Cơ thể có các tế bào hắc tố nhưng các tế bào này không sản xuất ra melanin ở da, ở lông và ở mắt (mắt bạch tạng). Đây là do rối loạn về tyrosinase, dẫn đến cơ thể không sinh tổng hợp được hắc tố melanin. Phần lớn các thể bệnh đươc di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân.
BẠCH TẠNG DA-MẮT: da sáng màu, lông-tóc-móng ít sắc tố, mống mắt trong mò, xám hoặc xanh lơ. Gai mắt có ánh phản chiếu màu đỏ điển hình. Đáy mắt không có sắc tố và các mạch của màng mạch rõ. Điểm vàng bị thiểu sản và không có ánh phản chiếu. Các rối loạn khác: sợ ánh sáng, rung giật nhãn cầu, đôi khi bị đục nhân mắt. Bệnh nhân đặc biệt nhậy cảm với các tia cực tím và dễ bị ung thư da ở các vùng tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng. Bệnh nhân cần đeo kính mát và bôi ở các phần da hở loại kem có tác dụng “ngăn hoàn toàn”.
BẠCH TẠNG MAT ĐƠN THUẦN: rối loạn di truyền theo giới tính ở nam giới. Bệnh nhân có các rối loạn về mắt như ở trên nhưng không bị rối loạn ở da. Phụ nữ mang gen dị hợp tử (người lành mang gen bệnh) có thị giác bình thường.
GHI CHÚ – bạch tạng từng phần là một bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân. Bệnh nhân có các vùng da không có sắc tố, khu trú ở các đầu chi và thân mình.
Hội chứng Waardenburg hay Klein-Waardenburg là một bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân. Bệnh nhân có đám tóc trắng ở trán, bạch tạng từng phần, điếc bẩm sinh và một số dị dạng khác, nhất là mũi gồ và rộng, hẹp khe mi, mống mắt nhiều màu, hở hàm ếch và tóc bạc màu. Do gen biến dị yếu nên có thể gặp người mang gen mà không có triệu chứng, có khi chỉ có một mớ tóc trắng ở phía trán mà không có dị dạng nào khác nhưng có thể truyền gen cho con.