CÂU HỎI
Bạn khám bệnh cho một bệnh nhân nam 31 tuổi, đến viện do chảy máu kéo dài sau khi được phẫu thuật vùng miệng. Tiền sử bệnh nhân không có chảy máu tạng và gia đình không có rối loạn về chảy máu. Bệnh nhân đã bị nhiễm HIV với CD4 là 51/mL3. Khám lâm sàng chú ý đến các đốm hạch.
Tiểu cầu là 230G/L, tỷ lệ chuẩn hóa quốc tế (INR) là 1.5, thời gian APTT là 40s, fibrinogen bình thường, trên tiêu bản máu ngoại vi thấy không có các mảnh vỡ hồng cầu. Trộn nghiên cứu 1:1 được thực hiện ngay lập tức và sau 2h sau đó. Thời gian Thrombin kéo dài. Chẩn đoán thích hợp là?
A. Đông máu rải rác trong lòng mạch(DIC).
B. Bất thường Fibrinogen di truyền.
C. Thiếu hụt yếu tố V.
D. Bệnh gan.
E. Thiếu hụt yếu tố VIII.
TRẢ LỜI
Fibrinogen là một phân tử gồm hai chuỗi, nặng 340 kDa được sản xuất do 2 bộ ba 3 chuỗi polypeptid liên kết nhau bằng liên kết cộng hóa trị. Thrombin tách chuỗi peptid để tạo ra fibrin mà yếu tố XIII làm cho vững vàng bằng liên kết ngang. Mặc dù Fibrinogen cần cho ngưng tập tiểu cầu và hình thành fibrin, thiếu hụt nghiêm trọng fibrinogen ví dụ như giảm sản xuất fibrinogen huyết nhẹ, hiếm khi gây chảy máu, hầu hết sau phẫu thuật. Bất thường di truyền của sự hình thành cục máu đông đề cập đến một nhóm rối loạn bao gồm những đột biến làm thay đổi việc giải phóng chuỗi fibrin, ảnh hưởng đến tỷ lệ trùng hợp các chuỗi đơn fibrin, hoặc ảnh hưởng đến vị trí liên kết ngang trong fibrin. Bất thường này được di truyền trội trên NST thường hoặc mắc phải. Những bệnh nhân bị bệnh gan, AIDS, u gan, rối loạn tăng sinh mô bạch huyết có thể dẫn đến mắc thứ phát rối loạn này. Sự có mặt của thay đổi một phần thời gian Thromboplastin (PTT) và tỷ lệ PT/INR cho thấy bất thường về đông máu do phức hợp Prothrombinase.
Nghiên cứu pha trộn huyết tương thấy có sự hiệu chỉnh cho phép loại trừ nguyên nhân gây rối loạn đông máu là do các yếu tố ức chế. Những nguyên nhân khác làm kéo dài PT và PTT là thiếu hụt các yếu tố V hoặc X, giảm fibrinogen huyết, rối loạn hình thành fibrin, tiêu hủy các yếu tố đông máu ở bệnh nhân DIC. Sự vắng mặt của mảnh vỡ hồng cầu trên tiêu bản máu ngoại vi cho thấy chẩn đoán DIC là không phù hợp. PT kéo dài chỉ ra một bất thường gợi ý chẩn đoán rối loạn sinh fibrin. Thiếu hụt yếu tố VIII là một rối loạn gây chảy máu mà thường biểu hiện từ thời thơ ấu và không phù hợp ở bệnh nhân này.
Đáp án: B.