Đại cương.
Lịch sử:
Thuật ngữ múa giật bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là múa trong đội. Đó là các động tác vận động không chủ động nhanh, đột ngột, uốn lượn của các cơ hoặc các nhóm cơ gây nên các động tác kỳ dị hầu như không nhịp nhàng ở các phần cơ thể.
Năm 1850, See đã mô tả lần đầu tiên sự liên quan giữa chorea và sốt do thấp ở trẻ em và thiếu niên. Sau này do sự phát triển của thuốc kháng sinh, chứng múa giật do thấp ngày càng hiếm hơn.
Năm 1872, Georg Huntington đã mô tả một dạng lâm sàng khác của múa giật. Dạng này sau được mang tên ông và gọi là múa giật Huntington. Tác giả đã nêu những đặc điểm cơ bản của bệnh là: bệnh phát triển tuần tiến và gồm các triệu chứng như múa giật, rối loạn tác phong và sa sút trí tuệ. Bệnh được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường.
Phân loại:
Múa giật được chia làm 2 loại:
- Múa giật Sydenham (còn gọi là múa giật nhiễm khuẩn; múa giật do thấp) hay chorea
- Múa giật Huntington
Dịch tễ:
Múa giật Sydenham thường chỉ gặp ở trẻ em 5 – 15 tuổi và nữ nhiều hơn nam.
Tỷ lệ nam/ nữ là 1/2-3.
Múa giật Huntington chỉ có khoảng 5 – 10% xảy ra ở tuổi trẻ, còn lại thuộc lứa tuổi 30 – 50. Tỷ lệ giới tính ở thể sớm và thể muộn là 1/1.
Theo thống kê mặt bệnh 10 năm của Hồ Hữu Lương và Nguyễn Văn Chương, múa giật chiếm 0,07% số bệnh nhân nằm điều trị nội trú tại khoa Thần kinh- Bệnh viện 103 từ năm 1980 đến năm 1989.
Bệnh căn, bệnh
Múa giật Sydenham:
Bệnh có liên quan chặt chẽ với sốt do thấp. Nó thường xuất hiện sau giai đoạn sốt nhiễm liên cầu khuẩn cấp một vài tháng. Về cơ chế bệnh sinh của chorea do thấp, người ta cho rằng nó có liên quan đến quá trình tạo kháng thể. Các kháng thể này có phản ứng chéo giữa liên cầu khuẩn và các neuron ở thể vân (striatum). Các bệnh nhân có tiền sử sốt do thấp có thể bị chorea muộn khi gặp các yếu tố thuận lợi như dùng thuốc tránh thai, dùng phenytoin hoặc khởi phát bệnh muộn trong giai đoạn thai nghén.
Năm 1983, Nausieda và cộng sự, thấy tỷ lệ chorea minor muộn rất cao ở các bệnh nhân đã bị chorea trước đó hơn 10 năm.
Chorea Huntington:
Bệnh được di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường, nên mọi cá thể mang gen bệnh đều có thể có biểu hiện lâm sàng vào một lúc nào đó trong cuộc đời nếu cái chết không xảy ra trước đó.
ở thể phát bệnh sớm thì khả năng nhận gen bệnh từ người cha cao gấp 4 lần nhận từ mẹ, còn ở thể muộn thì khả năng di truyền bệnh qua mẹ cao hơn qua cha. Có hiện tượng này là do tính di truyền của bệnh phụ thuộc vào số lần nhắc lại của cầu nối nucleotid CAG trong nhiễm sắc thể, mà trong quá trình sinh tinh trùng số lần nhắc lại của cầu nối này cao nhất.
Lâm sàng.
Triệu chứng múa giật chung:
Chorea được đặc trưng bởi các động tác vận động không tự chủ, xuất hiện đột ngột, giật cục không có quy luật, không đối xứng và thường tập chung ở ngọn chi. Có khi nó chỉ biểu hiện như các động tác vụng về trong sinh hoạt hàng ngày, cũng có khi nó biểu hiện rất mạnh mẽ, vô hướng và rất nguy hiểm. Các động tác múa giật gây ảnh hưởng xấu đến các động tác bình thường của bệnh nhân, cản trở sinh hoạt và công việc hàng ngày, không để bệnh nhân yên. Có khi các động tác này giảm khi ngủ, trương lực cơ của bệnh nhân giảm, có thể có các động tác múa vờn kèm theo.
