CÂU HỎI
Bệnh di truyền rối loạn đông cầm máu thường gặp nhất là?
A. Cản trở hoạt động protein C.
B. Đột biến gen Prothrombin.
C. Thiếu hụt protein C.
D. Thiếu hụt protein S.
E. Thiếu hụt antithrombin.
TRẢ LỜI
Yếu tố V Leiden dùng để chỉ đột biến trên gen quy định yếu tố V (chuyển Arginin thành Glutamat tại vị trí 506). Điều này làm cho phân tử đề kháng sự thoái hóa bằng cách kích hoạt protein C. Rối loạn này có thể chiếm tới 25% những trường hợp rối loạn tăng đông di truyền, do đó nó là dạng thường gặp nhất của rối loạn này. Đột biến dị hợp tử làm tăng nguy cơ thuyên tắc tĩnh mạch lên 7 lần. Đồng hợp tử làm tăng nguy cơ huyết khối lên 20 lần. Đột biến Gen prothrombin là nguyên nhân phổ biến thứ hai gây tính tăng đông. Thiếu hụt Antithrombin, protein C , protein S hiếm khi xảy ra. Phức hợp Antithrombin với các protein kích hoạt đông máu và ngăn chặn hoạt động sinh học của chúng. Thiếu hụt Antithrombin gây tăng hoạt động của các protein đông máu, dẫn đến huyết khối. Tương tự, protein C, protein S có liên quan với sự thủy phân protein của yếu tố Va và VIIIa, mà ngừng tạo fibrin. Do protein C và S phụ thuộc vào quá trình carboxyl hóa vitamin K, thêm warfarin để chống đông có thể làm giảm protein C, S nhanh hơn tương đối so với các yếu tố II, VII, IX, X. Những bệnh nhân thiếu hụt protein C có thể bị hoại tử da do warfarin.
Đáp án: A.