Tên khác: loạn sản nòi sụn, loạn sản sụn.
Định nghĩa
Bệnh có đặc điểm là những rối loạn trong quá trình cốt hoá sụn để tạo thành xương.
Phân loại
BẤT SẢN SỤN HOẶC LOẠN DƯỠNG SỤN PHÔI THAI (xem: bất sản sụn).
BỆNH NỘI SỤN HOẶC BỆNH u NỘI SỤN (hội chứng Ollier, loạn sản sụn): bệnh bẩm sinh có đặc điểm là xương chậm phát triển biểu hiện bởi ngắn chi chỉ ở một bên (không đối xứng). Thường bệnh biểu hiện ở khung chậu (chậu hông). Bệnh có nguyên nhân là rối loạn cốt hoá của đĩa sụn liên hợp (đĩa sụn tham gia vào quá trình tăng trưởng của xương theo chiều dài). Người ta thấy đoạn ở giữa các đầu xương và thân xương dài phình to ra vì ở đây tồn tại nhiều đảo sụn (gọi là các u nội sụn). Khám X quang thấy những hốc sáng, hình tròn, nằm riêng rẽ hoặc thành nhóm, cuối cùng sẽ bị cốt hoá.
Nếu bệnh u nội sụn kết hợp với những u mạch máu họp bởi nhiều tĩnh mạch thì tạo nên hội chứng Maffucci.
LOẠN SẦN ĐỐT SốNG-ĐẦU xương DÀI: tổn thương xảy ra riêng ở điểm cốt hoá của thân những đốt sống, của khung chậu, của các xương cổ tay và cổ chân. Trong bệnh Morquio (xem: bệnh mucopolysaccharid), là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu lặn, người ta thấy tật dẹt đốt sống kết hợp với đục giác mạc, chậm phát triển trí tuệ, và tăng bài tiết keratosulíat theo nước tiểu.
Trong hội chứng Maroteaux- Lamy (xem: bệnh mucosaccharrid), thì vào lúc tuổi tầm vóc của bệnh nhi bị nhỏ bé. Khám X quang thấy tật dẹt đốt sống toàn bộ và các chỏm xương đùi thường bị dị dạng.
BỆNH LOẠN XƯƠNG-SỤN (hội chứng Leri-Weill): là bệnh di truyền xuất hiện vào tuổi trẻ em trước khi đi học, với đặc điểm là tật ngăn chi do bất sản sụn liên hợp ở đầu trên của xương quay và ở đầu dưới xương trụ.
LOẠN SẢN NHIỀU ĐẦU XƯƠNG (bệnh Ribbing, bệnh Muller, loạn tạo xương nội sụn đầu xương): loạn dưỡng sụn di truyền, xảy ra ở các đầu xương dài và có khi ở thân các đốt sống, bệnh có đặc điểm là động tác của các khớp bị hạn chế vì hư khớp xảy ra sớm và nặng nề, nhất là ở khớp háng. Tầm vóc của bệnh nhân không bị chậm phát triển đáng kể. Khám X quang thấy đầu các xương dài không bình thường, với đoạn xương ở ngay sát đầu xương có đường viền không đều đặn và những dấu hiệu hư khớp.
LOẠN SẢN HÀNH XƯƠNG DÀI (ĐOẠN GIỮA ĐẦU VÀ THÂN XƯƠNG); (loạn sản sọ-cổ xương, bệnh Pyle): bệnh loạn dưỡng xương di truyền qua nhiễm sắc thể thân kiểu lặn, đặc hiệu bởi hành xương dài (đoạn ở giữa thân và đầu các xương dài, trong thời kỳ tăng trưởng là vị trí của sụn liên hợp) phát triển quá to và dài và khối xương sọ-mặt bị đặc. Hiện tượng xương phát triển không bình thường kể trên biểu hiện bởi cánh tay và đùi của bệnh nhân bị cong, đùi lệch trong (coxa vara) và gối lệch ngoài (genu valgum: chân vòng kiềng). Hộp sọ tăng thể tích, các xoang hơi không rỗng (bị đặc) và bộ mặt có vẻ mặt sư tử. Những lỗ của nền sọ có thể bị hẹp và từ đó gây ra những rối loạn ở các dây thần kinh sọ (như điếc, liệt mặt V.V.).
RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN XƯƠNG ở HÀNH XƯƠNG DÀI (ĐOẠN GIỮA THÂN VÀ ĐẦU XƯƠNG) (loạn sản sụn liên hợp hoặc sụn nối): rối loạn di truyền về phát triển hành xương dài (đoạn nằm ở giữa đầu và thân xương các xương dài, ở thời kỳ tăng trưởng là vị trí của đĩa sụn liên hợp), làm cho đoạn này nở rộng ra và kém dài, trở thành hình đĩa dẹt bè to ra. Người ta đã mô tả một thể nặng của bệnh này biểu hiện bởi chứng lùn nặng, và một thể nhẹ trong đó những tổn thương chủ yếu chỉ xảy ra ở đoạn giữa thân và đầu trên của xương dài, nhất là ở khớp gối.
LOẠN DƯỠNG SỤN CALCI HOÁ BẨM SINH (bệnh bẩm sinh đầu xương lốm đốm, hội chứng Conradi- Hũnermann): bệnh bẩm sinh có những đặc điểm sau: các đầu xương dài cốt hoá ở nhiều điểm lấm chấm, các điểm cốt hoá này giảm dần và hết đi trước 4 tuổi, tật ngắn chi, ngắn riêng một chi hoặc hai chí, rối loạn ở các khớp xương (đau khi vận động, hạn chế động tác), đục nhân mắt (đục thuỷ tinh thể) cả hai bên, và đôi khi có cả các dị tật khác nữa, nhất là dị tật tim.
DẸT ĐỐT SỐNG TOÀN BỘ (hội chứng Dreyfus): bệnh di truyền đặc hiệu bởi các thân đốt sống bị dẹt mỏng biểu hiện bởi cổ rụt ngắn và gù-vẹo cột sống. Thân người có vẻ như bị nén thấp xuống so với các chi tương đối dài. Có thể có những dị tật kết hợp khác (như đùi lệch trong, bán trật khớp hông, gối lệch ngoài, bàn chân vẹo).
BỆNH LỒI XƯƠNG: (xem bệnh này)
VIÊM ĐA SỤN TEO ĐÉT MẠN TÍNH: (xem bệnh này).
HỘI CHỨNG SỤN SƯỜN: (xem: hội chứng Tietze)
LOẠN SẢN SỤN-NGOẠI BÌ hoặc hội chứng Ellis-Van Creveld: ngắn các chi đoạn xa (đoạn ở xa gốc chi, tức là bàn và ngón tay, chân), tật đa ngón, bệnh tim bẩm sinh. Là bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu lặn.
LOẠN SẢN ĐOẠN GIỮA CHI: bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội hoặc kiểu lặn, có đặc điểm là cẳng tay và cẳng chân bị ngắn trong khi cột sống và khối xương mặt bình thường.
GHI CHÚ: người ta gọi tật lùn ngắn chi là tật ngắn các chi xuất hiện từ lúc sơ sinh do loạn dưỡng xương- sụn. Yêu cầu phải khám X quang tổng thể cho bất kỳ trẻ sơ sinh nào thấy chi bị ngắn, kể cả những trẻ bị chết lúc sinh, nhằm xác định chẩn đoán và để cung cấp cơ sở thông tin cho tư vấn di truyền.
Một số trường hợp loạn sản sụn có thể gây ra tật lùn không cân đối (xem hội chứng này).