Mềm sụn thanh quản là một bất thường bẩm sinh khiến cho vùng thượng thanh môn sẽ bị hẹp lại trong thì hít vào, dẫn đến hiện tượng tắc nghẽn đường hô hấp trên từng cơn và tiếng rít thanh quản.
Mềm sụn thanh quản là nguyên nhân thường gặp nhất gây tiếng rít ở trẻ sơ sinh, và cũng là bất thường bẩm sinh phổ biến nhất tại vùng thanh quản, chiếm tỷ lệ 60%-70%.
- Nguyên nhân
Tình trạng mềm sụn thanh quản xảy ra khi vùng thượng thanh môn bị hẹp lại trong thì hít vào. Nguyên nhân chính xác hiện tại vẫn chưa rõ, có thể có nhiều cơ chế phối hợp với nhau, sau đây là những giả thuyết phổ biến nhất:
Do bất thường cấu trúc cơ thể học: có thể do nếp phễu-thanh thiệt ngắn và nắp thanh thiệt hình omega góp phần làm cho vùng thượng thanh môn bị hẹp lại.
Các đường dẫn truyền thần kinh chưa trưởng thành đầy đủ, do đó sự phối hợp giữa thần kinh và cơ chưa hoàn chỉnh khiến cho trương lực đường dẫn khí khu vực này thấp hơn so với mức cần thiết (do vậy dễ bị xẹp).
Một số tác giả cho rằng trong bệnh lý trào ngược dạ dày-thực quản (GERD), hiện tượng viêm và phù nề niêm mạc sẽ gây hẹp đường dẫn khí vùng thượng thanh môn, làm gia tăng nguy cơ tắc nghẽn và dẫn đến mềm sụn thanh quản.
- Phân loại
Mức độ nặng của bệnh không tương quan với tần suất hoặc cường độ của tiếng rít (thanh quản), nhưng sẽ tương quan với các triệu chứng kèm theo. Hiện nay có nhiều hệ thống phân loại trên thế giới, nhưng đáng tiếc là không có hệ thống phân loại nào tỏ ra vượt trội và được dùng rộng rãi. Tuy nhiên, ta có thể phân loại mềm sụn thanh quản trên lâm sàng như sau:
- Mức độ nhẹ: nghe được tiếng rít và qua nội soi phát hiện được các tính chất của mềm sụn thanh quản, nhưng bệnh nhân không có suy hô hấp đi kèm và không có bằng chứng chậm tăng trưởng.
- Mức độ trung bình: có tiếng rít, tăng co kéo cơ hô hấp phụ, khó cho bú (ăn), và bệnh nhân có sụt cân hoặc tăng cân không đủ.
- Mức độ nặng: có khó thở nặng và tắc nghẽn đường dẫn khí, không tăng trưởng, khó nuốt, giảm oxy máu hoặc tăng nồng độ CO2 máu, có tình trạng tăng áp phổi, bệnh tâm-phế mạn, ngưng thở khi ngủ, biến dạng lồng ngực nặng (vùng ức lõm), và chậm phát triển hệ thần kinh-vận động.
CHẨN ĐOÁN
Lâm sàng
Các triệu chứng thường gặp
- Khởi phát trong vòng 2 tuần sau sinh.
+ Thông thường, tiếng rít (thanh quản) và tình trạng tắc nghẽn đường dẫn khí không xuất hiện ngay sau sinh. Điều này giúp phân biệt mềm sụn thanh quản với các bệnh lý khác có tắc nghẽn đường dẫn khí ngay sau sinh, ví dụ. liệt dây thanh, hẹp hạ- thanh-môn bẩm sinh.
- Tiếng rít thanh quản:
+ Xảy ra từng cơn.
+ Tăng lên khi bé khóc, khi hoạt động, nằm ngửa, hoặc bú (ăn).
+ Tiếng rít trở nên rõ trong vòng 2 tuần sau sinh, có thể tăng (cường độ) trong vòng 6-8 tháng. Thường tự khỏi trong vòng 2 năm.
+ Đối với những trường hợp giảm trương lực thanh quản (ví dụ: bại não): tiếng rít có thể kéo dài hơn và khó tự khỏi.
- Dấu hiệu tắc nghẽn đường hô hấp:
+ Phập phồng cánh mũi.
+ Co kéo cơ hô hấp phụ.
+ Thở bụng.
+ Lõm vùng ức.
+ Thường bệnh nhân vẫn cảm thấy thoải mái (trừ khi có suy hô hấp), độ bão hòa oxy thường trong mức bình thường.
+ Hiếm khi gặp tình trạng xanh tím (cyanosis).
- Có một trong các yếu tố nguy cơ sau:
+ GERD (trào ngược dạ dày-thực quản).
+ Rối loạn hệ thần kinh:
- Nhược cơ toàn thể/khu trú.
