Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B. Bệnh có tính chất di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X.
CHẨN ĐOÁN
Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu.
Lâm sàng
– Biểu hiện chủ yếu là xuất huyết. Xuất huyết có thể xảy ra sớm từ thời sơ sinh, thường tụ máu dưới da đầu, chảy máu nội sọ. Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều, lúc biết bò, đi. Xuất huyết có thể tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ. Đặc điểm xuất huyết là đám bầm máu dưới da, tụ máu trong cơ, chảy máu ở khớp, đôi khi có tiểu máu.
- Bệnh chỉ xảy ra ở trẻ trai, khai thác tiền sử gia đình có thể thấy có anh em trai, các cậu bác bên ngoài, hoặc con trai của chị em gái của mẹ bị bệnh giống bệnh nhân.
Xét nghiệm cầm máu
- Thời gian đông máu kéo dài.
- APTT dài
- Thời gian máu chảy,tiểu cầu, PT bình thường.
- Định lượng yếu tố VIII hoặc IX thấy giảm.
+ Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A.
+ Thiếu yếu tố IX là hemophilia B.
Phân loại thể bệnh
- Yếu tố VIII/ IX < 1%: thể nặng •
- Yếu tố VIII/ IX 1-5%: thể vừa.
- Yếu tố VIII/ IX 5-30%: thể nhẹ.
ĐIỀU TRỊ
Điều trị thay thế
Truyền yếu tố VIII, cho hemophilia A và yếu tố IX cho hemophilia B. Khi đương có xuất huyết phải nâng yếu tố VIII lên 35-45%, yếu tố IX lên 25-30%, trường hợp chảy máu đe dọa tính mạng hay cần phẫu thuật phải nâng yếu tố VIII/IX lên 100%. Nói chung 1 đơn vị yếu tố VIII/IX có thể nâng yếu tốVIII/IX lên 2%/l,6%.
- Trường hợp chảy máu khớp, da, cơ, mũi, miệng:
Yếu tố VIII: 20-25 đơn vị/kg/12 giờ đến khi giảm xuất huyết Yếu tố IX: 30 đơn vị/kg/24 giờ đến khi cầm chảy máu.
- Trường hợp xuất huyết tiêu hóa, nội sọ, tiểu máu, cần phẫu thuật:
Yếu tố VIII: 50 đơn vị/kg/12giờ x 3 ngày, sau đó 24 giờ/lần trong 7 ngày.
Yếu tố IX: 75 đơn vị/kg/12giờ x 3 ngày, sau đó 24 giờ/lần trong 7 ngày.
Có thể sử dụng yếu tố VIII/IX cô đặc hay tủa lạnh VIII. Trường hợp không có sẵn các chế phẩm này dùng huyết tương tươi 20ml/kg/lần, nhắc lại ngày sau cho đến khi ngừng xuất huyết.
Điều trị hỗ trợ
- Prednison 2mg/kg/ngày X 3 – 5 ngày cho trẻ có chảy máu khớp.
- EACA (e-aminocaproic acid) 50mg/kg/6giờ X 7 ngày cho trẻ có chảy máu mũi – miệng.
- DDAVP (1-Deamino-D-Arginin-Vasopressin): điều trị thay thế cho hemophilia A thể nhẹ: 0,3 – 0,4pg/kg trong 30-50ml NaCl 0,9% trong 15-20 phút, dùng cách ngày.
CHĂM SÓC, PHÒNG CHẢY MÁU TÁI DIÊN
- Chăm sóc để tránh mọi chấn thương.
- Tránh dùng các thuốc aspirin, kháng histamin, thuốc tiêm bắp.
- Giữ khớp ở tư thế dễ vận động, phối hợp điều trị phục hồi chức năng vận động khớp.
- Điều trị dự phòng xuất huyết tái diễn bằng cách bổ sung định kỳ yếu tố VIII hoặc
- Theo dõi và dự phòng các bệnh lây truyền theo đường máu, như viêm gan B, c, HIV, nên cho trẻ tiêm phòng viêm gan.