Chorea minor:
Bệnh thường xảy ra sau các đợt sốt nhiễm khuẩn. 2/3 số trường hợp xảy ra sau thấp khớp, viêm họng hoặc viêm nội tâm mạc vài tuần đến vài tháng.
Các triệu chứng xuất hiện trong vài ngày đến vài tuần. Đầu tiên là các triệu chứng chung toàn thân như mệt mỏi, tinh thần không ổn định, kích thích. Sau đó là các động tác múa giật xuất hiện, đầu tiên tựa hồ như các động tác vụng về trong sinh hoạt, sau đó các động tác xuất hiện nhiều hơn và lan toả toàn thân (cũng có khi khu trú ở 1/2 người). Các động tác này tiến triển nặng lên trong vòng 1 tuần sau đó tự thuyên giảm. Thường thường 1/5 số trẻ em có đợt tái phát trong 2 năm đầu tiên sau khi mắc bệnh.
Triệu chứng của bệnh chủ yếu gồm tăng động kiểu múa giật và mất trí tuần tiến dần dần. Các cử động bất thường phần đông đi trước là biến đổi tâm thần.
Cử động múa giật xuất hiện ở nhiều nhóm cơ, mất khi ngủ và tăng khi xúc động. Múa giật kiểu này biểu hiện chậm hơn và ít tản mạn hơn là kiểu múa giật do nhiễm khuẩn cấp tính.
Những cơn múa giật thường kèm theo giảm trương lực cơ nhưng không có liệt và bại cơ. Các phối hợp vận động không bị rối loạn, phản xạ gân xương vẫn còn, thậm chí có khi tăng.
Khác với múa giật ở trẻ em, bệnh nhân có thể ức chế tăng động từng thời gian, nếu họ phải thực hiện một động tác chủ ý nào đó. Do đó về lâu dài bệnh nhân vẫn còn có khả năng đi một mình và tự phục vụ bản thân mặc dù trong đó có kèm theo hàng loạt các động tác thừa không chủ ý.
Khi bệnh nhân vung chân vung tay, thỉnh thoảng trông như sự nhảy múa nhẹ nhàng, đu đưa thân mình một cách trào phúng, đầu gật, giật nhưng dù sao vẫn giữ được thăng bằng, lúc nói chuyện bệnh nhân nhăn nhó, làm một số điệu bộ nhăn nhở kỳ quặc, thở dài nhiều lần, khịt mũi, tắc lưỡi, chép miệng chùn chụt. Lời nói hết sức khó khăn nhưng dù sao vẫn còn hiểu được, tăng động dần lan toả toàn bộ cơ thể, trừ những cơ vận nhãn (những cơ này không bao giờ bị ảnh hưởng).
Cảm giác không bị rối loạn, cơ thắt, dinh dưỡng bình thường.
Biến đổi tâm thần muộn hơn sau một vài năm. Đầu tiên bao gồm tăng hưng phấn, tăng xúc cảm, xu hướng bàn luận hoang tưởng đối với xung quanh và về sau dần dần mất trí. Trong một số ca biến đổi tâm thần có thể đi trước tăng động.
Múa giật Huntington di truyền theo kiểu trội. Một trong hai người bố mẹ của bệnh nhân thường thấy có bệnh này. Trong đa số trường hợp theo dõi ở nhiều thế hệ có người bị bệnh cả nam và nữ đều có thể bị bệnh và di truyền bệnh. Hãn hữu mới có ca đơn phát.
Có người bị bệnh khởi phát không rõ ràng, tiến triển mạn tính, chậm chạp nhưng tuần tiến không ngừng, những triệu chứng đầu tiên phần đông gặp ở tuổi 30 – 40. Có những trường hợp duy nhất thấy từ khi còn bé (10 tuổi) và ở tuổi già (70 tuổi). Bệnh nhân chết vì những bệnh nhiễm khuẩn tình cờ, sau 10 – 15 năm. Tuy nhiên cũng có những trường hợp cấp tính nhiều hơn cũng như những trường hợp kéo dài 20 – 30 năm.
Cận lâm sàng.
Chorea Sydenham:
Kết quả xét nghiệm:
- Có dịch não tủy hầu như bình thường.
