Bệnh polyp gia đình (Bệnh polyp đại – trực tràng gia đình)

Tên khác

Bệnh polyp u tuyến gia đình, bệnh đa u tuyến đại tràng, bệnh u tuyến vô căn của đại tràng, bệnh thịt thừa gia đình.

Căn nguyên

Bệnh di truyền hiếm gặp, di truyền theo nhiễm sắc thể thân, kiểu trội, liên quan tới biến dị của gen APC nằm ở cành dài của nhiễm sắc thể số 5. Tần suất mắc bệnh trong dân chúng nói chung thay đổi ở giữa 1/7000 người và 1/30.000 người, với ngoại hiện mạnh (mức độ thể hiện của biến dị gen ra tính trạng bên ngoài cao). Tỷ lệ thoái hoá thành carcinom u tuyến (ung thư dạng tuyến) là 100% vào lúc 40 tuổi.

Giải phẫu bệnh

Các polyp u tuyến xuất hiện với số lượng từ vài u tới hàng ngàn polyp. Bao giờ cũng có polyp mọc ở vùng đại-trực tràng. Ngoài ra, những vị trí có thể có polyp ở nơi .khác là hang vị dạ dày, tá tràng và hồi tràng. Polyp ở ống tiêu hoá thường có u xương ở hàm kết hợp. Đôi khi nhiều polyp, nói chung thuộc typ u tuyến, thoái hoá đồng thời sau một thời gian khoảng 10 năm kể từ khi chúng xuất hiện.

Triệu chứng

Bệnh khởi phát giữa 10 và 30 tuổi bởi những rối loạn của đại tràng, đôi khi ỉa chảy với phân lẫn máu (máu ẩn hoặc nhìn thấy). Nếu thấy bệnh nhân gày đi thì đó là dấu hiệu thoái hoá ác tính.

Nội soi: soi trực tràng và soi đại tràng nhìn thấy các polyp và cho phép phát hiện dấu hiệu thoái hoá thông qua sinh thiết 2 hoặc 3 polyp.

Điều trị

Cắt đại tràng toàn bộ hoặc gần toàn bộ để dự phòng hoặc chữa khỏi bệnh. Nếu có polyp ác tính ở trực tràng thì phải cắt bỏ trực tràng.

Phòng bệnh

Tư vấn di truyền. Thực hiện một chương trình giám sát bằng nội soi thường kỳ ngay từ lúc ở tuổi vị thành niên tới tận lúc 35 tuổi cho tất cả các con của người bệnh và cắt bỏ đại tràng toàn bộ ngay khi thấy polyp u tuyến xuất hiện. Trong số những người “có nguy cơ” có thể phân biệt được những đối tượng không mang gen APC biến dị và do đó họ không cần phải bắt buộc theo dõi.

Bệnh polyp tạng với nốt ruồi son quanh lỗ tự nhiên

Tên khác: hội chứng Peutz-Jeghers

Định nghĩa: bệnh polyp ruột với tăng sắc tốmelanin ở da và niêm mạc.

Căn nguyên: bệnh di truyền (nhiễm sắc thể thân kiểu trội). Có những thể lẻ tẻ.

Triệu chứng

NỐT RUỔI SON QUANH Lỗ Tự NHIÊN: tăng sắc tố ở môi, quanh lỗ mũi, ở niêm mạc miệng và đôi khi ở ngón tay, bàn tay, bàn chân và vùng cơ quan sinh dục ngoài. Tăng sắc tố da tạo thành những chấm tàn nhang có kích thước thay đổi, màu cà phê sữa, xuất hiện từ tuổi trẻ em hoặc thậm chí ngay lúc sơ sinh.

BỆNH POLYP LAN TOẢ CỦA ỐNG TIÊU HOÁ, nhất là ở tiểu tràng, cũng thấy ở dạ dày, đại tràng và bàng quang tuy hiếm hơn. Những polyp này là những u loạn sản phôi hoặc hamartom (tức là những cấu trúc có hình dáng của khối u, nhưng lại cấu tạo bởi những tế bào bình thường vẫn có trong ruột, nhưng phân bố một cách bất thường). Chỉ có 2-3% số polyp này bị thoái hoá. Bệnh thường hay gây ra chảy máu tiêu hoá. Đôi khi xảy ra tắc ruột do lồng một polyp.

Điều trị: là điều trị triệu chứng.

NHỮNG BỆNH POLYP GIA ĐÌNH KHÁC

BỆNH POLYP THIẾU NIÊN: bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội. Số lượng polyp không nhiều, thuộc kiểu hamartom, mọc ở trực tràng và đại tràng, và gây ra đau bụng, ỉa chảy, đôi khi lồng ruột. Các polyp này không bị thoái hoá nhưng tần suất bị ung thư đại tràng trong những gia đình bị bệnh này đang tăng lên.

BỆNH POLYP PHÌ ĐẠI: những polyp lành tính, kích thước bé, không có biểu hiện triệu chứng, phát hiện thấy ở những người già nhân làm nội soi đại tràng vì một lý do khác.

HỘI CHỨNG GARDNER: bệnh polyp trực-đại tràng gia đình kết hợp với các u xương (ở xương hàm, xương sọ), với những dị tật mọc răng, những nang tuyến bã nhồn (ở bụng), những u mõ, và đôi khi với xơ hoá sau phúc mạc. Nguy cơ thoái hoá ác tính cũng cao như của bệnh polyp đại-trực tràng gia đình, và biện pháp điều trị của hai bệnh này là như nhau.

HỘI CHỨNG CRONKHITE-CANADA: bệnh polyp dạ dày-ruột kết hợp với tăng sắc tố da, hói đầu (rụng tóc), teo móng, ỉa chảy, và kém hấp thu.

HỘI CHỨNG TURCOT: bệnh polyp ở đại tràng với tiềm năng thoái hoá ác tính cao, kết hợp với một u não.