Bệnh liệt chu kỳ thuộc các bệnh về gien và di truyền với những đặc tính nổi bật là bệnh xảy ra từng lúc, dưới ảnh hưởng của sự nghỉ ngơi, cơn xuất hiện đồng thời với sự rối loạn kali máu. Có loại kali máu tăng, nhưng cũng có loại kali máu giảm hoặc bình thường.
LIỆT CHU KỲ VỚI GIẢM KALI MÁU (bệnh Westphall)
Bệnh được biết đầu tiên vào đầu thế kỷ thứ XVIII, nhưng tới năm 1885, Westphall và Oppenheim mới mô tả chi tiết.
Lâm sàng
Thường khởi phát ở tuổi thanh thiếu niên và hay gặp ở tuổi 20.
Yếu tố khởi phát cơn hay gặp trong các tình huống sau: ăn nhiều bột hoặc đường, vận động thể lực nhiều gây mệt mỏi hoặc có các yếu tố gây xúc cảm, lạnh. Đa số bệnh nhân đều có dấu hiệu báo trước như đau nhức và tê tứ chi, mệt mỏi, nặng chân.
Cơn điển hình hay xảy ra vào lúc nửa đêm, gần sáng hoặc sáng sớm. Bệnh nhân tỉnh dậy với cảm giác yếu bại chân tay, cơn thường kéo dài vài phút tới vài giờ. Nếu cơn nặng có thể kéo dài đến vài giờ. Liệt chủ yếu các cơ gốc chi và cơ thân mình, liệt đối xứng hai bên cơ thể. Thường chi dưới bị trước rồi tới chi trên, cơ của chi bị nặng hơn cơ của thân mình, đoạn gốc chi bị nặng hơn các cơ ngọn chi. Các cơ ở mặt, cơ vận nhãn, cơ hầu họng, cơ hoành, cơ tròn rất khi bị ảnh hưởng. Trong cơn có kèm theo giảm phản xạ gân xương và phản xạ da, cảm giác bình thường.
Khi hết cơn thì sức cơ dần hồi phục, cơ nào bị yếu sau cùng lại hồi phục sức cơ trước. Sau cơn có thể có đau đầu, mệt mỏi, tiểu nhiều hoặc tiêu chảy.
Thường khoảng vài tuần bị một cơn, càng lớn tuổi thì các cơn càng thưa dần. Rất hiếm khi chết do liệt hô hấp hay rối loạn dẫn truyền trong tim.
Cận lâm sàng
Điện tâm đồ trong cơn liệt kịch phát cho thấy các khoảng PR, QRS và QT kéo dài, sóng T dẹt, có sóng u.
Điện cơ trong cơn liệt lúc cực đại thấy mất điện thế do đâm kim, không có các MUP (motor unit potential – điện thế của đơn vị vận động) hoặc có MUP nhưng giảm kết tập rõ rệt.
Kích thích điện trong cơn liệt gây được co cơ nhưng với biên độ (CMAP – compound muscle action potential – điện thế hoạt động cơ toàn phần) thấp hơn hẳn so với ngoài cơn liệt. Nếu kích thích lặp đi lặp lại liên tiếp thì biên độ co cơ có thể hồi phục.
Ngoài cơn liệt trên đa số các bệnh nhân không tìm thấy bất thường điện cơ.
Chẩn đoán
– Dựa vào các yếu tố sau:
+ Khởi phát cấp tính, sau lao động nặng hoặc sau bữa ăn thịnh soạn, nhiều đường.
+ Lâm sàng: có liệt 2 chi dưới hoặc tứ chi, giảm hoặc mất phản xạ nhưng không có rối loạn cảm giác khách quan.
+ Tiền sử có nhiều cơn liệt tái phát.
+ Xét nghiệm có kali máu giảm.
+ Điện tim có sóng T dẹt, có sóng u.
- Chẩn đoán phân biệt:
+ Hội chứng Guillain Barré.
+ Viêm đa dây thần kinh.
+ Viêm đầu sừng trước tuỷ cấp.
Điều trị
Điều trị dự phòng bằng chế độ ăn uống các chất có chứa nhiều kali và ít natri, chế độ ăn giảm chất bột đường.
Hạn chế làm việc quá sức, tránh lạnh.
Có thể uống mỗi ngày 5 – 10g KCI hoặc acetazolamid 250mg X 3 lần/ngày, hoặc chlorothiazid 500mg/ngày.
