Bệnh mô liên kết là những rối loạn không đồng nhất giống nhau những đặc điểm nhất định, bao gồm viêm của da, các khớp và các cấu trúc khác giàu mô liên kết; cũng như mô hình thay đổi của điều hòa miễn dịch, gồm sản xuất tự kháng thể và các bất thường miễn dịch qua trung gian tế bào. Trong khi các thực thể lâm sàng có thể được xác định, các biểu hiện có thể thay đổi đáng kể từ bệnh nhân này đến bệnh nhân kia, và chồng chéo các biểu hiện lâm sàng giữa các bệnh có thể xảy ra.
Định nghĩa và bệnh sinh xơ cứng toàn thân
Xơ cứng toàn thân (SSc) là một rối loạn đa cơ quan đặc trưng bởi dày da (xơ cứng bì) và đặc biệt có sự tham gia của nhiều cơ quan nội tạng (trước hết là đường tiêu hóa, phổi, tim và thận). Bệnh sinh vẫn chưa rõ; liên quan đến cơ chế miễn dịch dẫn đến tổn thương nội mô mạch máu và kích hoạt nguyên bào sợi.
Biểu hiện lâm sàng xơ cứng toàn thân
Da – phù nề sau đó xơ hóa da (đầu tiên là ở tứ chi, mặt, thân mình); dãn mao mạch; ứ đọng canxi; hiện tượng Raynaud.
Đau khớp và/hoặc viêm khớp.
Tiêu hóa – giảm nhu động thực quản; giảm chức năng ruột non.
Hô hấp – xơ hóa, tăng áp lực động mạch phổi, viêm phế nang.
Tim – viêm màng ngoài tim, bệnh cơ tim, các bất thường dẫn truyền.
Thận – tăng huyết áp; cơn bệnh thận/suy thận.
Hai nhóm có thể phân biệt được:
1. Xơ cứng bì toàn thân lan tỏa – phát triển nhanh chóng của dày da đối xứng của cực gần và cực xa, mặt, và thân mình. Có nguy cơ cao phát triển bệnh nội tạng sớm trong quá trình bệnh.
2. Xơ cứng bì toàn thân giới hạn – thường có hiện tượng Raynaud kéo dài trước khi các biểu hiện bệnh xuất hiện; giới hạn ở da các ngón tay (cứng bì ngón), xa nhất đến khuỷu, và mặt; liên quan đến một tiên lượng tốt hơn; một dưới nhóm của xơ cứng bì toàn thân giới hạn có các đặc điểm của hội chứng CREST (ứ đọng canxi, hiện tượng Raynaud, rối loạn vận động thực quản, cứng bì ngón, dãn mao mạch).
Lượng giá xơ cứng toàn thân
Bệnh sử và thăm khám, đặc biệt chú ý đến huyết áp (đặc điểm báo hiệu bệnh thận).
Xét nghiệm: tốc độ máu lắng, kháng thể kháng nhân (mô hình anticentromere liên quan đến xơ cứng toàn thân giới hạn), các kháng thể đặc hiệu có thể có antitopoisomerase I (Scl-70), UA. Tăng một loạt kháng thể có liên quan với các đặc điểm lâm sàng cụ thể đã được công nhận.
X-quang: x-quang ngực, có bari nếu có chỉ định, x-quang tay cho thấy xương đốt ngón xa và ứ đọng canxi.
Khác: điện tâm đồ, siêu âm, chức năng hô hấp, xem xét sinh thiết da.
Điều trị xơ cứng toàn thân
Giáo dục về mặc ấm, cai thuốc lá, các biện pháp chống trào ngược.
Thuốc chẹn kênh canxi (Nifedipin) hữu ích cho hiện tượng Raynaud.
Các thuốc khác cũng có hiệu quả như Sildenafil, Losartan, Nitroglycerin paste, Fluoxetin, Bosentan, cắt dây giao cảm.
Thuốc ức chế men chuyển – đặc biệt quan trọng trong kiểm soát huyết áp và hạn chế tiến triển bệnh thận.
Kháng axit, đối kháng H2, Omeprazol, và Metoclopramid có thể hữu ích trong tráo ngược thực quản.
d-Penicillamin – lợi ích đang còn tranh cãi trong việc giảm dày da và ngăn ngừa lan đến các cơ quan khác; không có lợi ích khi dùng liều >125 mg mỗi ngày.
Glucocorticoid – không có hiệu quả trong việc làm chậm tiến triển của bệnh xơ cứng toàn thân; được chỉ định cho viêm cơ hay viêm màng ngoài tim; liều cao từ sớm có thể có liên quan với tiến triển của cơn bệnh thận.
Cyclophosphamid – cải thiện chức năng phổi và khả năng sống sót ở bệnh nhân viêm phế nang.
Epoprostenol (Prostacyclin) và Bosentan (đối kháng thụ thể Endothelin-1) – có thể củng cố huyết động tim phổi ở bệnh nhân tăng áp lực động mạch phổi.