- Bại não.
+ Bất thường cấu trúc thanh quản.
+ Nam giới.
+ Các hội chứng di truyền bẩm sinh:
- Hội chứng
- Bệnh tim bẩm sinh.
- Tự khỏi/Tự giảm triệu chứng trong vòng 2 năm (tuổi).
- Tiếng khóc bình thường.
+ Để phân biệt với các bệnh lý khác (làm tiếng khóc bất thường hoặc gây mất
tiếng khóc): liệt dây thanh, màng dính dây thanh.
Các triệu chứng khác
- Khó bú/ăn.
+ Bé bú chậm và tiếng rít to hơn lúc bú.
+ Tiền căn: thường sặc trong lúc bú.
- Sụt cân hoặc tăng cân không đủ.
- Giảm trương lực cơ.
Cận lâm sàng
- Nội soi thanh quản ống mềm
Chỉ định: mọi trường hợp nghi ngờ mềm sụn thanh quản.
Có thể có các đặc điểm sau:
+ Nắp thanh thiệt dài hoặc sụp xuống che lấp vùng thanh môn khi hít vào (12%).
+ Nẹp phễu-thanh thiệt ngắn (15%) kèm theo phần sau nắp thanh thiệt bị gập góc (làm nắp thanh thiệt có dạng cong hình chữ omega).
+ Sụn phễu có vẻ dài do niêm mạc thừa (ở góc ngoài nắp thanh thiệt) sẽ phủ lên vùng thanh môn (khi hít vào).
- Nội soi bằng ống cứng
Chỉ định: hiện còn tranh cãi. Một số tác giả ủng hộ phương pháp này nhằm đánh giá toàn bộ đường dẫn khí cho những bệnh nhân có mềm sụn thanh quản. Trong khi đó một số tác giả khác chỉ thực hiện nội soi ống cứng nếu bệnh nhân có khó thở, không tăng trưởng, hoặc trên lâm sàng có nghi ngờ đến một sang thương đi kèm.
Ống soi cứng có thể (1) xác định lại các đặc điểm được phát hiện qua ống soi mềm và (2) giúp loại trừ các bệnh lý kèm theo.
Đối với những trường hợp mềm sụn thanh quản cần can thiệp ngoại khoa, thì nội soi ống cứng là một chỉ định bắt buộc.
Chẩn đoán phân biệt
- Liệt dây thanh:
+ Biểu hiện lâm sàng có thể tương tự, nhưng thường khởi phát ngay sau sinh.
+ Tiếng khóc yếu/rè hoặc không khóc.
+ Tiền căn.
- Sang chấn lúc sinh.
- Não úng thủy.
- Phẫu thuật tim.
+ Nội soi: thấy một bên/hai bên dây thanh không di động.
- Hẹp hạ thanh môn:
+ Tiếng rít hai thì (hít vào + thở ra).
+ Tiền căn: có thể được đặt nội khí quản trước đây.
- Màng dính dây thanh:
+ Tiếng khóc âm sắc cao.
+ Có thể bị một hội chứng di truyền bẩm sinh nào đó (ví dụ: hội chứng Shprintzen).
- U mạch máu vùng hạ-thanh-môn:
+ 50% trường hợp sẽ có sang thương ngoài da đi kèm.
- Nang vùng đáy lưỡi-hạ họng:
+ Thường biểu hiện lâm sàng ngay sau sinh.
+ Đôi khi phát hiện khi khám họng.
+ Tiếng khóc thường bình thường.
ĐIỀU TRỊ
Nguyên tắc
Tùy thuộc vào mức độ bệnh ta sẽ có từng biện pháp điều trị cụ thể.
Điều trị cụ thể
Mức độ nhẹ
Phác đồ: Theo dõi + điều trị hỗ trợ.
- Theo dõi
Trên lâm sàng có tiếng rít thanh quản, và qua nội soi ghi nhận được các đặc điểm của mềm sụn thanh quản.
Không có suy hô hấp và không có bằng chứng chậm tăng trưởng ở trẻ (tăng trưởng đều đặn ghi nhận được trên biểu đồ tăng trưởng).
Những trường hợp này có thể theo dõi và không cần can thiệp phẫu thuật.
Có thể trấn an về khả năng tự thoái lui của bệnh.
Tái khám định kỳ và theo dõi tăng trưởng cho tới khi bệnh thoái lui.
- Hỗ trợ
Điều trị trào ngược dạ dày – thực quản (khi cần thiết).
Nếu nghi ngờ nên đánh giá và điều trị trào ngược.
Mềm sụn thanh quản và trào ngược là hai bệnh lý thường có liên quan với nhau, và bệnh lý này có thể làm nặng thêm bệnh lý còn lại.
Kiểm soát trào ngược có thể giúp cải thiện mức độ tắc nghẽn đường dẫn khí (bằng cách làm giảm phù nề và viêm niêm mạc vùng thanh quản).
