệ thống PET đất tiền, các dược chất phóng xạ phát Positron có thời gian bán huỷ rất ngắn đòi hỏi phải có một hệ thống gia tốc sản xuất dược chất phóng xạ tại chỗ kèm theo nên giá thành chụp quá cao so với các phương pháp chấn đoán hình ảnh khác.
Những chất chỉ điểm sinh học
Là những chất được các tế bào ung thư tổng hợp ra và thường thì không thấy hoặc thấy với số lượng rất thấp ở các tế bào lành mạnh. Hiện nay, người ta tìm được khoảng năm chục chất chỉ điểm sinh học của ung thư, nhưng chỉ có khoảng chừng mươi loại được dùng để phát hiện sớm ung thư hoặc để theo dõi quá trình điều trị. Kháng nguyên AFP (Alpha-íetoprotein) tăng cao trong ung thư gan hoặc ung thư tinh hoàn. Kháng nguyên CEA (Carcinoembryonic Antigen) cho phép nghĩ đến các ung thư ống tiêu hoá hoặc ung thư vú. Kháng nguyên VCA(Viral Capside Antigen) được thấy trong ung thư vòm họng. Việc đo HCG (Human Chorionic Gonadotropin) được dùng để theo dõi các trường hợp thai trứng cũng như hướng dẫn chấn đoán và điều trị carcinôm màng đệm. Xác định DOPA (Dihydroxyphenylalanin), dopamin trong u hắc tố ác tính. Tìm protein Bence- Jones trong bệnh u tương bào. Xác định Photphataza acid trong ung thư tuyến tiền hệt. Mức độ photphataza kiềm tăng trong huyết thanh thường thấy ở các di căn xương. CA-153 thường tăng cao trong bệnh ung thư vú. Gần đây, có một số chất chỉ điếm sinh học mới tìm ra, trong đó CA-125 (Cancer Antigen-125) là có giá trị ở ung thư buồng trứng vì 80% phụ nữ bị bệnh này có chất đó ở mức độ cao.
Phương pháp nội soi
Nội soi giữ một vai trò quan trọng trong chẩn đoán ung thư. Nhờ có những phương tiện quang học mà có thế nhìn thấy, chụp ảnh các tổn thương tiền ung thư và lấy đi dê làm xét nghiệm mô bệnh học. Trong những năm 1960, người ta đã sử dụng rộng rãi ống nội soi cứng để soi các lỗ hay các hốc tự nhiên trong cơ thể. Ngày nay, đã có ống nội soi mềm dùng ánh sáng lạnh phổ biến ở các nước phát triển để khám xét phần lớn các cơ quan nội tạng. Nhờ sử dụng ánh sáng lạnh cao thế mà ta nhìn thấy những hình ảnh rõ nhất và những hình ảnh đó lại có thể được truyền ra màn hình hoặc máy quay phim video để ghi nhận lại.
Chẩn đoán tế bào học
Năm 1943, sự ra đời của cuốn sách nhan đề: “Chẩn đoán ung thư cổ tử cung bằng phiến đổ âm đạo” do Papanicolaou và Traut biên soạn đã mở đầu cho một thời kì phát triển mạnh chuyên khoa tế bào học. Giới y học đều biết đến phân loại nổi tiếng của Papanicolaou như sau:
Loại 1: Phiến đổ bình thường.
Loại 2: Phiến đồ bất thường nhưng chỉ là viêm.
Loại 3: Phiến đổ nghi ngờ ác tính.
Loại 4: Phiến đồ ung thư, tê bào ác tính chưa nhiều.
Loại 5: Phiến đổ chắc chắn ung thư, dày đặc tế bào ác tính.
Từ kỹ thuật tế bào bong tới các kỹ thuật áp, quệt, phết các mảnh bệnh phẩm các loại, ngày nay, người ta có thể với tới hầu hết các tổn thương trong cơ thể, kể cả các tạng sâu với kỹ thuật chọc hút tế bào bằng kim nhỏ.
Nói chung, tế bào học bong đảm nhận vai trò hàng đầu trong phát hiện bệnh hàng loạt, còn tế bào học qua chọc hút bằng kim nhỏ chủ yếu áp dụng khi tế bào học bong không tiếp cận được tổn thương.
Thực tế, đã khẳng định rằng chỉ có phương pháp tế bào học mới đáp ứng đầy đù nhâì cá 5 yêu cầu: đơn giản, nhậy, tin cậy; hiệu suất và tiết kiệm.
Các xét nghiệm huyết học
Chủ yếu để chẩn đoán một số ung thư thuộc hệ tạo máu, thực chất là chẩn đoán tế bào học.
Huyết đồ cho phép xác định ung thư bạch cầu. Một số tác giả thấy tế bào ung thư trong máu ngoại vi, đương nhiên là ở trong các trường hợp ung thư giai đoạn muộn có di căn ồ ạt. Tủy đồ cho phép xác chẩn các ung thư bạch cầu, có giá trị hơn so với huyết đồ. Trong một số trường hợp như bệnh Hodgkin, u lympho ác tính không Hodgkin, tủy đổ giúp đánh giá sự lan tràn của bệnh vào tủy xương.
Chẩn đoán mô bệnh học
Chẩn đoán mô bệnh học ung thư là phương pháp tối quan trọng. Không bao giờ thầy thuốc chỉ dừng lại ở chỗ xác định có khả năng ung thư. Phải xác định được loại ung thư (típ vi thể hay típ mô học), vì việc điều trị, nhất là hoá trị và xạ trị hoàn toàn phụ thuộc vào kết quả này. Nói chung, không điều trị ung thư khi bệnh nhân chưa được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm mô bệnh học.
Chẩn đoán mô bệnh học không những có ý nghĩa xác chẩn cho phát hiện tế bào học mà còn có thể kiểm tra mọi kết quả chẩn đoán của các phương pháp khác
và vì thế nó mang ý nghĩa khẳng định chẩn đoán hay như các chuyên gia ung thư vẫn thừa nhận: “mô bệnh học là tiếng nói cuối cùng”.
Việc sử dụng kỹ thuật hóa mô miễn dịch và kính hiển điện tử đã mở rộng việc đánh giá các tổn thương vi thế bao gồm các đặc điểm về sinh hóa và siêu cấu trúc của tế bào góp phần cho chẩn đoán mô bệnh học chính xác hơn.
Gần đây sự phân tích tế bào học di truyền của DNA và các nghiên cứu di truyền học phân tử đã bổ sung cho kính hiển vi quang học như là các xét nghiệm có giá trị trong chẩn đoán ung thư.
KẾT LUẬN
Có nhiều phương pháp chẩn đoán ung thư. Trong thực tế, phương pháp nào cũng có âm tính và dương tính giả tuy mức độ có khác nhau. Người thầy thuốc chẩn đoán ung thư phải lựa chọn và kết hợp chỉ định các phương pháp khác nhau, trong đó có những phương pháp nhất thiết phải làm. Tuy nhiên, con đường chẩn đoán ung thư hợp lí nhất là đi từ lâm sàng đến cận lâm sàng, từ giản đơn đến phức tạp.