Các hội chứng nhiễm sắc thể thường:
- Nhiễm sắc thể số 4
Khuyết nhánh ngắn nhiễm sắc thể 4 (Hội chứng Wolf- Hirschhorn). Bệnh được Wolf và Hirschhorn mô tả lần đầu tiên trên hai nghiên cứu độc lập cùng xuất bản vào năm 1965.
Triệu chứng toàn thân. Bệnh nhân thường bị trì trệ phát triển tâm thần và cơ thể, hai mắt cách xa nhau, đầu nhỏ, mũi to và khoằm, vành tai thiếu các nếp và có lỗ rò cụt trước tai, điếc, sứt môi, hở hàm ếch, miệng giống miệng cá, nếp ngang bàn tay, lỗ đái thấp, tinh hoàn ẩn.
Triệu chứng tại mắt: biến đổi ở mắt bao gồm lác, dị dạng mống mắt, nếp da phủ góc trong mỉ mắt, mắt lồi, hố mắt nông, khuyết nửa trong lông mày, sụp mi, có nốt Brushíìeld ở mống mắt (do mống mắt bị thiểu sản ở chu biên và có những vùng nhu mô dày tạo thành những nốt nhỏ màu trắng hoặc hơi vàng).
- Nhiếm sắc thể số 5
Khuyết nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 hay Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat).
Triệu chứng toàn thân: trẻ bị bệnh khóc giống tiếng mèo kêu, có đầu nhỏ, thiểu năng tâm thần, và thường có bệnh tim bẩm sinh. Hầu hết các trường hợp đều có nếp vân bàn tay của động vật bậc thấp.
Triệu chứng tại mắt: có nếp da phủ góc trong mi mắt, hai mắt cách xa nhau, khe mi chếch xuống dưới và ra ngoài, lác ngoài, teo thị thần kinh, mạch máu võng mạc ngoằn ngoèo, giảm chế tiết nước mắt, đồng tử nhạy cảm với methacholin 2,5%.
- Nhiễm sắc thể số 6
Khuyết nhánh dài nhiễm sắc thể số6
Triệu chứng toàn thân: thoát vị rốn, trì trệ phát triển tâm thần, có nhiều nếp da bất thường ở lòng bàn tay, da nhão, đầu nhỏ, cổ ngắn, tầm vóc thấp, thận lạc chỗ, di dạng tim. Các triệu chứng không đặc trưng ít gặp khác bao gồm: dị dạng hệ tiết niệu-sinh dục, dính ngón, ngón chân dùi trông, hàm nhỏ.
Triệu chứng tại mắt: hai mắt cách xa nhau, rung giật nhãn cầu, củng mạc màu xanh, khe mi hẹp và chếch xuống dưới, có nếp da phủ góc trong mi mắt, lác.
Khuyết nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 6
Triệu chứng toàn thân: dính liền khớp xương sọ xảy ra sóm, có thể kèm theo đầu nhỏ, dị dạng, tim bẩm sinh, gan lách to, não úng thuỷ, giảm trương lực cơ, vòm miệng cao, đôi khi hở hàm ếch, hàm nhỏ, móng tay móng chân kém phát triển, dị dạng hệ tiết niệu- sinh dục.
Triệu chứng tại mắt: mắt nhỏ, khuyết mống mắt, đục giác mạc, teo thị thần kinh, rung giật nhãn cầu, nếp da phủ góc trong mi mắt, hai mắt cách xa nhau.
- Nhiễm sắc thể số 9
Ba nhiễm sắc thể số 9
Triệu chứng toàn thân: thai nhi chậm phát triển, dị dạng xương, dị dạng bẩm sinh ở tim, thận, hệ tiết niệu – sinh dục. Các dị dạng ở sọ mặt bao gồm vành tai thiếu các nếp, có thể không có ống tai ngoài, vòm miệng cao, hoặc hở hàm ếch, hàm nhỏ, miệng nhỏ, thóp rộng. Một số dị dạng ít gặp hơn là có nếp da bất thường ở lòng bàn tay, dị dạng bàng quang, thoát vị cơ hoành.
