Bệnh đái tháo nhạt (chứng đa niệu nhạt nguyên phát)

Tên khác: chứng đa niệu nhạt nguyên phát

Định nghĩa

Bệnh hiếm có, xảy ra ờ người lớn còn trẻ tuổi với những đặc điểm sau: bài tiết nhiều nước tiểu có tỷ trọng thấp, không có protein niệu, không có đường niệu, nguyên nhân hay gặp nhất của bệnh là do vùng dưới đồi – tuyến yên bài tiết không đủ hormon chống đái tháo, hoặc các ống thận không cảm ứng với hormon này.

Căn nguyên

ĐÁI THÁO NHẠT NGUỒN GỐC TRUNG ƯƠNG: hormon chống đái tháo (tiếng Anh: ADH – Antidiuretic Hormone) hoặc arginine-8 vasopressine (AVP) do các nơron (tế bào thần kinh) của vùng dưới đồi thị tiết ra, rồi liên kết với những protein đặc biệt và được vận chuyển tới thuỳ sau của tuyến yên, và. từ đây đi vào tuần hoàn máu. Nếu thiếu hormon chống đái tháo, thì thận sẽ ít nhiều bị giảm hoàn toàn khả năng cô đặc nước tiểu và khả năng giữ nước cho cơ thể. Thể bệnh này cảm ứng với điều trị bằng vasopressin.

Người ta phân biệt những thể sau đây của bệnh đái tháo nhạt:

Thể vô căn (chiếm khoảng 30%): nguyên nhân không rõ. Trong một số gia đình bệnh đái tháo nhạt được di truyền do một gen nằm trên nhiễm sắc thể thân, di truyền liên kết giới tính kiểu trội hoặc lặn.

• Khối u (chiếm 30%): thuộc các loại: u lành tuyến yên, u sọ-hầu, u màng não, u tế bào thần kinh đệm dây thần kinh thị giác, di căn của ung thư phế quản, của ung thư vú, hoặc của ung thư đại tràng, .V…
• Chấn thương sọ não (đặc biệt là gãy xương nền sọ), can thiệp ngoại khoa (chiếm 30%).
• Nhiễm khuẩn: viêm màng nhện ở vùng nền sọ hoặc ở giao thoa (chéo) thị giác, viêm màng não, viêm não, apxe.
• Các bệnh tế bào võng (hoặc tế bào lưới) và các bệnh u hạt: bao gồm: bệnh sarcoid, bệnh mô bào X, bệnh Schuller-Christian, bệnh u hạt
• Nguyên nhân do mạch máu: di chứng của xuất huyết màng não, u mạch máu, vỡ phồng động mạch và hội chứng Sheehan.

ĐÁI THÁO NHẠT DO THẬN: các ống thận không cảm ứng với tác động của hormon chống đái tháo, có những thể sau đây:

• Thể di truyền: hiếm gặp, di truyền liên kết giới tính kiểu lặn. Bệnh chỉ biểu hiện ở nam giới và di truyền do nữ giới. Hormon chống đái tháo vẫn được bài tiết bình thường, nhưng ống sinh niệu (ông thận) không đáp ứng.
• Thể mắc phải: mất kali, hoặc magiê, tăng calci huyết, hội chứng thận hư, viêm bể thận- thận (tác động tới ống lượn xa), khai thông tắc đường tiết niệu dưới (thấp), thận thoái hoá dạng tinh bột, gây mê bằng methoxyfluran và điều trị bằng muối lithi (muối lithium) hoặc bằng các aminosid.

CHỨNG UỐNG NHIỀU DO TÂM THẦN: có thể đưa tối đái tháo nhạt vì ức chế bài tiết hormon chống đái tháo nội sinh.

Triệu chứng

Bệnh hay gặp nhất là ở nam giới trẻ tuổi, với các triệu chứng và dấu hiệu sau:

ĐA NIỆU (bài tiết nhiều nước tiểu): bệnh nhân tiểu tiện một lượng lớn nước tiểu (5-8 lít và có thể vượt quá 20 lít mỗi ngày), nước tiểu nhạt màu, không chứa đường không có albumin, tỷ trọng thay đổi giữa 1.001 và 1.005.

Vì bài tiết nhiều nước nên tăng áp lực thẩm thấu máu và gây ra khát nước.

Nếu nhịn uống nước thì cũng không làm giảm bài niệu, không làm tăng tỷ trọng của nước tiểu, nhưng gây sút cân nhanh chóng, gây ra nhức đầu, tăng tính dễ bị kích thích, làm yếu sức, giảm thân nhiệt, và có thể dẫn tối tình trạng sốc với những biến chứng nặng.

UỐNG NHIỂU: bệnh nhân khát nước thường xuyên và triệu chứng này là do đa niệu gây ra.

ĐÁI THÁO NHẠT DO THẬN DI TRUYỀN: ở trẻ em còn bú thì trẻ không thể biểu hiện khát nước, nhưng cơ thể trẻ bị mất nước nặng với biểu hiện giảm natri huyết, sốt, nôn và co giật.

Xét nghiệm bổ sung

– Test với vasopressin: tiêm tĩnh mạch cho bệnh nhân 1 µg một chất tương tự với hormon chống đái tháo (desmopressin), sẽ làm giảm bài niệu và làm tăng áp lực thẩm thấu nước tiểu trên 9%, nếu bệnh nhân mắc chứng đái tháo nhạt do thiếu hormon chống đái tháo của tuyến yên. Ngược lại, thử nghiệm không gây hiệu quả nào nếu bệnh nhân mắc chứng đái tháo nhạt do thận.