- Các xét nghiệm cận lâm sàng xuất hiện ở giai đoạn múa giật, hiếm thấy những thay đổi bệnh lý.
- Chẩn đoán hình ảnh bằng chụp cắt lớp vi tính sọ não (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể thấy teo nhân đuôi.
- PET cho thấy giảm chuyển hoá đường ở striatum, ngay cả khi bệnh nhân mới có rất ít các triệu chứng lâm sàng. Tuy nhiên các thay đổi trên đều không đặc hiệu.
- Chẩn đoán gen: gần đây người ta đã phân lập được gen múa giật Huntington ở tay ngắn nhiễm sắc thể thứ tư. Gen này chứa đựng sự tái lập quá mức của cầu trinucleotid Bình thường cầu này chỉ lập lại dưới 30 lần, nhưng ở bệnh nhân Huntington nó lập lại trên 40 lần. Tuổi khởi bệnh có liên quan rõ rệt với số lần tái lập của cầu này. ở nhóm bệnh nhân phát bệnh sớm, số lần tái lập là từ 50 trở lên. Từ phát hiện này người ta có thể chẩn đoán Huntington bằng xét nghiệm máu, xác định số lần tái lập của cầu CAG bằng phương pháp sử dụng kỹ thuật phản ứng dây truyền polymerase (polymerase chain reaction technique).
- Giải phẫu bệnh: thấy có biểu hiện teo não, các rãnh cuộn não bị giãn, các lát cắt corona cho thấy striata đặc biệt là nhân đuôi bị teo nhỏ.
Chẩn đoán.
Chorea Sydenham:
- Có tiền sử thấp.
- Tuổi trẻ
- Chẩn đoán loại trừ múa giật do chấn thương não trong giai đoạn chu sinh.
Chorea Huntington:
+ Lâm sàng:
- Yếu tố gia đình: các thế hệ trước trực hệ có người mắc bệnh.
- Có triệu chứng múa giật.
- Sa sút tiến triển từ từ nặng dần.
- Các triệu chứng âm tính: rối loạn cảm giác, cơ thắt và dinh dưỡng.
- Chẩn đoán loại trừ các bệnh: múa giật tuần tiến mạn tính tuổi già do xơ vữa động mạch não, tăng động của viêm não dịch tễ, múa giật cấp nhiễm khuẩn và tăng động do hysteria.
+ Cận lâm sàng:
- PET có giảm chuyển hoá đường ở striatum
- Kỹ thuật phản ứng dây truyền polymerase có tăng số lần tái lập cầu nối CAG ở tay ngắn NST số 4 (trên 40 lần).
- CT và MRI sọ não có teo nhân đuôi.
Điều trị và tiến triển.
Chorea Sydenham:
Dùng các thuốc nhóm salicilat, kháng histamin, penicilin, corticoid, pyridoxin, axit valproic và kháng dopamin. Cắt thuốc sau một giai đoạn điều trị ngắn nếu thấy bệnh không thuyên giảm thêm.
Bệnh thường thuyên giảm nhanh, tiên lượng tốt nhưng nguy cơ tái phát cao. 1/3 số bệnh nhân có để lại các di chứng (vụng về, tăng kích thích, sợ sệt và tics).
Chorea Huntington:
Các biện pháp điều trị nhằm làm giảm triệu chứng, có thể dùng các thuốc sau:
+ Các thuốc kháng dopamin:
- Tiền xinap (tetrabenazine, reserpine).
- Sau xinap (haloperidol).
Tuy nhiên vì tác dụng phụ của thuốc này nặng nề nên không dùng cho các trường hợp Huntington nặng.
+ Những bệnh nhân có thiểu động và tăng trương lực cơ có thể dùng các thuốc điều trị Parkinson.
+ Các bệnh nhân có trầm cảm nên dùng thuốc chống trầm cảm 3 vòng.
+ Bệnh nhân Huntington thường tử vong do nghẹn, sặc và thường sau 10 – 20 năm bị bệnh. Cũng có bệnh nhân tử vong do tự tử. Các bệnh nhân khởi phát sớm có tiên lượng xấu hơn, các bệnh nhân này thường có thêm các cơn co giật ở giai đoạn muộn và đời sống ngắn hơn rõ rệt so với các bệnh nhân phát bệnh muộn. ở các bệnh nhân phát bệnh muộn các triệu chứng cũng tiến triển chậm chạp hơn.