Triệu chứng tại mắt: mắt nhỏ, mắt trũng, đục thể thủy tinh, đục giác mạc.
- Nhiễm sắc thể số 11
Khuyết nhánh ngắn nhiễm sắc thể 11
Triệu chứng toàn thân: bệnh biểu hiện ở hội chứng WARG với các triệu chứng điển hình là khối u Wilms, dị dạng hệ tiết niệu sinh dục, chậm phát triển. Ngoài ra còn có thể gặp các triệu chứng giảm trương lực cơ, đầu hình tam giác, điếc, dị dạng nhẹ ở ngón tay.
Triệu chứng tại mắt: không có mống mắt, hoàng điểm kém phát triển, glôcôm, bệnh giác mạc, rung giật nhãn cẩu. Khô mắt và sụp mi cũng có thể gặp.
- Nhiễm sắc thể số 13
Có nhiều biến đổi ở mắt liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể số 13.
Ba nhiễm sắc thể số 13 (Hội chứng Patau)
Đây là một trong những hội chứng thường gặp trong các khuyết tật ở nhiễm sắc thể thường. Bệnh được Patau và cộng sự lần đầu tiên mô tả là hội chứng lâm sàng liên quan đến nhiễm sắc thể số 13. Trẻ bị bệnh thường chỉ sống được vài tháng sau khi sinh vì có nhiều các khuyết tật bẩm sinh nặng.
Triệu chứng toàn thân: đầu nhỏ, khuyết da đầu, sứt môi, hở hàm ếch, tai dị dạng, thừa ngón tay, ngón chân, ngón tay bị gấp, tinh hoàn không xuống bìu và thoát vị. Giải phẫu bệnh tử thi thấy dị dạng não như không có khứu não, không có não trước, dị dạng thận, và tổn thương tim thường gặp là khuyết vách ngăn tâm thất, tâm nhĩ. Các tổn thương trên có thể xảy ra riêng rẽ và không đặc hiệu trong hội chứng Patau.
Triệu chứng tại mắt: hầu hết các trường hợp cả hai mắt đều bị ảnh hưởng. Các triệu chứng bao gồm không có nhãn cầu hoặc nhãn cầu nhỏ, khuyết tổ chức nhãn cầu, không có thể thủy tinh hoặc đục thể thủy tinh, có sụn trong nhãn cầu, loạn sản võng mạc. Góc tiền phòng thường bị dị dạng. Giác mạc có thể có nhiều mạch máu, loạn sản màng Descemet hoặc màng Bowman. Các triệu chứng ít gặp hơn là không có lông mày, hai mắt cách xa nhau hoặc hai mắt gần nhau, một mắt độc nhất.
- Nhiễm sắc thể số 14
Khuyết nhánh dài nhiễm sắc thể số 14
Triệu chứng toàn thân: trì trệ phát triển tâm thần, rò thực quản-khí quản, ruột quay cuốn bất thường, tai ở vị trí thấp, hàm và phần giữa mặt kém phát triển.
Triệu chứng tại mắt: đục thể thủy tinh nhân trung tâm, hố mắt nhỏ, khe mi chếch xuống dưới.
- Nhiểm sắc thể sô 15
Khuyết nhánh dài nhiễm sắc thể số 15 (Hội chứng Prader-Willi)
Triệu chứng toàn thân: trẻ sơ sinh có giảm trương lực cơ và khó bú. Khi lớn hơn biểu hiện béo phì, chậm phát triển. Một số trẻ mắt chứng ăn nhiều kèm rối loạn hành vi. Các triệu chứng khác bao gồm bàn tay bàn chân nhỏ, thiểu năng tuyến sinh dục.
Triệu chứng tại mắt: bạch tạng mắt và da, khe mi tròn
- Nhiễm sắc thể số 16
Khuyết nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 16
Triệu chứng toàn thân: thiếu máu vùng Địa trung hải (alpha thalassmia), chậm phát triển, phần giữa mặt, u mao mạch, bàn chân vẹo. Các triệu chứng ít gặp hơn là còn ống thông động mạch, thoát vị bẹn, lỗ đái thấp, tinh hoàn ẩn, và rối loạn ngôn ngữ.