– Test hạn chế uống nước (test gây khát) . Bình thường, hạn chế uông nước sẽ kích thích bài tiết hormon chống đái tháo và làm tăng tỷ trọng nước tiểu. Tuy nhiên, thử nghiệm này có thể nguy hiểm, nhất là ở trẻ em, do đó phải được thực hiện ở trong bệnh viện. Để bệnh nhân nghỉ ngơi trên giường và trong vòng 24  giờ chỉ uông 500 ml nước. Thu nước tiểu trước khi bắt đầu thử nghiệm, rồi sau đó cứ 3  giờ lại thu nước tiểu một lần, và đo thể tích, tỷ trọng và áp lực thẩm thấu nước tiểu. Phải ngừng test khi mức bài niệu đã được 3 lít, hoặc cân nặng cơ thể của bệnh nhân giảm 3%, hoặc nếu thấy hạ huyết áp hoặc nhịp tim nhanh xuất hiện.

+ Bình thường, đối tượng tiểu tiện ít dần và nước tiểu đậm đặc lên dần: mẫu nước tiểu sẽ có áp lực thẩm thấu vượt quá 800 mOsm/kg, và tỷ trọng > 1.025.

+ Trong trường hợp đái tháo nhạt (nguồn gốc trung ương hoặc do thận): lưu lượng nước tiểu không giảm hoặc giảm ít, áp lực thẩm thấu nước tiểu < 400 mOsm/kg. Những dấu hiệu không dung nạp test gắn liền với tình trạng cơ thể mất nước xuất hiện: bệnh nhân bồn chồn, hạ huyết áp, nhịp tim nhanh.

+ Trong trường hợp chứng uống nhiều do tâm thần, thì lưu lưọng nước tiểu không giảm hoặc giảm ít và áp lực thẩm thấu nước tiểu đạt tới 600- 800 mOsm/kg.

• Định lượng hormon chống đái tháo: giảm, trừ trường hợp đái tháo nhạt do thận.
• X quang và chụp cắt lớp vi tính . để tìm những tổn thương ở vùng tuyến yên.
• Khám thị trường mắt

Chẩn đoán

• Chứng uống nhiều, đa niệu, và tỷ trọng nước tiểu thấp dưới 006.
• Tỷ trọng nước tiểu vẫn thấp mặc dù hạn chế uống nước.
• Test với vasopressin làm giảm bài niệu và tăng áp lực thẩm thấu nước tiểu, trừ trường hợp đái tháo nhạt do thận.

Chẩn đoán phân biệt với những trường hợp

• Đa niệu trong bệnh đái tháo đường: trong trường hợp này có đường niệu.
• Đa niệu trong các bệnh thận: trường hợp này có protein niệu, trụ niệu và urê huyết.
• Chứng uống nhiều tâm thần: không có đa niệu ban đêm. Tuy nhiên khó phân biệt trong những thể mạn tính.

Bảng 12.8. Hội chứng đa niệu-uống nhiều

CÁC ỐNG THẬN TÁI HẤP THU NƯỚC KHÔNG THÍCH ĐÁNG:

Thiếu hormon chống đái tháo:

(1)  Nguồn gốc trung ương: đái tháo nhạt (gia đình, mắc phải, vô căn)

(2) Nguyên nhân do thuốc: chất đối kháng của thuốc ngủ.

Sức kháng của các ống thận với tác động của hormon chống đái tháo:

– Đái tháo nhạt do thận di truyền.

– Đái tháo nhạt mắc phải:

– Ống lượn xa bị tác động: viêm bể thận-thận, giai đoạn phục hồi của thoái hoá ống thận cấp.

–  Hẹp động mạch thận một bên.

–  Khai thông tình trạng tắc đường tiết niệu dưới (thấp).

– Thời kỳ tiếp sau ghép thận.

–  Mất kali kể cả chứng tăng tiết aldosteron nguyên phát.

– Tăng calci huyết, kể cả ưu năng tuyến cận giáp trạng.

–  Sử dụng muối lithi, các aminosid, gãy mê bằng methoxyfluran.

– Đa u tuỷ xương , thoái hoá dạng tinh bột, thiếu máu hồng cầu hình liềm, hội chứng Sjôngren

BÀI NIỆU THẨM THẤU (RỐI LOẠN TÁI HẤP THU Ở THẬN)

–    Đái tháo đường (glucose niệu), truyền urè, rppijnltol, thuốc cản quang bản chất Iod.

–     Hội chứng bài natri niệu: thuốc lợi muối niệu, một số dạng viêm bể thận-thận mạn tính hoặc thận đa nang.

HẤP THU THỪA NƯỚC:

–    Chứng uống nhiều tâm thần: khát nhiều do tâm thần.

–    Vùng dưới đổi thị bị tác động: sau viêm não, bệnh mô bào X, bệnh sarcoid.

–    Thuốc: chlorpromazine, thuốc kháng tiết cholin (gây khô miệng), thuốc chống trầm cảm ba vòng, clonidin.

Điều trị

– Đái tháo nhạt nguồn gốc trung ương: điều trị bù thiếu hụt hormon chống đái tháo bằng cách cho 10-20 pg desmopressin (DDAVP) dưới dạng phun thuốc xịt. Một số thuốc cho phép dùng liều lượng thấp và có thể phối hợp với nhau: Clofibrat (500 mg, 4 lần mỗi ngày), Carbamazepin (400  – 600 mg/ngày) hoặc chlorpropamid (200 – 500mg/ ngày).
–  Đái tháo nhạt do thận: cho uống nhiều nước, chế độ ăn ít muối. Cho thuốc lợi niệu thiazid (hydrochlorothiazid) có thể có ích.

–  Điều trị những bệnh gốc đối với những thể thứ phát, ví dụ: liệu pháp bức xạ khi phát hiện có u tế bào tuyến yên ưa acid.

–  Trong trường hợp chứng uống nhiều tâm thần: liệu pháp tâm thần.