Bệnh mô liên kết là những rối loạn không đồng nhất giống nhau những đặc điểm nhất định, bao gồm viêm của da, các khớp và các cấu trúc khác giàu mô liên kết; cũng như mô hình thay đổi của điều hòa miễn dịch, gồm sản xuất tự kháng thể và các bất thường miễn dịch qua trung gian tế bào. Trong khi các thực thể lâm sàng có thể được xác định, các biểu hiện có thể thay đổi đáng kể từ bệnh nhân này đến bệnh nhân kia, và chồng chéo các biểu hiện lâm sàng giữa các bệnh có thể xảy ra.
Định nghĩa và bệnh sinh viêm khớp dạng thấp
Một bệnh đa cơ quan mạn tính không rõ nguyên nhân đặc trưng bởi viêm màng hoặt dịch dai dẳng, thường liên quan đến các khớp ngoại biên đối xứng. Mặc dù phá hủy sụn, mòn xương, và biến dạng khớp là những dấu hiệu bệnh, diễn biến của viêm khớp dạng thấp có thể biến đổi. Một sự kết hợp với HLA-DR4 đã được biết; cả hai yếu tố di truyền và môi trường đều đóng vai trong việc khởi phát bệnh. Sự lan tỏa của viêm khớp dạng thấp qua trung gian miễn dịch trong đó tổn thương khớp xảy ra do tăng sản màng hoạt dịch; thâm nhiễm tế bào lympho của màng hoặt dịch; và sản xuất tại chỗ các cytokin và chemokin bằng các tế bào lympho hoạt hóa, đại thực bào và các nguyên bào sợi.
Biểu hiện lâm sàng viêm khớp dạng thấp
Viêm khớp dạng thấp xảy ra ở 0.5–1.0% dân số; phụ nữ gấp 3 lần nam giới; tỉ lệ tăng theo độ tuổi, hay gặp nhất trong thập kỷ thứ tư và thứ năm.
Những biểu hiện ở khớp
Thông thường một viêm đa khớp đối xứng ở các khớp ngoại biên có đau, nhạy cảm với đau, và sưng; cứng khớp buổi sáng là hay gặp; khớp gian đốt gần và khớp đốt bàn-ngón thường xuyên bị; biến dạng khớp có thể xuất hiện sau quá trình viêm dai dẳng.
Những biểu hiện ngoài khớp
Da – hạt thấp, viêm mạch.
Hô hấp – hạt, bệnh kẽ, viêm phổi tổ chức hóa (BOOP), bệnh màng phổi, hội chứng Caplan [huyết thanh (+) với viêm khớp dạng thấp có kết hợp với bệnh bụi phổi].
Mắt – viêm kết-giác mạc khô, viêm thượng củng mạc, viêm củng mạc.
Huyết học – thiếu máu, hội chứng Felty (lách to và giảm bạch cầu đa nhân trung tính).
Tim – viêm màng ngoài tim, viêm cơ tim.
Thần kinh – bệnh tủy sống thứ phát sau bệnh cột sống cổ, chèn ép, viêm mạch.
Lượng giá viêm khớp dạng thấp
Bệnh sử và thăm khám cẩn thận tất cả các khớp.
Yếu tố thấp (RF) có ở > 66% bệnh nhân; sự hiện diện của nó tương quan với bệnh nặng, các hạt, các đặc điểm ngoài khớp.
Kháng thể kháng cyclic citrullinated protein (ACCP) có cùng độ nhạy nhưng độ đặc hiệu cao hơn yếu tố thấp; có thể là hữu ích nhất trong viêm khớp dạng thấp sớm; phổ biến ở bệnh nhân có bệnh tiến triển với xu hướng tăng mòn xương.
Xét nghiệm khác: công thức máu, tốc độ máu lắng.
Phân tích dịch khớp – hữu ích để loại trừ bệnh tinh thể, nhiễm trùng.
X-quang – giảm mật độ xương đầu khớp, hẹp khe khớp, mòn xương. Nên chụp x-quang ngực.
Chẩn đoán viêm khớp dạng thấp
Không khó khi bệnh đã rõ ràng. Có thể mơ hồ lúc ban đầu. Tiêu chuẩn phân loại đã được cập nhật năm 2010.
Chẩn đoán phân biệt viêm khớp dạng thấp
Gout, lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp vảy nến, viêm khớp nhiễm trùng, viêm xương khớp, bệnh sarcoid.
Điều trị viêm khớp dạng thấp
Mục tiêu: giảm đau, giảm viêm, củng cố/duy trì chức năng, ngăn ngừa tổn thương khớp lâu dài, kiểm soát bệnh của các cơ quan. Tăng xu hướng điều trị viêm khớp dạng thấp tích cực hơn trong quá trình bệnh. Mọi phương pháp điều trị viêm khớp dạng thấp đều có độc tính, cần nhiều sàng lọc và theo dõi trước điều trị.
Giáo dục bệnh nhân về bệnh, bảo vệ khớp.
Vật lý trị liệu và trị liệu cơ năng – tăng cường cơ quanh khớp, xem xét các vật liệu hỗ trợ.
Aspirin hoặc NSAIDs.
Glucocorticoid trong khớp.
Glucocorticoid toàn thân.
Thuốc chống thấp khớp làm giảm bệnh (DMARDs) – Methotrexat, Hydroxychloroquin, Sulfasalazin, Leflunomid.
Liệu pháp sinh học.
Thuốc điều biến TNF (Etanercept, Infliximab, Adalimumab, Goli- mumab, Certolizumab) – có hiệu quả trong kiểm soát viêm khớp dạng thấp ở nhiều bệnh nhân và có thể làm chậm tiến triển của tổn thương khớp trên x-quang và làm giảm tàn tật; mang đến nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng và độc tính cho bệnh nhân.
Abatacept (CTLA4-Ig) – ức chế hoạt động của tế bào T, có thể dùng cùng hoặc không cùng Methotrexat.
Rituximab – một kháng thể khảm hướng tới CD20 làm suy yếu các tế bào B trưởng thành, được dùng cho điều hòa viêm khớp dạng thấp.
Tocilizumab – kháng thể đơn dòng nhân bản chống lại các thụ thể IL-6.
Anakinra – một chất đối kháng thụ thể IL-1 được chấp thuận trong viêm khớp dạng thấp nhưng hiếm khi được dùng do hiệu quả lâm sàng thấp.
Phẫu thuật – có thể được xem xét khi suy giảm chức năng nghiêm trọng do biến dạng khớp.