CÂU HỎI
Bạn đang đánh giá tình trạng một bệnh nhân có Hct tăng. Bạn nghi ngờ bệnh đa hồng cầu vô căn do bệnh nhân có tiền sử ngứa ngoài da khi tiếp xúc nước và lách to. Kết quả xét nghiệm nào sau đây giúp chẩn đoán chắc chắn đa hồng cầu vô căn?
A. Tăng hồng cầu mass?, tăng Erythropoietin huyết thanh, độ bão hòa oxy bình thường.
B. Tăng hồng cầu mass, giảm Erythropoietin huyết thanh, độ bão hòa oxy bình thường.
C. Hồng cầu mass bình thường, tăng Erythropoietin huyết thanh, độ bão hòa oxy máu động mạch thấp.
D. Hồng cầu mass bình thường, giảm Erythropoietin huyết thanh, độ bão hòa oxy máu động mạch thấp.
TRẢ LỜI
Bước đầu tiên trong chẩn đoán đa hồng cầu vô căn là xác định chứng cớ của tăng hồng cầu( RBC). Số lượng hồng cầu bình thường gợi ý đây là tăng hồng cầu giả. Sau đó nên định lượng Erythropoietin huyết thanh( EPO). Nếu EPO thấp, chẩn đoán là tăng hồng cầu vô căn. Những kiểm tra để xác định chẩn đoán là đột biến JAK-2, tăng bạch cầu, tiểu cầu.
Tăng EPO được thấy ở những trường hợp tăng hồng cầu sinh lý đáp ứng với thiếu oxy cũng như tự trị sản xuất EPO. Tiếp theo là đánh giá mức độ thiếu oxy dựa trên khí máu động mạch, cân nhắc tăng hồng cầu ở người hút thuốc (tăng carboxyhemoglobin) và những rối loạn tăng hemoglobin ái lực với oxy. EPO và bão hòa oxy máu động mạch thấp gợi ý một tổn thương tại thận (suy thận). Tăng hồng cầu và EPO kèm bão hòa oxy động mạch bình thường có thể thấy ở những trường hợp sản xuất EPO tự trị ví dụ trong K thận.
Đáp án: B.