Tăng lipoprotein máu có thể được đặc trưng bởi tăng cholesterol máu, tăng triglyceride máu đơn thuần, hoặc cả hai bảng. Đái tháo đường, béo phì, uống rượu, thuốc tránh thai, glucocorticoid, bệnh thận, bệnh gan, và tình trạng suy giáp có thể gây tăng lipoprotein máu thứ phát hoặc làm nặng thêm tình trạng tăng lipoprotein máu.
Phân tích lipoprotein bình thường bao gồm đánh giá cholesterol toàn phần, cholesterol HDL, triglyceride và với cách tính nồng độ cholesterol LDL bằng cách sử dụng phương trình sau: cholesterol LDL = cholesterol toàn phần – HDL cholesterol – (triglycerides / 5). Nồng độ cholesterol LDL có thể được ước tính sử dụng phương pháp này nếu triglycerides < 4,0 mmol/L (< 350mg/dL). Cả nồng độ cholesterol LDL và HDL được giảm tạm thời trong vài tuần sau nhồi máu cơ tim hoặc tình trạng viêm cấp tính, nhưng có thể được đo chính xác nếu máu được lấy trong vòng 8h.
Nồng độ cả triglyceride và cholesterol cao là do nồng độ cả VLDL và LDL cao hoặc các hạt VLDL còn sót lại.
Tăng lipid máu hỗ hợp có tính gia đình (FCHL)
Rối loạn có tính di truyền, tỷ lệ mắc là 1/200 người, có thể gây ra những bất thường lipoprotein khác nhau ở những người bị ảnh hưởng, bao gồm tăng cholesterol máu (tăng LDL), tăng triglyceride máu (tăng triglyceride máu và VLDL), hoặc cả hai. Kèm theo xơ vữa động mạch tiến triển. Rối loạn lipid máu hỗn hợp [triglycerid huyết tương 2,3-9,0 mmol/L (200-800mg/dL), nồng độ cholesterol 5,2-10,3 mmol/L (200-400 mg/dL), và nồng độ HDL <10,3 mmol/L (<40 mg/dL) ở nam giới và <12,9 mmol/L (<50 mg/dL) ở nữ] và tiền sử gia đình bị tăng lipid máu và/hoặc bệnh tim mạch xuất hiện sớm gợi ý chẩn đoán FCHL. Nhiều người trong số đó còn bị hội chứng chuyển hóa, và có thể sẽ khó khăn để phân biệt tăng lipid máu gia đình hay do nguyên nhân thứ phát. Tất cả các bệnh nhân nên hạn chế lượng cholesterol và chất béo và tránh uống rượu và thuốc tránh thai; những bệnh nhân bị bệnh tiểu đường nên được điều trị tích cực. Thuốc ức chế HMG-CoA reductase thường là cần thiết, và nhiều bệnh nhân phải cần loại thuốc thứ hai (ức chế hấp thu cholesterol, niacin, hoặc fibrat) để kiểm soát tối ưu.
Rối loạn betalipoprotein máu
Rối loạn di truyền hiếm gặp này kết hợp với dạng đồng hợp tử của biến thể apo-protein (apoE2) làm giảm ái lực với thụ thể LDL. Xuất hiện bệnh đòi hỏi phải có yếu tố môi trường bổ sung và/hoặc yếu tố di truyền. Cholesterol huyết tương [6,5-13,0 mmol/L (250-500 mg/dL)] và triglyceride [2,8-5,6 mmol/L (250-500 mg/dL)] tăng lên do tích lũy VLDL và các hạt chylomicron còn sót lại. Bệnh thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành với bệnh u vàng và bệnh mạch vành và mạch máu ngoại vi sớm. Bệnh u vàng da là đặc biệt, xuất hiện ở lòng bàn tay và bệnh u vàng phát ban thể củ. Triglycerides và cholesterol đều tăng. Chẩn đoán dựa trên điện di lipoprotein (cho thấy dải beta rộng) hoặc tỷ lệ VLDL (bằng siêu ly tâm) để nồng độ triglyceride toàn phần huyết tương > 0,3.
Các rối loạn có liên quan đến xơ vữa động mạch tiến triển. Lập kế hoạch thay đổi chế độ ăn uống, và HMG-CoA reductase, fibrate, và/hoặc niacin có thể cần thiết. Bệnh đi kèm, chẳng hạn như đái tháo đường, béo phì, hoặc nhược giáp, cần được điều trị và kiểm soát một cách tối ưu.
Bảng. CÁC THUỐC HẠ LIPID MÁU
Viết tắt: HDL, lipoprotein tỷ trọng cao; LDL, lipoprotein tỷ trọng thấp; LPL, lipoprotein lipase; TG, triglycerides; VLDL, lipoprotein tỷ trọng rất thấp.