Triệu chứng tại mắt: hai mắt hơi cách xa nhau, khe mi chếch xuống dưới, nếp da phủ góc trong mi mắt, hàng lông mày nhỏ và kém phát triển bờ trên hốc mắt, hốc mắt nông.
- Nhiễm sắc thể số 17
Khuyết nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 17 (Hội chứng Smith- Magenis)
Triệu chứng toàn thân: trì trệ phát triển tâm thần và cơ thể, tăng hoạt động, mặt dẹt, sống mũi rộng, đầu ngắn, lùn, ngón ngắn.
Triệu chứng tại mắt: nếp da phủ góc trong mi mắt, có nốt Brushfield ở mống mắt, cận thị tiến triển, khuyết mống mắt hiếm gặp.
- Nhiểm sắc thể số 18
Ba nhiễm sắc thể số 18 (Hội chứng Edwards)
Triệu chứng toàn thân: bệnh được Edwards và cộng sự mô tả đầu tiên vào năm 1960. Trẻ bị bệnh có nhiều dị dạng bẩm sinh ở hầu hết các cơ quan và thường chỉ sống được vài tháng đầu sau khi sinh. Bệnh biểu hiện lồi vùng chẩm, tai ở vị trí thấp và dị dạng, cằm lõm, thoát vị, ngón tay gấp rất chặt, có các mào da bất thường ở ngón tay, dị dạng ở não.
Triệu chứng tại mắt: các tổn thương đặc trưng ở mắt là giác mạc dày, quá sản biểu mô và đục giác mạc. Ngoài ra có thể gặp các triệu chứng khác như khuyết tổ chức nhãn cầu, mắt nhỏ, đục thể thủy tinh, và có các tổn thương ở hắc võng mạc, đồng tử không đều, cận thị, tồn lưu động mạch dịch kính (hyaloid artery), glôcôm bẩm sinh, teo dây thần kinh thị giác.
- Nhiếm sắc thể số 21
Ba nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down)
Triệu chứng toàn thân: đây là hội chứng ba nhiễm sắc thể thường gặp nhất. Bệnh có các đặc điểm chung là đầu ngắn, tầm vóc cơ thể nhỏ, tay nhỏ và ngón tay quẹo, vân tay bất thường, bàn chân ngắn, khe giữa ngón chân 2 và 3 rộng, trì trệ phát triển tâm thần, dị dạng tim. Mặt thường có biểu hiện đặc trưng như kém phát triển phần giữa mặt, tai nhỏ, miệng nhỏ, lưỡi thè ra ngoài miệng.
Triệu chứng tại mắt: tắc ống lệ – mũi, chảy nước mắt, khe mi chếch lên trên, nếp da phủ góc trong mi mắt, mống mắt thường thiểu sản ở chu biên và có những vùng nhu mô dày tạo thành những nôt trắng gọi là nốt Brushíĩeld. Đục thể thủy tinh có thể xuất hiện ngay từ khi sinh nhưng thường xuất hiện sau tuổi dậy thì. Giác mạc hình chóp, lác qui tụ, cận thị cao, viêm bờ mi, lộn mi, ung thư võng mạc (retinoblastoma) cũng có thể gặp trong hội chứng Down.
- Nhiễm sắc thể số 22
Ba nhiễm sắc thể số 22 (Hội chứng mắt mèo và không có lỗ hậu môn)
Triệu chứng toàn thân: thai nhi chậm phát triển, đặc trưng chính của bệnh là khuyết màng bồ đào, và hậu môn tịt. Hai triệu chứng này thường dễ dàng phát hiện sau khi sinh. Các biểu hiện khác bao gồm trì trệ phát triển tâm thần và trí tuệ, dị dạng tiết niệu sinh dục.
Triệu chứng tại mắt: hai mắt cách xa nhau, khe mi chếch xuống dưới và ra ngoài, có nếp da thừa trước tai, tai bất thường.