Điều trị cắt cơn bằng uống KCI liều ọ,25meq/kg cân nặng, sau 1 – 2 giờ không có hiệu quả thì dùng đường tĩnh mạch. Liêu khởi đầu tiêm tĩnh mạch 0,05 – 0,1meq/kg cân nặng, sau đó truyền 20 – 40meq/kg trong dung dịch chỉ có mannitol 5%, tránh dùng dịch truyền có glucose hay NaCI.
LIỆT CHU KỲ TĂNG KALI MÁU
Ngay khi biết thể liệt chu kỳ hạ kali máu và điều trị kali thay thế, người ta đã phát hiện thể liệt chu kỳ tăng kali. Tyler và cộng sự mô tả và phân tích đầu tiên năm 1951 đã kết luận đây là một thể hoàn toàn khác thể liệt chu kỳ gia đình thông thường.
Bệnh gồm 3 biến thể lâm sàng:
- Liệt chu kỳ không kèm theo tăng trương lực cơ (myotonia).
- Liệt chu kỳ kèm theo tăng trương lực cơ.
- Liệt chu kỳ kèm theo cận tăng trương lực cơ.
Bệnh di truyền có tính trội, khởi phát ở tuổi ấu thơ, thường nhỏ hơn 10 tuổi; tỷ lệ nam nữ bằng nhau.
Lâm sàng
Các cơn thường xuất hiện sau khi bệnh nhân vận động thể lực, khoảng 20 – 30 phút sau khi vận động, hay gặp trước bữa điểm tâm.
Yếu cợ bắt đầu ở cẳng chân, lan dần đến đùi, lưng, tay, vai. Trong trường hợp rất nặng thì cơ vùng đầu, cổ mới bị ảnh hưởng. Cơ hô hấp thường không bị liệt, các cơ thuộc dây thần kinh sọ não ít khi bị. Phản xạ gân xương giảm hoặc mất trong cơn. Cơn liệt có thể nặng hơn nếu bệnh nhân trong tình trạng đói hoặc lạnh.
Cơn kéo dài 15 – 60 phút, ít khi kéo dài vài ngày. Liệt có thể phục hồi nhanh hơn bằng cách vận động nhẹ. Sau cơn vẫn còn có thể yếu cơ nhẹ kéo dài 1 – 2 ngày.
Vào tuổi trưởng thành, tần xuất bệnh giảm dần và có thể biến mất. Một số bệnh nhân có nhiều cơn tái phát và để lại yếu nhẹ vĩnh viễn cơ gốc chi. Nếu kèm theo rối loạn trương lực cơ rất khó phân biệt với yếu cơ do loạn trương lực cơ.
Cận lâm sàng
Xét nghiệm máu kali thường tăng trên 5 – 6mmol/l, natri máu hạ.
Điện tâm đồ thấy sóng T cao.
Chẩn đoán điện: tốc độ dẫn truyền vận động (MCV – motor conduction velocity) và tốc độ dẫn truyền cảm giác (SCV – sensory conduction velocity) bình thường.
Điện cơ kim phát hiện bất thường tuỳ thuộc có hay không loạn trương lực cơ.
Chẩn đoán
Bệnh có tính chất tái phát.
Khởi phát ở tuổi nhỏ, vào ban ngày.
Triệu chứng vận động thường nhẹ, mau hồi phục.
Kali máu tăng.
Điều trị
Phòng cơn bằng thay đổi lối sống như ăn thức ăn có nhiều đường, tránh lạnh, tránh vận động quá mức.
Điều trị cắt cơn:
+ Nếu nhiều cơn liệt ngắn và nhẹ, không cần điều trị.
+ Nếu cơn nặng dùng gluconat calci 1 – 2g, sau vài phút không hiệu quả dùng glucose tiêm tĩnh mạch hoặc glucose + insulin + hydrochlorothiazid; tiếp tục dùng hydro chlorothiazid (0,5g/ngày).
LIỆT CHU KỲ KALI BÌNH THƯỜNG
- Đây là một bệnh rất hiếm, Pokanzer và Kerr đã mô tả năm 1961.
về lâm sàng hoàn toàn giống cơn liệt chu kỳ tăng kali máu, nhưng nồng độ kali máu bình thường dù trong cơn liệt nặng nhất. Làm điện cơ trong cơn liệt thấy giảm ket tập. Tốc độ dẫn truyền vận động và cảm giác bình thường.