Mục lục
Định nghĩa phù mạch
Phù mạch (PM) là phù dưới da, xuất hiện đột nhiên, nhất thời (biến mất không để lại hậu quả) và lập lại một hay nhiều lần. Nó tiến triển trong vài giờ và hết tự nhiên. Đây là phù chức năng, biến mất không để lại hậu quả, và xét nghiệm mô học không cho thấy tổn thương đặc hiệu nào.
Dựa trên chức năng của các hóa chất trung gian, người ta phân chia: phù mạch do histamine và phù mạch không do histamine mà quan trong là phù mạch do bradykinine (Bảng 1).
| Phù mạch do histamine | Phù mạch do bradykinine | Phù mạch và leucotriène | |
| Hóa chất trung gian, cơ chế và tế bào liên quan | Histamine IgE Đại thực bào | Bradykinine Stress nội mô Kininogène và kininase Tế bào nội mô | Leucotriène Đại thực bào |
| Tần suất | Thường gặp | Bệnh orpheline Trừ phù mạch do Ức chê men chuyển | Thường gặp |
| Tình huống xuất hiện | Tiếp xúc dị ứng | Stress Thuốc Gây mê nha khoa | Kháng viêm non steroid |
| Lâm sàng | Trắng, hồng, ngứa ít Mí mắt trên thường bị tổn thương Biến mất <48h | Biến dạng, giới hạn rõ, trắng. Vùng thấp của mặt, lưỡi, tay chân . Có thể tồn tại > 24h | Vùng miệng, mặt Biến mất<24h |
| Tổn thương kết hợp dưới da | Thường nổi mề đay | Không nổi mề đay | Mề đay mạn tính |
| Có thể có tổn thương kết hợp ngoài da | Qua trung guan IgE Hô hấp, tiêu hóa Phù thanh quản Phản vệ | Những cơn đau bụng, đau bàng quang, đau đầu Phù thanh quản Sốc giảm thể tích | Cảm giác khó thở |
| Kháng histamine | Hiệu quả | Không hiệu quả | |
| Corticoïdes | Hiệu quả | Không hiệu quả | Hiệu quả |
| Anti-leucotriène | Hiệu quả phòng ngừa | ||
| Adrénaline | Sử dụng nếu sốc | Không hiệu quả | Không sử dụng |
| Acide tranéxamique | Không hiệu quả | Hiệu quả | |
| Xét nghiệm CLS | Test da Tryptase máu IgE đặc hiệu | Định lượng ức chế C1 estérase C4 | Chỉ hỏi bệnh |
Bảng I– So sánh giữa các týp phù mạch khác nhau.
Phù mạch do histamine: tham khảo bài mề đay Phù mạch do bradykinine
Sinh bệnh học của phù mạch do bradykinine
Trong trường hợp sản xuất ra quá nhiều hay rối loạn sự phân hủy của bradykinine, thì bradykinine sẽ làm tăng tính thấm mạch máu với phù tại chỗ to và khó kiểm soát, gây co thắt cơ trơn và đau. Stress tế bào nội mô mạch máu sản xuất ra bradykinine qua việc hoạt hóa kininogène. Sự điều hoà duy nhất được biết trong pha kininogène là chất ức chế C1 estérase (C1-inh).
Yếu tố gene có thể được ghi nhận trong vài trường hợp nào đó (1) (2).
Phân loại phù mạch do bradykinine
Có thể phân loại phù mạch do bradykinine dựa trên bất thường về C1-inH, (bảng II) hay dựa theo yếu tố gen (bảng III).
| Phù mạch với bất thường vế C1-inh | Không bất thường vế C1-inh | |||
| Di truyền | Mắc phải | Phù mạch type III | ||
| PM type I : Giảm sản xuất | PM type II : Giảm chức năng | Hoạt hoá con đường cổ điển của bổ thể: Bệnh cảnh rối loạn miễn dịch. | Kháng thể kháng C1 Inh : bất thường globulin huyết thanh, bệnh về máu. | Phù mạch do thuốc |
| Phù mạch tự phát. | ||||
Bảng II – Phân loại phù mạch do bradykinine theo sự bất thường về C1-inH.
| Phù mạch di truyền | Phù mạch mắc phải |
| Type I : suy giảm số lượng C1-inh | Tiêu thụ quá mức C1-inh |
| Type II : suy giảm chất lượng C1-inh | Trung hoà C1-inh |
| Type III : kết hợp tăng hoạt tính của kininogénase. | Thuốc : tác động trên ECA, APP, CPN |
| Tự phát |
Bảng III – Phân loại phù mạch do bradykinine theo yếu tố gene.
