Rối loạn tuyến giáp chủ yếu do quá trình tự miễn, kích thích sản xuất quá nhiều hormone tuyến giáp (nhiễm độc giáp) hoặc gây phá hủy các tuyến nội tiết và không sản xuất đủ hormon tuyến giáp (suy giáp). Quá trình ung thư trong tuyến giáp có thể tạo các nốt lành tính hay ung thư tuyến giáp. Sản xuất hormone thyroxine (T4) và triiodothyronine (T3) được điều hòa thông qua vòng feedback nội tiết.
Một lượng T3 được tiết ra bởi tuyến giáp, nhưng hầu hết được sản xuất bởi khử iod của T4 ở các mô ngoại vi. Cả T4 và T3 được gắn kết với protein mang [globulin liên kết tuyến giáp (TBG), transthyretin (chỉ gắn T4), và albumin] trong vòng tuần hoàn. Tăng nồng độ T4 và T3 toàn phần và nồng độ tự do bình thường thấy trong các trường hợp tăng protein mang (trong mang thai, estrogen, xơ gan, viêm gan, và các rối loạn di truyền). Ngược lại, giảm nồng độ T4 và T3 toàn phần và nồng độ tự do bình thường thấy ở bệnh hệ thống nặng, bệnh gan mãn tính, và bệnh thận.
Bướu cổ đa nhân độc (MNG)
Ngoài các đặc điểm của bướu cổ, biểu hiện lâm sàng của bướu cổ đa nhân độc bao gồm cường giáp dưới lâm sàng hoặc nhiễm độc giáp nhẹ. Các bệnh nhân thường là người già và có thể có biểu hiện rung nhĩ hoặc đánh trống ngực, nhịp tim nhanh, hồi hộp, run rẩy, hoặc giảm cân. Tiếp xúc gần đây với iod, từ thuốc cản quang hoặc các nguồn khác, có thể thúc đẩy hoặc làm trầm trọng thêm nhiễm độc giáp; điều này có thể phòng bằng cách kiểm soát trước các thuốc kháng giáp.
Nồng độ TSH thấp. T4 có thể bình thường hoặc tăng rất ít; T3 thường cao hơn T4. Xạ hình tuyến giáp cho thấy sự hấp thụ không đồng nhất với nhiều vùng tăng và giảm; hấp thu iod phóng xạ 24h có thể không tăng. Nhân lạnh trong bướu cổ đa nhân nên được đánh giá theo cùng cách như nhân đơn độc. Thuốc kháng giáp, thường kết hợp với các thuốc chẹn beta, có thể bình thường hóa chức năng tuyến giáp và cải thiện triệu chứng nhiễm độc giáp trên lâm sàng nhưng không thuyên giảm. Thử nghiệm iod phóng xạ nên được xem xét ở mỗi bệnh nhân, nhiều người trong số họ là người già, để phẫu thuật. Cắt gần hết tuyến giáp giúp điều trị dứt khoát bệnh bướu cổ và nhiễm độc giáp. Những bệnh nhân điều trị thuốc kháng giáp chức năng tuyến giáp phải trở về bình thường trước khi can thiệp phẫu thuật.
U tuyến độc tuyến giáp
Nhân tuyến giáp hoạt động tự trị, đơn độc là một u tuyến độc. Hầu hết các trường hợp do đột biến hoạt hóa tế bào soma của thụ thể TSH. Nhiễm độc giáp thường nhẹ. Xạ hình tuyến giáp để chẩn đoán xác định, cho thấy sự tập trung cục bộ ở nhân quá hoạt động và giảm tập trung ở phần còn lại của tuyến, như là khi hoạt động bình thường của tuyến giáp bị ức chế. Dùng iod phóng xạ với liều tương đối lớn (vd, 10-29,9 mCi 131I) thường là lựa chọn điều trị.