Bệnh thông vách liên thất gặp khoảng 17 – 30% tất cả các bệnh tim bẩm sinh. Thông vách liên thất cũng có thể là một bệnh tim đơn thuần, nhưng cũng có thể phối hợp với một số các bệnh tim khác. Thông liên thất có thể thấy ở phần màng hay ở phần cơ của vách liên thất hoặc đôi khi có thể thấy khuyết hẳn vách liên thất (gọi là bệnh tâm thất độc nhất).
Bệnh thông liên thất đơn thuần gọi là bệnh Rô-giê, gọi theo tên người thầy thuốc đầu tiên đã mô tả về bệnh này.
Ở những người khỏe mạnh bình thường, không mắc bệnh tim, áp lực trong tâm thất trái thường cao hơn áp lực trong tâm thất phải nhiều. Trong bệnh thông vách liên thất tim, máu trào từ tâm thất trái sang tâm thất phải qua lỗ thông, nghĩa là máu động mạch từ chỗ có áp lực cao chảy sang trộn lẫn với máu tĩnh mạch ở nơi có áp lực thấp hơn. Hiện tượng này dẫn tới sự tăng áp lực trong tâm thất phải và tăng áp lực trong động mạch phổi.
Ở giai đoạn đầu của bệnh, do tâm thất phải vốn phải làm việc gắng sức để bù trừ nên có một áp lực cao để chống lại dòng máu chảy từ tâm thất trái sang.
Khi lỗ thông liên thất có kích thước nhỏ, bệnh nhân có thể cảm thấy bình thường trong một thời gian khá lâu, kể cả trong trường hợp phải làm việc nặng. Trong thực tế, có những người mắc bệnh thông liên thất tim đã sống tới tuổi già, sinh hoạt và lao động rất bình thường, và chỉ phát hiện thấy bệnh thông liên thất khi bệnh nhân bị chết do một nguyên nhân khác gây ra (khi mổ tử thi kiểm tra mới tình cờ thấy bệnh này).
Mức độ tăng áp lực động mạch phổi và các triệu chứng lâm sàng trước nhất phụ thuộc vào kích thước to nhỏ của lỗ thông vách liên thất.
Những triệu chứng lâm sàng thường xuất hiện ở khoảng thời gian từ 8 đến 16 tuổi, phụ thuộc vào ba yếu tố kể trên: mức độ tăng áp lực động mạch phổi, kích thước lỗ thông liên thất và tuổi của bệnh nhi. Các triệu chứng chính thường gặp là: khó thở khi làm việc gắng sức, tim đập nhanh và dễ bị mệt mỏi, chậm phát triển về thể lực. Rất hiếm thấy các triệu chứng đau đầu và đau ở vùng tim. Dấu hiệu tím tái chỉ thấy ở giai đoạn phát triển cuối cùng của bệnh. Tất cả những hiện tượng đó phát sinh ra do sự giảm khối lượng máu động mạch lưu thông trong vòng đại tuần hoàn và sự ứ đọng máu ở trong các mạch máu của phổi.
Khi nghe tim, thấy tiếng thổi tâm thu mạnh và rõ nhất ở liên sườn ba – bốn bên trái, sát cạnh xương ức. Khi có áp lực động mạch phổi tăng rõ rệt ta thấy tiếng tim thứ hai tăng rõ rệt ở liên sườn hai bên trái, sát cạnh xương ức.
Trên băng ghi điện tim thấy hiện tượng dày cả hai thất, nhưng có chiều hướng dày thất trái nhiều hơn.
Trên phim chụp X quang: thấy tim to theo chiều ngang, động mạch phổi phình to, các thất lớn, chủ yếu là tâm thất phải.
Tất cả các triệu chứng và dấu hiệu kể trên chỉ có ý nghĩa tương đối. Để chẩn đoán chính xác bệnh thông vách liên nhĩ cần phải tiến hành thông tim. Trong bệnh này, khi thông tim thấy áp lực ở tâm thất phải rất cao và nồng độ bão hòa dưỡng khí của máu lấy từ tâm thất ra cũng rất cao, gần bằng nồng độ dưỡng khí của máu động mạch.
Trong trường hợp ống thông tim chui qua được lỗ thông ở vách liên thất trái thì chẩn đoán bệnh chắc chắn là đúng. Nếu khi đó ta bơm thuốc cản quang vào ống thông tim để chụp X quang cản quang các buồng tim, ta sẽ thấy thuốc trào ngay vào tâm thất trái và động mạch chủ trước nhất, ngay từ giây phút đầu tiên, sau đó một phần ít thuốc mới trào qua lỗ thông vách liên thất sang tâm thất phải.
Chỉ có thể chữa khỏi được bệnh thông vách liên thất bằng phương pháp mổ xẻ. Sự xuất hiện triệu chứng khó thở rõ rệt là một tiêu chuẩn để chỉ định mổ khâu kín lỗ thông vách liên thất tim. Tuy vậy, thực tế cho biết rằng, trong những trường hợp áp lực động mạch phổi cao quá 60 – 80mmHg, không thể mổ đóng kín lỗ thông liên thất tim. Tuy vậy, thực tế cho biết rằng, trong những trường hợp áp lực động mạch phổi cao rất nguy hiểm: tâm thất phải sẽ giãn to ra và tim sẽ ngừng đập ngay trong lúc mổ vì sau khi đóng kín lỗ thông liên thất, chỉ còn riêng một mình tâm thất phải duy nhất phải chịu đựng sự căng thẳng để chống lại áp lực cao của vòng tiểu tuần hoàn. Trong một số trường hợp, áp lực động mạch phổi tăng lên cao rất nhanh, tới 7 – 8 tuổi đã phát triển suy tim đến mức độ không còn chỉ định mổ nữa.
Cuộc mổ xẻ đóng kín vách liên thất phải tiến hành trong điều kiện tuần hoàn ngoài cơ thể kết hợp với hạ thể nhiệt nhân tạo: mở tâm thất phải để khâu hay vá kín lỗ thông liên thất, hoặc mở tâm nhĩ phải để khâu và vá lỗ thông liên thất qua phía sau vòng xơ của nắp trong van ba lá tim. Tỷ lệ tử vong sau mổ vá kín lỗ thông liên thất tim khoảng từ 4 đến 6%. Trong một số ít trường hợp suy tim nặng, người ta còn tiến hành một phẫu thuật bảo tồn: khâu thu hẹp nhỏ động mạch phổi lại với mục đích làm giảm áp lực trong động mạch phổi và từ đó có thể có thời gian để chuẩn bị mổ khâu kín lỗ thông vách liên thất cho người bệnh.
Trong những năm gần đây, trong một số trường hợp có chỉ định, người ta đã áp dụng phương pháp thả dù, ép hai cánh dù hai bên lỗ thông liên thất như trường hợp thả dù điều trị lỗ thông liên nhĩ đơn thuần kể trên.
Khoa mổ điều trị các bệnh và dị tật tim bẩm sinh càng ngày càng phát triển mạnh. Hiện nay, đối với một số dị tật tim bẩm sinh, nhất là dị tật tim bẩm sinh loai tím, các nhà phẫu thuật chuyên khoa tim đã tiến hành can thiệp rất sớm – trong một vài giờ – một vài ngày sau sinh. Ớ một số cơ sở, người ta còn sử dụng Robot để mổ và theo dõi, hồi sức sau mổ tim.