Lâm sàng của phù mạch do bradykinine
Trạng thái lâm sàng của PM do bradykinine thường ổn định bất kể vai trò nào của nó trong các phân loại khác nhau của bệnh, nhưng tiên lượng sống còn liên quan đến phù thanh quản có tỉ lệ tử vong tương đương 25% nếu không được chẩn đoán và điều trị thích hợp.
Triệu chứng da
Phù dưới da hay dưới niêm mạc, phù trắng, mềm, không ngứa, không dấu hiệu viêm (không nóng), xuất hiện không thành cơn, biến mất 2-5 ngày, không để lại hậu quả.
Điều trị anti-histamine và corticoid trong giai đoạn đầu của tiến triển bệnh cho thấy có hiệu quả (3).
Triệu chứng tiêu hoá
Những cơn đau bụng có thể xuất hiện đơn độc và đã dẫn đến mở bụng thăm dò trong 1/3 trường hợp.
Các triệu chứng khác
Tổn thương đường hô hấp trên: suy hô hấp do phù vùng hạ thanh môn. Chúng khời phát từ từ: nói khó , tiếng thở ồn ào, khó nuốt .Khó thở thanh quản đi kèm nguy cơ nghẹt thở có thể cần phải mở khí quản và nguy cơ phù mặt. Đôi khi nó bị gây ra bởi sự chăm sóc về răng, hay biến chứng của thuốc ức chế men chuyển.
Đau bàng quang và đau đầu, cảm giác như say rượu thường được ghi nhận bởi bệnh nhân.
Chẩn đoán phù mạch do bradykinine
Chẩn đoán được dựa trên những ghi nhận về dịch tể học: Phù mạch di truyền type I (85% số ca) và type II (bảng II và III) (autosomiques dominants), liên quan đến khoảng 500 người ở Pháp ; phù mạch mắc phải không do thuốc rất hiếm. Phù mạch do ức chế men chuyển có tần suất 0,2 %. Chẩn đoán phù mạch di truyền type I và II được xác lập khi có 2 tiêu chuẩn chính lâm sàng và 1 tiêu chuẩn sinh học. (Bảng IV – V)
Chẩn đoán phù mạch di truyền type III khó hơn : nó có thể kết hợp với chức năng bất thường của C1-inh ( nó bình thường trở lại khi ngưng sử dụng estrogene) và các kininogénase. Khám lâm sàng , những yếu tố gia đình, hiệu quả của việc ngưng estrogene và acide tranéxamique là nổi trội.
Chẩn đoán phù mạch mắc phải không do thuốc do tiêu thụ hay trung hòa C1-inh dựa trên định lượng chức năng hơn là định lượng trọng lượng của C1-inh.
Chẩn đoán phù mạch mắc phải do thuốc dựa trên bệnh cảnh lâm sàng và các đợt kịch phát của phù mạch. Giới nữ và chủng tộc da đen là những yếu tố nguy cơ. Nó xuất hiện trong 55% các trường hợp trong 90 ngày đầu điều trị , và 45% xuất hiện sau thời gian đó. Phù mạch do ức chế men chuyển thường không thường xuyên, phù nhiều nhất ở lưỡi, nó có thể nặng thêm theo thời
Điều trị phù mạch do bradykinine
Đích đến của điều trị có thể tác động vào pha hoạt hóa plasmine (acide tranéxamique, Exacyl®), sự sản xuất C1-inh bởi gan (danazol, Danatrol®), hàm lượng của C1-inh (cô đặc C1-inh), thụ thể B2 của bradykinine (Icatiban).
Lập bảng ghi chú về bệnh đưa cho bệnh nhân giữ.
Điều trị phù mạch di truyền type I và II đã được hệ thống hóa (Bảng VII).
Bảng VII- Điều trị phù mạch di truyền.
Kết luận
Những bệnh phù mạch không do histamine cần phải được biết đến bởi vì chúng là một nguyên nhân đến khám bệnh; dễ nhầm lẫn với phù mạch do histamine, có thể dẫn đến nguy cơ sống còn của bệnh nhân. Sự hiểu biết về sinh lý bệnh học cho phép chúng ta hệ thống hóa việc điều trị, mà điều này đã được cải thiện rõ trong 10 năm qua.