Tên khác: bệnh u hạt trẻ em, hội chứng Berendes, bệnh u hạt gia đình mạn tính, bệnh Bridges-Good.
Định nghĩa
Bệnh di truyền với đặc điểm là suy giảm chức năng diệt khuẩn của bạch cầu, từ đó dẫn tới nhiễm khuẩn tái phát ở da, ở các hạch bạch huyết và ở các tạng.
Căn nguyên
Bệnh có một thể di truyền kiểu lặn, liên kết giới tính, và biểu hiện ở trẻ em trai, và một thể khác di truyền nhiễm sắc thể thân, kiểu lặn xảy ra ở cả hai giới. Hoạt động diệt khuẩn bị suy giảm ở các bạch cầu hạt, nhưng hoạt động thực bào lại bình thường. Do đó phát sinh nhiễm khuẩn mạn tính, nhất là nhiễm tụ cầu khuẩn và một số vi khuẩn Gram âm (như colibacillus, Serratia marescens, Salmonella).
Triệu chứng
Bệnh biểu hiện đặc biệt ở trẻ em trai ngay từ những tháng đầu tiên sau khi sinh bởi nhiễm khuẩn bị đi bị lại, hình thành các u hạt, và các apxe ở da, bởi nhiễm khuẩn mạn tính tái phát, bởi viêm hạch bạch huyết mạn tính nung mủ, bởi apxe ở phổi, ở xương, ở gan hoặc ở các tạng khác. Nếu không được điều trị, bệnh thường diễn biến tới nguy kịch trong vòng dưới 5 năm.
Xét nghiệm cận lâm sàng
Chẩn đoán được xác định bằng cách chứng minh các bạch cầu không có khả năng khử xanh-nitro tetrazolium (nitrobleu de tetrazolium) thành xanh formazan trong quá trình thực bào (gọi là test NTB). Khả năng diệt khuẩn của các bạch cầu bị giảm đối với những vi khuẩn enzym catalase dương tính (tụ cầu khuẩn, klebsiella, proteus, colibacillus, và vi khuẩn sinh mủ xanh). Xem lại chẩn đoán nếu không thấy giảm bạch cầu hạt trung tính và những dấu hiệu suy giảm miễn dịch khác. Có thể làm chẩn đoán trước sinh.
Điều trị
Phòng ngừa và điều trị nhiễm khuẩn bằng cách chọn lựa thuốc kháng sinh thật chu đáo. Cho bệnh nhân uống liên tục Sulfamethoxazol + trimethoprime hình như có thể bảo vệ được bệnh nhân khỏi bị nhiễm khuẩn và kéo dài thêm tuổi thọ.
GHI CHÚ: Người ta mô tả một bênh mô bào nhiễm sắc mỡ gia đình thấy ở phụ nữ đã tới tuổi trưởng thành và có đặc điểm là trong các mô xuất hiện những mô bào chứa nhiều những hạt lipid. Bệnh này đi kèm với tăng gammaglobulin huyết, lách to, và thâm nhiễm phổi. Cũng cần chú ý rằng nếu thiếu hụt enzym glucose-6- phosphat dehydrogenase tối mức thấp nhất (hàm lượng dưới 5% hàm lượng bình thường), thì cũng có thể dẫn tới suy giảm chức năng các bạch cầu hạt như tình trạng xảy ra trong bệnh u hạt mạn tính.