Sa van hai lá (hội chứng Barlow) và điều trị

Tên khác: hội chứng Barlow, phồng van hai lá, tật sa van mũ ni.

Định nghĩa

Bệnh tim do các lá van hai lá (van mũ ni) bị đẩy phồng lên vào trong buồng tâm nhĩ trái ở thì tâm thu, và đôi khi vì cả các dây chằng van tim (sợi gân nhỏ nối các lá van với những cơ nhú ở thành của tâm thất) bị giãn dài ra.

Căn nguyên

• Bẩm sinh: bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội, đôi khi liên kết với hội chứng Marfan, hoặc với tật thông liên nhĩ, hoặc với tật tăng độ lỏng lẻo ở các dây chằng, hoặc tật vòm miệng hình vòm nhọn.
• Tổn thương tim do bệnh thấp, bệnh
• Cơ tim bị tổn thương: viêm cơ tim, thiếu máu cơ tim cục bộ.
• Di chứng của phẫu thuật mở van hai lá (rạch van hai lá).

Giải phẫu bệnh: một trong hai lá của van mũ ni (van hai lá, van nhĩ- thất trái) bị thoái hoá nhày (thâm nhiễm bởi chất mucopolysaccharid), với các dây chằng van tim (sợi gân nhỏ nôi lá van tim với các cơ nhú ở thành tâm thất) giãn dài ra. Những thể dẫn tới hở van hai lá nặng có đặc điểm là các lá van có diện tích không bằng nhau, lá van sau rộng hơn lá van trước. Mô nâng đỡ của van bị rối loạn về cấu trúc. Vòng xơ của lỗ van rộng ra, và có thể bị vôi hoá (calci hoá). Đã thấy có trường hợp dây chằng van tim hai lá bị đứt, nhât là ở người già.

Sinh lý bệnh

Tật sa van hai lá không gây ra hậu quả huyết động trong đa số trường hợp. Khi nghe tim, thấy một tiếng clic giữa thì tâm thu là dấu hiệu đặc biệt của bệnh sa van này, và là do các thành phần của van chịu áp lực vào thời điểm các lá van bị sa tới mức tối đa. Hở van hai lá (hội chứng van hai lá nhẽo hoặc mềm) có thể nặng. Tần suất các rối loạn nhịp tim trong dị tật van này chưa được rõ.

Triệu chứng

TRIỆU CHỨNG CƠ NĂNG: bệnh hay xuất hiện ở phụ nữ từ 30 đến 40 tuổi. Thường không có biểu hiện triệu chứng lâm sàng, hoặc được phát hiện ngẫu nhiên nhờ những triệu chứng sau đây: đau ngực, khó thở khi gắng sức, đánh trống ngực (hồi hộp), có các cơn nhịp nhanh kịch phát, cơn thỉu, cơn ngất, đau vùng trước tim độc lập với khi gắng sức.

TRIỆU CHỨNG THỰC THỂ: nghe tim thấy tiếng clic tông máu giữa thì tâm thu, đặc biệt, xuất hiện ở đỉnh tim. Tiếng clic này là do các lá van bị đẩy phồng lên nhưng máu không phụt ngược. Tiếng clic thay đổi và có xu hướng chuyển về đầu thì tâm thu sau khi cho bệnh nhân hít hơi nitrit amyl hoặc để bệnh nhân ở tư thế đứng, và chuyển về cuối thì tâm thu nếu bệnh nhân ở tư thế ngồi hoặc ngồi xổm. Tiếng clic mạnh lên trong khi thực hiện thử nghiệm Valsalva. Tiếng này còn hay tiếp sau bởi một tiếng thổi cuối thì tâm thu thay đổi theo tư thế của bệnh nhân và có xu hướng trở thành tiếng thổi toàn tâm thu khi bệnh nhân ở tư thế đứng. Tiếng thổi này là biểu hiện của máu phụt ngược từ tâm thất trái lên tâm nhĩ trái. Lồng ngực đôi khi thấy biến dạng (lồng ngực hình phễu, vẹo cột sống hoặc ưỡn cột sống lưng).

Xét nghiệm bổ sung

• X QUANG: nếu chưa hở van hai lá thì bóng mờ của tim vẫn bình thường. Thường hay thấy dị tật xương của lồng ngực.
• ĐIỆN TÂM ĐỔ: nếu chưa hở van hai lá thì điện tâm đồ vẫn bình thường. Thường hay thấy trên đường ghi những dấu hiệu ngoại tâm thu nhĩ hoặc thất, các cơn nhịp nhanh trên thất, nhịp nhanh thất có thể xuất hiện tuy hiếm hơn. Thử nghiệm (test) gắng sức thường làm khởi phát loạn nhịp.
• SIÊU ÂM TIM: cho thấy lá sau của van hai lá hoặc toàn bộ van hai lá bị đẩy về hướng tâm nhĩ trái ở cuối thì tâm thu. Siêu âm Doppler cho phép nhận ra những thể có biến chứng hở van hai lá. Sa van hai lá rất hay có khả năng được chẩn đoán bằng siêu âm tim.

Tiên lượng

Nói chung là tốt, nhưng những biến chứng nặng cũng có thể xảy ra:

• Hở van hai lá: có thể phát triển chậm chạp trong vài năm hoặc diễn biến cấp tính vì dây chằng van tim bị đứt.
• Loạn nhịp thất nặng và đột tử: hãn hữu.
• Thiếu máu não cục bộ tạm thời: được cho là do nghẽn mạch máu não, với vật nghẽn mạch đến từ van hai lá hoặc do những rối loạn chức năng tiểu cầu kết hợp, tuy giả định này chưa có bằng chứng chắc chắn.
• Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn trong trường hợp có hở van hai lá kết hợp.

Chẩn đoán

• Bệnh nhân đánh trống ngực (hồi hộp), đau vùng trước tim.
• Tiếng clic nghe thấy ở giữa thì tâm thu, thay đổi.
• Siêu âm tim thấy các đặc điểm sa van.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt sa ven hai lá với những nguyên nhân khác gây đau thắt ngực ở những bệnh nhân trên 40 tuổi.

Có thể cần phải chụp nhấp nháy cơ tim khi gắng sức vổi thallium đánh dấu, hoặc chụp động mạch vành mới chẩn đoán xác định được tật sa van hai lá.

Điều trị

Trong đa số trường hợp, chỉ cần giải thích cho bệnh nhân bản chất lành tính của bệnh, và làm cho họ an tâm.

Thuốc chẹn beta có khả năng cải thiện được những thể có biến chứng rối loạn nhịp tim và đau vùng trước tim.

Nếu có biến chứng hở van tim nặng thì có thể chỉ định tạo hình van hai lá.

Phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn trong trường hợp hở van hai lá được khẳng định dựa vào siêu âm Doppler (xem: viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn).