Tăng lipoprotein máu có thể được đặc trưng bởi tăng cholesterol máu, tăng triglyceride máu đơn thuần, hoặc cả hai bảng. Đái tháo đường, béo phì, uống rượu, thuốc tránh thai, glucocorticoid, bệnh thận, bệnh gan, và tình trạng suy giáp có thể gây tăng lipoprotein máu thứ phát hoặc làm nặng thêm tình trạng tăng lipoprotein máu.
Phân tích lipoprotein bình thường bao gồm đánh giá cholesterol toàn phần, cholesterol HDL, triglyceride và với cách tính nồng độ cholesterol LDL bằng cách sử dụng phương trình sau: cholesterol LDL = cholesterol toàn phần – HDL cholesterol – (triglycerides / 5). Nồng độ cholesterol LDL có thể được ước tính sử dụng phương pháp này nếu triglycerides < 4,0 mmol/L (< 350mg/dL). Cả nồng độ cholesterol LDL và HDL được giảm tạm thời trong vài tuần sau nhồi máu cơ tim hoặc tình trạng viêm cấp tính, nhưng có thể được đo chính xác nếu máu được lấy trong vòng 8h.
Việc chẩn đoán tăng triglyceride máu được thực hiện bằng cách đo nồng độ lipid huyết tương sau khi nhịn ăn qua đêm (≥ 12 h). Tăng triglyceride máu ở người lớn được định nghĩa là nồng độ triglyceride > 2,3 mmol/L (> 200 mg/dL). Tăng triglycerid huyết tương đơn thuần biểu thị cho tăng chylomicrons và/hoặc lipoprotein tỷ trọng rất thấp (VLDL). Nhìn ở huyết tương thường rõ ràng khi nồng độ triglyceride là < 4,5 mmol/L ( 11,3mmol/L (> 1000mg/dL). Viêm tụy xuất hiện khi nồng độ triglycerid cao.
Tăng triglyceride máu gia đình
Trong các đột biến trội trên NST thường tương đối phổ biến này (~ 1/500), tăng VLDL huyết tương làm tăng nồng độ triglycerid huyết tương. Béo phì, tăng đường huyết, và tăng insulin máu là đặc trưng, và bệnh đái tháo đường, uống rượu, thuốc tránh thai, và suy giáp có thể làm nặng thêm tình trạng này. Chẩn đoán bao gồm 3 tiêu chuẩn tăng triglycerid huyết tương [2,8-11,3 mmol/L (250-1000 mg/dL)], chỉ tăng nhẹ nồng độ cholesterol hoặc bình thường [< 6,5 mmol/L (< 250 mg/dL)], và giảm HDL huyết tương. Tăng triglyceride máu thứ cấp do các bệnh nêu trên nên được loại trừ trước khi thực hiện việc chẩn đoán tăng triglyceride máu gia đình.
Việc xác định người thân trong gia đình bị tăng triglyceride máu là hữu ích trong việc chẩn đoán. Rối loạn lipid máu gia đình và tăng lipid máu gia đình nên được loại trừ, vì chúng có liên quan đến xơ vữa động mạch tiến triển.
Thiếu lipoprotein lipase
Đây là đột biến lặn NST thường hiếm gặp do không có hay thiếu hụt của lipoprotein lipase, do đó làm giảm sự chuyển hóa chylomicrons. Tích lũy của chylomicrons trong huyết tương gây ra những cơn tái phát của viêm tụy, thường bắt đầu từ thời thơ ấu, và xuất hiện gan lách to. Xơ vữa động mạch tiến triển không phải là biểu hiện lâm sàng của bệnh.
Hình. Sơ đồ đánh giá và điều trị tăng cholesterol máu A và tăng triglycerid máu B. Statin, ức chế reductase HMG-CoA; Chol, cholesterol; HDL,lipoprotein tỷ trọng cao; LDL, lipoprotein tỷ trọng thấp; TG, triglyceride; TSH, hormon kích tuyến giáp; CHD, bệnh tim mạch vành.
Bảng. CÁC THUỐC HẠ LIPID MÁU
Viết tắt: HDL, lipoprotein tỷ trọng cao; LDL, lipoprotein tỷ trọng thấp; LPL, lipoprotein lipase; TG, triglycerides; VLDL, lipoprotein tỷ trọng rất thấp.
Thiếu hụt Apo CII
Đột bến gen lặn trên NST thường hiếm gặp này là do sự vắng mặt của apo CII, một đồng yếu tố cần thiết cho lipoprotein lipase. Kết quả là, chylomicrons và triglycerides tích lũy và gây ra những biểu hiện tương tự như trong thiếu lipoprotein lipase.
Điều trị tăng triglycerid máu đơn thuần
Sơ đồ đánh giá và điều trị tăng triglyceride máu được trình bày trong hình. Những bệnh nhân tăng triglyceride máu nặng nên có chế độ ăn uống không chất béo và bổ sung vitamin tan trong dầu.
Những bệnh nhân tăng triglyceride máu vừa phải nên hạn chế chất béo, carbohydrate, và uống rượu. Những người có tăng triglyceride máu gia đình, các thuốc dẫn xuất của acid fibric nên được dùng nếu các biện pháp chế độ ăn uống thất bại.