CÂU HỎI
Một bệnh nhân 68 tuổi đi kiểm tra sức khỏe do mệt mỏi, sụt cân, chán ăn mà các triệu chứng này xuất hiện từ khoảng 4 tháng trước. Khám lâm sàng thấy lách to, chắc và ra đến đường giữa. Cực dưới của lách đến hố chậu. Hb 11.1 mg/dL, Hct 33.7%, bạch cầu 6.2G/L, tiểu cầu 220 G/L, bạch cầu hạt 75%, tủy bào 8%, hậu tủy bào 4%, lympho bào 8%, mono 3%, bạch cầu ái toan 2%. Trên tiêu bản phết máu ngoại vi thấy nhiều tế bào hình giọt nước, hồng cầu có nhân, bạch cầu hạt non. Yếu tố dạng thấp dương tính. Sinh thiết tủy xương không lấy ra được tế bào nào. Không có chứng cớ của bạch cầu cấp hay u lympho. Nguyên nhân gây ra lách to thích hợp nhất trong trường hợp này là?
A. Xơ hóa tủy xương tự phát mạn tính.
B. Bạch cầu tủy bào kinh.
C. Viêm khớp dạng thấp.
D. Lupus ban đỏ hệ thống.
E. Lao.
TRẢ LỜI
Xơ hóa tủy xương tự phát mạn tính (IMF) là rối loạn tăng sinh tủy hiếm gặp nhất và được chẩn đoán loại trừ sau khi những nguyên nhân xơ hóa tủy xương được loại trừ. Điển hình bệnh nhân có các triệu chứng ở độ tuổi 60 và trong nhiều trường hợp không có các triệu chứng. Sốt, mệt mỏi, đổ mồ hôi trộm, sụt cân có thể xuất hiện ở bệnh nhân IMF trong khi những triệu chứng này hiếm gặp ở các trương hợp tăng sinh tủy khác.
Tuy nhiên không có dấu hiệu hay triệu chứng nào là đặc hiệu cho chẩn đoán IMF. Thường lách to quá đường giữa và có thể đến hố chậu. Hình ảnh máu ngoại vi cho các dấu hiệu điển hình của xơ hóa tủy xương bao gồm: hồng cầu hình giọt nước, hồng cầu có nhân, tủy bào và hậu tủy bào cho thấy có sự tạo máu ngoài tủy. Thiếu máu thường nhẹ, số lượng tiểu cầu và bạch cầu bình thường. Chọc hút tủy xương thường không thành công do mức độ xơ tủy làm cho không hút được. Khi thực hiện được sinh thiết tủy xương sẽ thấy hình ảnh tăng các tế bào tủy, tăng sản cvar 3 dòng tế bào, và tăng các tế bào khổng lồ nhân loạn sản. Thú vị là các bệnh nhân IMMF thường liên quan vơí các tự kháng thể, bao gồm yếu tố dạng thấp, kháng thể kháng nhân, hoặc test Coomb dương tính. Để chẩn đoán IMF, phải loại trừ được các nguyên nhân gây tăng sinh tủy hoặc bệnh ác tính về máu gây xơ hóa tủy xương. Những bệnh có biểu hiện giống như IMF là đa hồng cầu vô căn, bạch cầu kinh dòng tủy. Những rối loạn không ác tính khác có thể gây ra xơ hóa tủy bao gồm: nhiễm HIV, cường cận giáp, loạn dưỡng xương do bệnh thận, lupus ban đỏ hệ thống, lao, ghép tủy ở những bệnh nhân bị các loại ung thư khác ví dụ K vú, K tiền liệt tuyến. Ở bệnh nhân trong câu hỏi này, không xác định được các nguyên nhân khác gây xơ hóa tủy do đó xơ hóa tủy xương tự phát mạn tính có thể được chẩn đoán.
Đáp án: A.