CÂU HỎI
Tình trạng nào sau đây không kết hợp với tỷ lệ mắc ung thư tăng lên ?
A. Hội chứng Down.
B. Bệnh Fanconi.
C. Hội chứng Von Hippel-Lindau.
D. U xơ thần kinh.
E. Hội chứng Martin-Bell.
TRẢ LỜI
Một tỷ lệ nhỏ ung thư xuất hiện là có xu hướng di truyền. Tổng thể khoảng 100 hội chứng ung thư có yếu tố di truyền đã được báo cáo. Sự công nhận này cho phép cho lời khuyên di truyền và tăng tầm soát ung thư. Hội chứng Down (3 NST 21) được đặc trưng trên lâm sàng bởi các biểu hiện khác nhau, bao gồm khuyết tật mức trung bình đến mức nặng, biến dạng mặt và cơ xương, tịt tá tràng, bất thường di truyền ở tim, và tăng nguy cơ bị bạch cầu cấp. Thiếu máu Fanconi là một tình trạng có liên quan đến sai sót trong sửa chữa DNA. Tỷ lệ ung thư ở những bệnh nhân này cao, phổ biến nhất là leucemi và loạn sản tủy. Hội chứng Von Hippel-Lindau có liên quan đến u nguyên bào mạch máu, nang thận, nang tụy, và ung thư thận. U xơ thần kinh(NF) typ I và II có liên quan đến sự hình thành khối u. NF II liên quan nhiều hơn với u bao sợi thần kinh. Cả hai loại đều mang nguy cơ u ác tính hệ thần kinh ngoại biên. Hội chứng NST X dễ gãy là một điều kiện có liên quan đến tính không ổn định trên NST X. Những bệnh nhân này chậm phát triển trí tuệ, đặc trưng về hình thái bao gồm bất thường tinh hoàn, lồi xương hàm dưới, các vấn đề về hành vi, và thi thoảng có cơn động kinh. Không có chứng cớ cho thấy tăng tỷ lệ ung thư ở những bệnh nhân này.
Đáp án: E.