Chẩn đoán và điều trị u nguyên bào thần kinh ở trẻ em

U nguyên bào thần kinh là một u bào thai của hệ thần kinh giao cảm, có nguồn gốc từ sừng thần kinh, u tiên phát thường ở thượng thận, hạch thần kinh dọc cột sống và ổ bụng.

CHẨN ĐOÁN

Dựa vào lâm sàng và xét nghiệm của mô bệnh học.

Lâm sàng

• Bệnh thường phát hiện ở trẻ dưới 6 tuổi. 1/3 là trẻ dưới 1 tuổi.
• Có triệu chứng của u nguyên thuỷ tuỳ theo vị trí mà có biểu hiện lâm sàng khác nhau:

+ U nằm ở ổ bụng (phổ biến nhất, 70%): trẻ có biểu hiện đầy bụng, đau bụng, khối u to có thể ép bàng quang, tắc ruột. Khám thấy một khối u rắn, chắc, cố định.

+ U trong lồng ngực (17%), thường phát hiện thấy khi chụp Xquang tim, phổi, trường hợp khối u to gây chèn ép trung thất, biểu hiện khó thở, phù áo khoác.

• U hạch ở cổ (5%).
• Triệu chứng do di căn: 60% U nguyên bào thần kinh được chẩn đoán ở giai đoạn có di căn:

+ Trẻ sốt, kém ăn, gầy sút.

+ Di căn xương (80% trường hợp), biểu hiện đau xương.

+ Lồi mắt, xuất huyết quanh hố mắt (hội chứng Hutehinon).

+ Gan to, chắc (Hội chứng Pepper).

+ U cục màu xanh dưới da, cứng, di động.

+ Chèn ép tuỷ, do u cạnh cột sống xâm lấn vào ống tuỷ, gây đau rễ thần kinh, liệt 2 chi dưới, rối loạn cơ tròn.

+ Thâm nhiễm tuỷ xương gây thiếu máu, xuất huyết, nhiễm khuẩn.

Xét nghiệm

• Máu, ngoại biên: bình thường, chỉ khi có xâm lấn tuỷ hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu mối giảm.
• Tủy đồ: tìm nguyên bào thần kinh di căn tuỷ.
• Sinh hoá: VMA nước tiểu / 24 giờ tăng cao.

LDH tăng nhiều (có giá tiên lượng)

• Chẩn đoán hình ảnh:

+ Siêu âm, chụp CT khối u nguyên thuỷ.

+ Xquang xương nếu nghi ngờ hoặc có biểu hiện di căn xương.

+ Chụp bụng không chuẩn bị, UIV trong trường hợp u bụng.

• Mô bệnh học: có ý nghĩa quyết định.

+ Chẩn đoán xác định: biến đổi tổ chức cơ quan sinh thiết, nhiều nguyên bào thần kinh.

+ Phân loại, tiên lượng: mô bệnh học thuận lợi và không thuận lợi.

+ Hoá mô miễn dịch để phân loại và tiên lượng.

• Phân loại giai đoạn

Giai đoạn I:

Khối u khu trú có thể cắt bỏ hoàn toàn trên đại thể (có thể còn sót lại trên vi thể), hạch cùng phía với khối u (hạch dính vào và được cắt bỏ cùng khối u).

Giai đoạn IIA:

Khối u cắt bỏ không hoàn toàn trên đại thể, hạch cùng phía không dính vào khối u.

Giai đoạn IIB:

Khối u khu trú cắt bỏ hoàn toàn hay không hoàn toàn, hạch cùng phía không dính vào khối u. Hạch bên đối diện phải.

Giai đoạn III:

Khối u một bên không cắt bỏ được xâm lấn vượt quá đường giữa (cột sống); hoặc khốI u một phía khu trú với xâm lấn hạch bên đối diện; hoặc khối u ở đường giữa xâm lấn cả hai bên (không thể cắt bỏ) hay có hạch xâm lấn cả hai bên.

Giai đoạn IV:

Khối u nguyên thuỷ bất kỳ kèm theo di căn đến hạch ở xa, xương, tuỷ xương, gan, da và các cơ quan khác (trừ IVS).

Giai đoạn IVS:

Khối u nguyên thuỷ khu trú (GĐ I hoặc IIA hoặc IIB) với di căn vào gan, da và /hoặc tuỷ xương ở trẻ dưới 1 tuổi.

ĐIỀU TRỊ

                               PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ U NGUYÊN BÀO THẦN KINH LỰA CHỌN

Dựa vào phân loại bệnh nhân theo nguy cơ