Porphyries là bất thường của một số men sinh tổng hợp hème do di truyền hay mắc phải. Những bất thường này được chia làm hai nhóm: gan và dòng hồng cầu.
Biểu hiện lâm sàng chính của nhóm porphyries gan: đau bụng và bệnh lý thần kinh.
Porphyries thể hồng cầu biểu hiện da mẫn cảm với ánh sáng
Nguyên nhân gây triệu chứng thần kinh ở thể porphyries gan không rõ.
Đa phần triệu chứng của porphyries là không đặc hiệu và chẩn đoán thường muộn. Xét nghiệm sinh hóa giúp cho chẩn đoán hoặc loại trừ porphyries.
- PORPHYRIE GAN gồm có các thể bệnh: Porphyries cấp từng đợt thường gặp nhất, porphyries do thiếu hụt ALA dehydrase, prophyrie phân, Porphyries da
Lâm sàng:
Thường không có triệu chứng lâm sàng, các yếu tố làm khởi phát bệnh: thuốc, phẫu thuật, nhiễm trùng, stress.
Biểu hiện lâm sàng rất phong phú, bệnh có thể gây tàn phế nhưng ít khi gây tử vong
Đau bụng: các cơn đau quặn, ít khi đau khu trú đôi khi có dấu hiệu tắc ruột. Rổi loạn tiêu hóa: ỉa chảy, táo bón, sốt, buồn nôn, nôn
Thương tổn thần kinh vận động có thể cả thương tổn thần kinh sọ: yếu cơ, liệt hô hấp và tiền đình, có thể tử vong. Rối loạn cảm giác ít có
Rối loạn tâm thần
Rối loạn điện giải
Chẩn đoán:
Định lượng ALA, PBG tăng trong cơn
Porphyrin trong phân bình thường hoặc tăng ít.
Điều trị:
Trong cơn cấp: điều trị triệu chứng
Nuôi dưỡng: đường ăn, tĩnh mạch; glucose > 300 g/24giờ
Heme truyền tĩnh mạch ( Hematine – laboratoire Abbott)
3-4 mg/kg/24giò, truyền trong 4 ngày hematine có thể gây viêm tắc tĩnh mạch hoặc gây tàng hiệu quả chông đông.
- PORPHYRIE thể hồng cầu gồm các thể: thiếu máu, Porphyrie tạo hồng cầu bẩm sinh, Protoporphyrie
Lâm sàng:
Da: biểu hiện sớm khi còn bé, tổn thương ở vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời: rộp, phổng nước, vỡ ra rồi nhiễm trùng. Da dày lên, mất hoặc mảng sắc tối.
Porphyrin có thể ngấm vào răng, xương: làm cho răng có màu đỏ nâu, màu hạt giẻ.
Tan máu, lách to.
Tổn thương gan mạn tính: gây suy tế bào gan, gây sỏi mật.
Chẩn đoán:
Phân, nước tiểu: có nhiều uroporphyrin, coproporphyrin
Protoporphyrin tăng trong: tuỷ xương, trong hồng cầu, trong plasma, mật.
Giảm hoạt tính fenochélatase.
Điều trị:
Truyền máu
Bảo vệ da tránh ánh nắng mặt trời, p caroten có thể giúp bảo vệ da
β caroten uống 120 -180 mg/ ngày, duy trì để đạt nồng độ caroten trong huyết thanh 10-15 μmol/l, có tác dụng phụ là gây thay đổi màu da
Điều trị biến chứng gan khó: cholestyramin và carbon hoạt động có thể cắt đứt chu trình gan ruột. Ghép gan khi có tổn thương gan nặng
Cắt lách khi có tan máu
Pyridoxin cải thiện được triệu chứng
KHỐI U GAN
HƯỚNG XỬ TRÍ TRƯỚC TRƯỜNG HỢP CÓ KHỐl U GAN PHÁT HIỆN TÌNH CỜ TRÊN SIÊU ẢM
KHỐI U GAN LÀNH TÍNH
| Hình thái | Hemangiome (u máu) | Hyperplasienodulaire Focale (tăng sản dạng nối ) | Adenome |
| Giải phẫu bệnh | – Xoang gan giãn rộng. – Kích thuớc < 4 cm. – Nhiều khối: 50% số BN | – Tế bào gan vây xung quanh giữa là cuống mạch. – Kèm với u máu trong 1/3 số bệnh nhân. | – Nodule tế bào gan với cấu trúc bình thường. – 90% một nhân |
| Thuờng gặp | 2 – 5 % dân số. | Hiếm | Hiếm |
| Dịch tễ | Nữ nhiều hơn 4 nữ/1 nam. | Nữ trẻ, 2 yếu tố luôn đi kèm: dùng thuốc tránh thai liều cao và có thai. | |
| Lâm sàng sinh hóa: | Không có triệu chúng | Không có triệu chúng | Triệu chúng 50% sô BN: đau năng, hội chứng ứ mật. |
| Siêu âm | Tăng âm và đổng nhất. | Giảm âm / tăng giảm àm, có vùng tăng ảm ở giữa | Hình ảnh rất thay đổi. |
| Chụp CT Truớc và sau tiêm thuốc | Bắt thuốc chậm ở trung tâm. | Giảm tỷ trọng Tăng tỷ trọng sớm và xấu. | Tăng tỷ trọng. |
| IRM | T1 giảm tỷ trọng. T2 tăng tỷ trọng. | ||
| Biến chứng | Hãn hữu (Thrombose) chảy máu trong khôi hay vào ổ bụng. | Hãn hữu chảy máu. | Hoại tử và chảy máu. |
| Ác tính hóa | Không bao giờ. | Không bao giờ. | Thuơng tổn tién ung thư. |
| Điều trị | – Không điều trị, theo dõi siêu âm – Cắt gan khi có biến chứng. | – Thể điển hình: không điều trị, theo dõi siêu âm – Thể không điển hình hay gan quá to: phẫu thuật – Không dùng thuốc tránh thai | Phẫu thuật là bắt buộc. |