Nên cho bệnh nhân ăn trong tư thế (đứng) thẳng người.
Biện pháp:
+ Ăn thức ăn đặc (thickened feeds).
+ Thuốc:
Ranitidine: 4-10 mg/kg/ngày (uống) chia làm 2-3 lần, tối đa 300 mg/ngày.
Omeprazole: 5-1 mg/kg (uống) ngày 1 lần, tối đa 20 mg/ngày.
Mức độ trung bình
Phác đồ 1: Theo dõi + điều trị hỗ trợ
Theo dõi:
Trên lâm sàng bệnh nhân có tiếng rít thanh quản, co kéo cơ hô hấp phụ, khó cho ăn (bú), và sụt cân hoặc tăng cân không đủ.
Có thể điều trị bảo tồn (theo dõi). Cần đánh giá triệu chứng trào ngược và khó nuốt để điều trị thích hợp.
Nên theo dõi sát bệnh nhân nhằm phát hiện xem bệnh có trở nặng thêm không (tắc nghẽn đường dẫn khí nhiều hơn hoặc bú khó hơn).
Theo dõi cân nặng xem có phù hợp với biểu đồ tăng trưởng theo lứa tuổi hay không. Hỗ trợ: điều trị trào ngược (khi cần thiết)
(Như đã trình bày ở trên, phần “Mức độ nhẹ”)
Phác đồ 2: Phẫu thuật + điều trị hỗ trợ
Phẫu thuật:
- Chỉ định: khi bệnh nhân bị tắc nghẽn đường thở nặng và gây suy hô hấp, hoặc khi bệnh nhân không thể bú (ăn) đủ để tăng trưởng bình thường.
- Phẫu thuật thường dùng là phương pháp tạo hình sụn phễu-thanh thiệt nhằm chỉnh hình lại vùng thượng-thanh-môn và giải phóng sự tắc nghẽn.
- Mở khí quản khi cần thiết. Tuy nhiên, cần lưu ý đến các nguy cơ tai biến và di chứng của mở khí quản (tỷ lệ tử vong liên quan đến mở khí quản là 2%).
Hỗ trợ: điều trị trào ngược (khi cần thiết)
- (Như đã trình bày ở trên, phần “Mức độ nhẹ”)
Phác đồ 3: BiPAP[1] + điều trị hỗ trợ
Cho thở áp lực dương hai thì (BiPAP3):
- Chỉ định: những bệnh nhân có ngừng thở lúc ngủ, hoặc đã phẫu thuật nhưng không giúp cải thiện tình trạng hoặc ở những bệnh nhân có chống chỉ định phẫu thuật.
- BiPAP cũng có thể dùng như một biện pháp giúp trì hoãn: ví dụ, BiPAP có thể giúp kéo dài khoảng thời gian giữa hai lần phẫu thuật.
Hỗ trợ: điều trị trào ngược (khi cần thiết)
(Như đã trình bày ở trên, phần “Mức độ nhẹ”)
- Mức độ nặng
Phác đồ 1: Phẫu thuật + điều trị hỗ trợ
Phẫu thuật:
- Bệnh mức độ nặng gặp ở 10%-15% trường hợp. Tạo hình nẹp phễu-thanh thiệt nhằm giải phóng tắc nghẽn vùng thượng thanh môn là biện pháp thường được dùng.
- Mở khí quản: (đã trình bày ở trên)
Hỗ trợ: điều trị trào ngược (khi cần thiết)
(Như đã trình bày ở trên, phần “Mức độ nhẹ”)
Phác đồ 2: BiPAP + điều trị hỗ trợ
BiPAP: (đã trình bày ở trên)
Hỗ trợ: điều trị trào ngược (khi cần thiết)
(Như đã trình bày ở trên, phần “Mức độ nhẹ”)
THEO DÕI
- Cần theo dõi mọi trường hợp định kỳ cho tới khi bệnh thoái lui. Nếu quyết định điều trị bảo tồn thì ta nên theo dõi bệnh nhân mỗi 3-6 tháng.
- Cần đánh giá cân nặng mỗi tháng nhằm đảm bảo bệnh nhân tăng trưởng đầy đủ.
- Đối với trường hợp được phẫu thuật, ta cần kiểm tra diễn tiến lâm sàng xem có đáp ứng không.
- Tư vấn bố mẹ bệnh nhân cần đưa bệnh nhân tái khám nếu triệu chứng không cải thiện.
BIẾN CHỨNG
- Tắc nghẽn đường dẫn khí nặng, gây nguy hiểm tính mạng.
- Các tai biến của phẫu thuật chỉnh hình thượng-thanh-môn, mở khí quản.
- Trẻ chậm tăng cân.
Viêm phổi do hít.
[1] Bilevel positive airway pressure (BiPAP)