Rối loạn giấc ngủ là một trong những vấn đề phổ biến nhất trên lâm sàng. Hơn một nửa dân số trưởng thành thỉnh thoảng bị rối loạn giấc ngủ và khoảng 50 – 70 triệu người Hoa Kỳ phải chống chọi với rối loạn giấc ngủ mạn tính.
Tiếp cận bệnh nhân
Bệnh nhân có thể phàn nàn về (1) khó bắt đầu hay duy trì giấc ngủ (insomnia); (2) buồn ngủ ngày quá mức, mệt mỏi hoặc kiệt sức; (3) các hành vi xảy ra trong lúc ngủ [mộng du, ngủ động mắt nhanh(REM) rối loạn về hành vi, cử động chân theo chu kì lúc ngủ, vv]; hoặc (4) rối loạn nhịp sinh học do mệt mỏi sau chuyến bay dài(jet lag), thay đổi công việc và hội chứng giấc ngủ đến trễ. Khai thác thói quen ngủ một cách cẩn thận và hỏi người ngủ cùng(vd: ngáy to, ngủ trong khi đang lái xe) là rất quan trọng cho việc chẩn đoán. Bệnh nhân bị buồn ngủ ngày quá mức nên tránh lái xe cho đến khi đã đạt được hiệu quả điều trị.
Hoàn thành giai đoạn ngủ-làm việc-uống thuốc hằng ngày trong ít nhất 2 tuần thường đem lại hiệu quả. Thời gian làm việc và ngủ (gồm cả ngủ trưa và thức giấc về đêm) cũng như việc sử dụng thuốc và rượu, gồm cả caffein và thuốc ngủ nên được ghi chú lại hằng ngày. Theo dõi giấc ngủ ở phòng thí nghiệm khách quan là cần thiết để đánh giá các rối loạn đặc hiệu chẳng hạn ngưng thở khi ngủ và cơn ngủ kịch phát.
Phân biệt sự buồn ngủ do sự mệt mỏi chủ quan của người bệnh có thể khó khăn. Đo thời gian ngủ ngày có thể thực hiện ở phòng thí nghiệm kiểm tra các giấc ngủ ban ngày (MSLT), bằng cách đo các giấc ngủ ngày lặp lại trong cả ngày ở điều kiện chuẩn. Các nguyên nhân phổ biến được tóm tắt trong Bảng.
Hội chứng ngưng thở khi ngủ
Rối loạn chức năng hô hấp trong lúc ngủ là nguyên nhân phổ biến gây buồn ngủ ngày quá mức và/hoặc rối loạn giấc ngủ về đêm, ảnh hưởng đến khoảng 2-5 triệu người ở Hoa Kỳ. Các cơn ngưng thở có thể do chẹn đường dẫn khí (ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn), mất nỗ lực thở (ngưng thở khi ngủ trung ương) hoặc kết hợp 2 dạng trên (ngưng thở khi ngủ hỗn hợp). Tình trạng tắc nghẽn có thể nặng thêm do béo phì, nằm ngửa, chất an thần (đặc biệt là rượu), tắc nghẽn mũi và suy giáp. Ngưng thở khi ngủ gặp nhiều ở đàn ông béo phì và ở người già và không được chẩn đoán đến 80-90% trường hợp. Điều trị bao gồm điều chỉnh lại các yếu tố trên, sử dụng thiết bị áp lực đường thở dương, dụng cụ hỗ trợ qua miệng và thỉnh thoảng cần đến phẫu thuật.
Cơn ngủ kịch phát (narcolepsy)
Là một RL buồn ngủ ngày quá mức và sự xâm nhập của h.tượng ngủ liên quan đến REM vào tr.thái thức(cơn mất trương lực(cataplexy), ảo giác trước lúc ngủ và bóng đè). Cơn mất trương lực là sự mất trương lực cơ đột ngột ở tay, chân và mặt do những k.thích về cảm xúc chẳng hạn như tiếng cười hay nỗi buồn.
Triệu chứng của cơn ngủ kịch phát thường bắt đầu ở thập kỉ thứ 2 của cuộc đời, mặc dù phạm vi có thể từ 5-50 tuổi. Tỉ lệ hiện mắc 1/4000. Cơn ngủ kịch phát có nền tảng về di truyền; hầu hết bn cơn ngủ kịch phát có cơn mất trương lực đều dương tính với HLA DQB1*0602. Các neuron vùng dưới đồi chứa peptid thần kinh hypocretin (orexin) điều hòa chu kỳ thức/ngủ và việc mất các tế bào này, có thể do tự miễn, có liên quan đến cơn ngủ kịch phát. Chẩn đoán bằng các nghiên cứu giấc ngủ giúp xác định sự khởi phát nhanh cơn ngủ ngày tiềm tàng và sự chuyển tiếp nhanh đến giấc ngủ cử động mắt nhanh (REM).
Điều trị cơn ngủ kịch phát
Trạng thái mơ màng được điều trị bằng modafinil (200-400 mg/d cho như một liều đơn).
Các chất kích thích cũ như methylphenidate (10mg x 2lần/d đến 20mg x 4lần/d) hoặc dextroamphetamine (10mg x 2lần/d) cũng có thể là lựa chọn khác, đặc biệt ở bệnh nhân trơ với thuốc trên.
Cơn mất trương lực, ảo giác trước lúc ngủ và bóng đè đáp ứng với các thuốc chống trầm cảm 3 vòng protriptyline (10-40 mg/d) và clomipramine (25-50 mg/d) và với chất ức chế serotonin chọn lọc fluoxetine (10-20 mg/d). Ngoài ra, γ-hydroxybutyrate (GHB) dùng trước khi đi ngủ và 4h sau đó, có hiệu quả giảm các cơn mất trương lực ban ngày.
Ngủ đủ giấc về đêm và có những giấc ngủ ngày ngắn cũng là biện pháp ngăn chặn hiệu quả.
Bảng. ĐÁNH GIÁ BỆNH NHÂN BUỒN NGỦ NGÀY QUÁ MỨC
Viết tắt : REM: rapid eye movement.
Bảng. TỈ LỆ TRIỆU CHỨNG TRONG CƠN NGỦ KỊCH PHÁT
